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出生缺陷是指嬰兒在出生前、在母體子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常。出生缺陷常見四大類：第一、先天性畸形。第二、遺傳代謝性疾病。第三、先天性殘疾。生育健康聰明的孩子是每個家庭的期盼。一旦缺陷兒降臨，就意味著這個家庭的悲劇從此拉開大幕，雖然說發(fā)生率是百分之幾，但對這個家庭來說發(fā)生率就是100％。心碎的父母將長期體驗求醫(yī)問藥、奔走四方、耗盡家財，甚至孩子將一生在痛苦、不幸中度過，遭受終生孤單、不娶（不嫁）的命運。所以說預(yù)防出生缺陷很重要。
出生缺陷是指嬰兒在出生前、在母體子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常。出生缺陷常見四大類：第一、先天性畸形。第二、遺傳代謝性疾病。第三、先天性殘疾。生育健康聰明的孩子是每個家庭的期盼。一旦缺陷兒降臨，就意味著這個家庭的悲劇從此拉開大幕，雖然說發(fā)生率是百分之幾，但對這個家庭來說發(fā)生率就是100％。心碎的父母將長期體驗求醫(yī)問藥、奔走四方、耗盡家財，甚至孩子將一生在痛苦、不幸中度過，遭受終生孤單、不娶（不嫁）的命運。所以說預(yù)防出生缺陷很重要。
出生缺陷又稱先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。 近年來由于環(huán)境污染以及基因的變異因素，新生兒出生缺陷的發(fā)病率有逐漸增高的趨勢，常見缺陷包括先天性心臟病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性腦積水、神經(jīng)管缺陷、21三體綜合征等。 出生缺陷干預(yù)就是通過在孕前、懷孕后采取一系列的措施，避免或者減少出生缺陷的發(fā)生，或在孕期及時發(fā)現(xiàn)有嚴重出生缺陷的胎兒阻止其出生，或在出生后及時發(fā)現(xiàn)胎兒患有的出生缺陷采取針對性治療措施，防止患兒發(fā)病或減輕癥狀。
預(yù)防出生缺陷應(yīng)做到以下幾點： 第一、從醫(yī)生的角度來講，要加強有關(guān)預(yù)防出生缺陷知識的宣傳，使大家都有一定的出生缺陷預(yù)防知識，要加強產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查，加強孕期、產(chǎn)期、哺乳期保健和孕婦胎兒、新生兒的管理； 第二、從孕婦的角度來講，禁止近親結(jié)婚，孕期不要接觸寵物，在孕前及孕期到社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站、醫(yī)院等服務(wù)機構(gòu)做孕前咨詢和檢查。懷孕前三個月務(wù)必開始補充含葉酸的多種維生素，希望通過醫(yī)生和孕婦的努力真正實現(xiàn)六優(yōu)，即優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)產(chǎn)、優(yōu)育、優(yōu)教。
要做好預(yù)防出生缺陷，實行三級預(yù)防體系：一級預(yù)防是孕前預(yù)防，防止出生缺陷的發(fā)生。通過孕前和孕早期進行健康教育、包括婚前醫(yī)學檢查、備孕檢查及個性化指導，避免有害因素，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。孕前和孕早期預(yù)防十分重要。二級預(yù)防是孕期預(yù)防（孕后早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療）可以減少嚴重出生缺陷兒的出生。三級預(yù)防是產(chǎn)后預(yù)防，只能改善出生缺陷患兒的功能。
從疾病的篩查和預(yù)防做起，作為政府部門和機構(gòu)，應(yīng)該在研究方面多設(shè)置課題，有良好的各個階段，孕前孕期保健的一個質(zhì)量控制和管控，不斷的培訓醫(yī)生，讓醫(yī)生的質(zhì)量有所提高，讓父母有養(yǎng)育健康寶寶的意識。 在出生缺陷防控工作中，需要從疾病的篩查和預(yù)防做起，對夫婦雙方進行科普教育，政府部門和機構(gòu)在研究方面多設(shè)置課題，醫(yī)生和醫(yī)院的工作者在孕前孕期的檢查中要做好管控，多提供建議并建議到位。
一般來說，多數(shù)機構(gòu)和醫(yī)院能作篩查試驗，多數(shù)大醫(yī)院能作先進試驗，特殊試驗則只有一些實驗室或配備高水平免疫學實驗室的醫(yī)院才能進行。 當懷疑免疫缺陷時，建議進行實驗室篩查試驗，包括全部血細胞計數(shù)及分類計數(shù)和血小板計數(shù)；測定IgG，IgM和IgA濃度；抗體功能測定；感染的臨床和實驗室判斷。血細胞計數(shù)可發(fā)現(xiàn)貧血，血小板減少，中性粒細胞減少或白細胞增多。應(yīng)計數(shù)淋巴細胞總數(shù)，如有淋巴細胞減少，提示T細胞免疫缺陷的可能。需作外周血涂片檢查是否有紅細胞染色質(zhì)小體和其他異常紅細胞，若有提示無脾癥或脾功能不良。粒細胞可顯示異常形態(tài). 免疫球蛋白濃度測定也屬于最先篩查的項目之一，但IgD和IgE濃度最初不測。對于免疫球蛋白的解釋需謹慎從事，因為有顯著的年齡性差異；以成人的標準，所有2~6個月的嬰兒均有低γ球蛋白血癥。因此免疫球蛋白濃度必須與同年齡對照組的正常濃度相比較。 抗A和/或抗B)估計IgM抗體功能。除小于6個月嬰兒和AB血型者外，其他所有的人均有1:8(抗A)或1:4(抗B)或更高的天然抗體滴度.。
