不推薦所有的女性都去做，因為攜帶突變的布拉克基因的這一部分乳腺癌我們叫家族性乳腺癌。特點(diǎn)就是家族集聚性的一些發(fā)病特別多，突變的率并不是很高。
在臨床上我們會建議是小于40歲患乳腺癌、小于60歲的三性腺癌、遺傳傾向的才會去建議去查這個基因。專業(yè)角度來說我們不會建議所有的女性都去查這個東西。
不推薦所有的女性都去做，因為攜帶突變的布拉克基因的這一部分乳腺癌我們叫家族性乳腺癌。特點(diǎn)就是家族集聚性的一些發(fā)病特別多，突變的率并不是很高。 在臨床上我們會建議是小于40歲患乳腺癌、小于60歲的三性腺癌、遺傳傾向的才會去建議去查這個基因。專業(yè)角度來說我們不會建議所有的女性都去查這個東西。
葉酸基因檢測是有必要的。 葉酸被稱為胎兒的守護(hù)神，因為葉酸對于預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)揮著十分重要的作用，而神經(jīng)管畸形是我國出生缺陷的首要病因，所以葉酸補(bǔ)充不足、藥物拮抗、特殊疾病和葉酸利用能力差都會導(dǎo)致葉酸的缺乏，進(jìn)而引起高同型半胱氨酸血癥，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形、先心病、早產(chǎn)，還可導(dǎo)致孕婦備孕期的習(xí)慣性流產(chǎn)及孕婦妊娠期高血壓、子癇前期等病癥。 而過量增補(bǔ)葉酸則會干擾新的代謝，會導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩，增加兒童期哮喘風(fēng)險，掩蓋維生素B12缺乏而導(dǎo)致的神經(jīng)損害進(jìn)行性發(fā)展，增加結(jié)腸癌等癌癥的發(fā)現(xiàn)。 由此可見，葉酸的補(bǔ)充應(yīng)該保持平衡，而進(jìn)行葉酸代謝能力的檢測對特定人群就顯得尤為必要，通過葉酸基因代謝檢測判斷機(jī)體葉酸代謝能力的高低，從而個體化的補(bǔ)充葉酸，能更有效的預(yù)防新生兒出生缺陷、提高人口出生質(zhì)量，更好的保護(hù)孕婦和胎兒健康。
乳腺癌的基因檢測它的意義主要有三個：第一預(yù)測風(fēng)險、評估預(yù)后，根據(jù)風(fēng)險指數(shù)為術(shù)后是否需要輔助化療提供重要的依據(jù)；第二指導(dǎo)個體化的治療，比如her-2陽性需要給予曲妥珠單抗赫賽汀，或者拉帕替尼來進(jìn)行靶向治療；第三遺傳易感性的評估，比如BRCA1/BRCA2的突變，有家族易感性，治療時可以聯(lián)合PARP抑制劑、奧拉帕尼能夠提高療效。
相關(guān)因素可以分為兩大類，遺傳性和非遺傳性。遺傳性的比如有一些基因突變，可能會遺傳給自己的后代，多基因檢測，尤其是21基因檢測作為早期乳腺癌治療方案的評估依據(jù)。比如說18和30作為切點(diǎn)值，如果是低于18分，一些早期乳腺癌可以免除化療等等。做基因檢測一定要到一些比較大的正規(guī)的機(jī)構(gòu)來開展。
乳腺癌基因檢測適合的人群有：1、有癌癥家族史的人群。2、有早發(fā)性乳癌、卵巢癌的患者及其家屬。3、兩側(cè)乳房曾患乳癌的人群。4、曾患卵巢癌或子宮內(nèi)膜癌的人群。5、未曾生育或30歲后才生第一胎的人群。6、停經(jīng)后，長期服用荷爾蒙補(bǔ)充劑的人群。7、初潮早，停經(jīng)晚的人群。8、未曾喂哺、喂養(yǎng)的人群。9、中年后或停經(jīng)后發(fā)胖的人群。10、前列腺癌患者及其家屬。11、男性乳癌患者及其家屬。
HER2受體是乳腺細(xì)胞表面的一種糖蛋白的表達(dá)，這個受體的表達(dá)是和乳腺癌復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險增加有一定相關(guān)性的，同時如果HER2受體表達(dá)陽性，對病人是適于接受曲妥珠單抗抗HER2治療的靶向治療的，因此在臨床上，進(jìn)行HER2 FISH的檢測是非常重要的。哪些乳腺癌的病人需要進(jìn)行FISH檢測，實(shí)際上我們經(jīng)過了乳腺癌病理標(biāo)本免疫組化檢查，如果HER2在免疫組化表達(dá)之后，是兩個+號的時候，那么這類病人我們要在后續(xù)進(jìn)行FISH的檢測來確認(rèn)HER2表達(dá)的情況，從而通過細(xì)胞內(nèi)染色之后的一些表達(dá)特點(diǎn)的信息，來確認(rèn)它是HER2受體真正的陽性還是陰性，從而確認(rèn)是否病人需要接受靶向治療。
