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無創(chuàng)DNA就是胎兒游離細胞，在母體中他會有游離的一些DNA的片斷。為什么現(xiàn)在叫無創(chuàng)，無創(chuàng)其實就跟唐氏篩查一樣，它是屬于篩查的一種范疇，它跟唐氏篩查差不多，但它的準確度又比唐氏篩查要高的多，它是一種篩查，就是通過抽取媽媽的靜脈血，然后分離出胎兒在媽媽體內(nèi)的游離的DNA片斷，發(fā)現(xiàn)孩子有沒有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險，這就叫無創(chuàng)DNA。
無創(chuàng)DNA就是胎兒游離細胞，在母體中他會有游離的一些DNA的片斷。為什么現(xiàn)在叫無創(chuàng)，無創(chuàng)其實就跟唐氏篩查一樣，它是屬于篩查的一種范疇，它跟唐氏篩查差不多，但它的準確度又比唐氏篩查要高的多，它是一種篩查，就是通過抽取媽媽的靜脈血，然后分離出胎兒在媽媽體內(nèi)的游離的DNA片斷，發(fā)現(xiàn)孩子有沒有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險，這就叫無創(chuàng)DNA。
無創(chuàng)DNA的檢測準確率能夠達到99%，也就是抽取孕婦的血液做基因的檢測，在檢測的過程當中可能會出現(xiàn)細小的誤差，但是這種誤差是非常小的。 對于年齡超過35歲或者是分娩過不正常的孩子，或者是父母在做染色體檢查的時候出現(xiàn)了染色體的異常，這樣的孕婦可以做無創(chuàng)DNA檢測。但是無創(chuàng)DNA的檢測不能夠作為最終的診斷，如果無創(chuàng)DNA檢測出現(xiàn)異常，下一步還是需要做羊水穿刺檢查的。羊水穿刺的檢查準確率會更高。如果羊水穿刺檢查胎兒有異常，要根據(jù)具體情況來看是否需要結(jié)束妊娠。
無創(chuàng)DNA因為它的費用比唐氏篩查要高，無創(chuàng)DNA就是一個篩查，不是個診斷，所有唐氏的適應(yīng)證它都是適應(yīng)的。但我們要強調(diào)，什么人不做無創(chuàng)DNA，還是得強調(diào)有產(chǎn)前診斷指征的人，還是應(yīng)當去做產(chǎn)前診斷，不要說怕有創(chuàng)，怕有創(chuàng)影響了孩子，一定要去做無創(chuàng)，因為無創(chuàng)DNA，畢竟它有它的局限性，什么人都在做，但是它就做三根染色體，18、13、21，但如果要明確，譬如有的人說了，我還有別的常染色體的問題，無創(chuàng)它是查不出來的，所以該做產(chǎn)前診斷的人群不要害怕，我們倒反而去救助這個無創(chuàng)，但如果想要準確度比唐氏高的人可以去選擇無創(chuàng)DNA。
做無創(chuàng)DNA需要注意懷孕的時間，一般情況下在懷孕的13周到22周之間都是可以做這種檢查的。 一般情況下，孕婦在35歲以內(nèi)可以首先做唐氏篩查，如果唐氏篩查出現(xiàn)了異常，下一步需要做無創(chuàng)DNA的檢查或者是羊水穿刺的檢查。如果超過35歲，可以直接做無創(chuàng)DNA的檢查或者是羊水穿刺的檢查。 另外在做這種檢查的時候，一定要放松心情，不要緊張。一般情況下做無創(chuàng)DNA的檢查，出來結(jié)果需要1~2周的時間，所以不要太著急，避免影響胎兒的發(fā)育。
用無創(chuàng)的DNA產(chǎn)前的測序技術(shù)采取孕婦血中的靜脈血，利用新一代的DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離的胎兒的DNA碎片，然后進行測序并將測序的結(jié)果進行分析，可以迅速能夠診斷胎兒的遺傳性信息，比方二十一、三體，就是唐氏綜合征或者十八、三倍體或者十三、三體綜合征，就這三大染色體的疾病，那么通過無常的DNA的風(fēng)險評估對唐氏綜合征或者十八三體二十三、三體，這些犯病風(fēng)險的風(fēng)險評估。
無創(chuàng)DNA是有必要做的。 無創(chuàng)DNA的優(yōu)點在于對胎兒不會造成影響，是通過抽取孕婦外周血，分離胎兒相關(guān)細胞，對胎兒是否出現(xiàn)13-三體、18-三體以及21-三體綜合征的風(fēng)險進行的評估，是懷孕期間最為重要的胎兒染色體的檢查。 雖然既檢查結(jié)果不能作為定性診斷的依據(jù)，但是作為初篩也是有重要意義的。如果初篩提示異常，需要進一步進行羊水穿刺，而羊水穿刺作為一種有創(chuàng)的檢查項目，并不常規(guī)的開展。羊水穿刺是通過收集羊水中的胎兒脫落細胞，進一步的對胎兒的相關(guān)基因信息進行明確，了解有無出現(xiàn)異常的情況。
