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之前有過(guò)先天愚型的患兒先天愚、再次生育先天愚型患兒風(fēng)險(xiǎn)是明顯增高的。
三個(gè)月的時(shí)候，可以通過(guò)B超去發(fā)現(xiàn)NT，18周左右，可以通過(guò)唐氏B超發(fā)現(xiàn)孩子有沒(méi)有器官或者是其它方面的發(fā)育異常，以及可以通過(guò)羊水穿刺，基因測(cè)序，去排查這個(gè)胎兒是否存在有染色體或基因水平或者單基因水平等病變，或者是微缺失微重復(fù)的綜合癥的病變的診斷和早期發(fā)現(xiàn)。
之前有過(guò)先天愚型的患兒先天愚、再次生育先天愚型患兒風(fēng)險(xiǎn)是明顯增高的。 三個(gè)月的時(shí)候，可以通過(guò)B超去發(fā)現(xiàn)NT，18周左右，可以通過(guò)唐氏B超發(fā)現(xiàn)孩子有沒(méi)有器官或者是其它方面的發(fā)育異常，以及可以通過(guò)羊水穿刺，基因測(cè)序，去排查這個(gè)胎兒是否存在有染色體或基因水平或者單基因水平等病變，或者是微缺失微重復(fù)的綜合癥的病變的診斷和早期發(fā)現(xiàn)。
先天性梅毒的表現(xiàn)主要可分為胎兒期的表現(xiàn)和出生后的表現(xiàn)。 在胎兒期，先天性梅毒可表現(xiàn)為胎盤(pán)增厚，宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，非免疫性溶血，胎盤(pán)這個(gè)肝臟腫大，脾臟腫大，胎兒水腫、早產(chǎn)，嚴(yán)重的可以引起死胎等。 第二，出生后的表現(xiàn)。早期先天性梅毒多表現(xiàn)為早產(chǎn)兒，低體重兒或者是體重小于胎齡，營(yíng)養(yǎng)發(fā)育均落后于同齡的患兒可以伴有皮疹的表現(xiàn)，比如說(shuō)可以有膿皰瘡，可以有脫皮，可以有斑丘疹，可以有皮膚潰瘍，同時(shí)伴有其他的一些表現(xiàn)，比如說(shuō)可以出現(xiàn)鼻塞、流鼻涕，黃疸、腦膜炎、肝炎、肝脾腫大，其他可以出現(xiàn)間質(zhì)性肺炎、心肌炎，或者是眼睛的發(fā)育不完全。 晚期的先天性梅毒可以表現(xiàn)為角膜炎、牙齒發(fā)育障礙，鼻骨發(fā)育障礙叫馬鞍鼻，也可以出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩等等，一些嚴(yán)重的反應(yīng)。
首先我們強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)，胎兒在母體里面它是一個(gè)動(dòng)態(tài)的，發(fā)育的過(guò)程。在孕中期的時(shí)候，如果進(jìn)行了胎兒心臟超聲檢查，是正常的話，那么在孕晚期，我建議還要再做一次。另外一種情況，就是在妊娠中期，發(fā)現(xiàn)了孩子有先天性心臟病，經(jīng)過(guò)咨詢(xún)?cè)u(píng)估以后是可以出生的，出生以后可以救治的，那么我們?cè)谌焉锿砥谝?，進(jìn)行一個(gè)定期的監(jiān)測(cè)，看它的情況是在向好還是向壞的方向發(fā)展，因此我覺(jué)得胎兒先心病的篩查，這個(gè)次數(shù)就是不一定，那么要根據(jù)孩子的情況因人而定。
先天小耳畸形的患兒，一般影響了他的心理發(fā)育，一般是考慮在學(xué)齡前進(jìn)行治療，但是采用的是肋軟骨進(jìn)行雕刻進(jìn)行耳廓成形，考慮到肋軟骨發(fā)育的量和質(zhì)量的充足性植力性的這種考量來(lái)判斷，他是否有充足的軟骨肋軟骨進(jìn)行支架的雕刻。所以一般國(guó)內(nèi)的標(biāo)準(zhǔn)是在6歲以后就可以進(jìn)行治療，但是國(guó)際上的標(biāo)準(zhǔn)是十歲以后或者是胸廓發(fā)育到60厘米，還是比較尊重國(guó)際上的標(biāo)準(zhǔn)，在他肋軟骨發(fā)育充足的情況下，再進(jìn)行手術(shù)，如果手術(shù)軟骨的量不足，還要考慮到后期的雕刻的耳廓支架的變形，以及胸廓取了軟骨以后的變形情況，所以比較推崇十歲左右開(kāi)始做這個(gè)手術(shù)。
先天梅毒實(shí)際上就是胎傳梅毒，也就是媽媽在懷孕期間發(fā)現(xiàn)了梅毒，然后通過(guò)胎盤(pán)把梅毒螺旋體轉(zhuǎn)移到胎兒的體內(nèi)，所以胎兒生下來(lái)以后就發(fā)生了梅毒，絕大部分都屬于先天性的梅毒。這種先天性的梅毒它主要是媽媽體內(nèi)存在著一種具有傳染性的梅毒螺旋體有關(guān)，但這里面特別強(qiáng)調(diào)的不是所有媽媽體內(nèi)的這種梅毒抗體陽(yáng)性都可以通過(guò)胎盤(pán)轉(zhuǎn)到胎兒的，這個(gè)體內(nèi)通過(guò)臍帶血查測(cè)胎兒梅毒抗體陽(yáng)性，就診斷先天梅毒那是錯(cuò)誤的。因?yàn)椴恢肋@種抗體可以通過(guò)胎盤(pán)被動(dòng)性的從媽媽的體內(nèi)到胎兒的體內(nèi)，這種抗體對(duì)孩子是沒(méi)有任何傷害的，也不意味著孩子被感染上梅毒，簡(jiǎn)單的講這種抗體隨著年齡的增長(zhǎng)通常伴隨著飲食以后就消失，所以在有些醫(yī)院把胎兒血液當(dāng)中的梅毒陽(yáng)性的抗體診斷胎兒先天性的這是完全錯(cuò)誤的，是一個(gè)不正確的認(rèn)識(shí)，這是一個(gè)被動(dòng)的血型轉(zhuǎn)移，并非是真正的先天梅毒。
先天性小耳畸形是人體器官發(fā)育問(wèn)題，發(fā)育障礙，一個(gè)先天性疾病它主要表現(xiàn)的是單側(cè)或雙側(cè)的耳廓的缺，或者耳廓的形態(tài)偏小，耳廓形態(tài)的變形，發(fā)病率一般在萬(wàn)分之三到萬(wàn)分之六不等，它的表現(xiàn)就是單側(cè)或者雙側(cè)的一個(gè)耳廓的缺，有的時(shí)候它表現(xiàn)的是一個(gè)扭曲變形的一個(gè)小肉椎，也有臘腸狀或花生狀的一塊小的凸起，每個(gè)表現(xiàn)不一樣，要分輕中重度，一般是胚胎時(shí)一二鰓弓發(fā)育異常引起的先天性畸形疾病，一般需要進(jìn)行外耳重建，手術(shù)進(jìn)行矯正和治療。
