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羊水穿刺有問題的處理方式如下：
當拿到羊水穿刺報告有問題的時候，首先應(yīng)該找專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生進行解釋，因為報告有問題分幾種情況。如果是嚴重的致病性問題，可能需要終止妊娠。如果是良性的改變，超聲沒有問題，可以繼續(xù)產(chǎn)檢。如果是一個意義不明確的突變，這時就需要結(jié)合夫妻雙方的檢查，來進行驗證，即孕婦和其丈夫進行遺傳學(xué)檢查，對比分析，驗證胎兒的問題是來自于新發(fā)，還是來自于父母的遺傳。
羊水穿刺有問題的處理方式如下： 當拿到羊水穿刺報告有問題的時候，首先應(yīng)該找專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生進行解釋，因為報告有問題分幾種情況。如果是嚴重的致病性問題，可能需要終止妊娠。如果是良性的改變，超聲沒有問題，可以繼續(xù)產(chǎn)檢。如果是一個意義不明確的突變，這時就需要結(jié)合夫妻雙方的檢查，來進行驗證，即孕婦和其丈夫進行遺傳學(xué)檢查，對比分析，驗證胎兒的問題是來自于新發(fā)，還是來自于父母的遺傳。
對于高危人群羊水穿刺是有必要做的，但是因為它是一項有創(chuàng)檢查，不建議所有的孕產(chǎn)婦都進行羊水穿刺檢查。 對于一些高危人群，比如高齡、胎兒異常、前次不良妊娠、家族中有遺傳性疾病、臨床高度懷疑該胎兒有染色體疾病、產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高危的孕產(chǎn)婦，就很有必要進行羊水穿刺，明確胎兒是否存在著染色體異常的情況。 但是羊水穿刺是一項有創(chuàng)的檢查，不推薦為了追求其準確率而讓所有的孕產(chǎn)婦都接受有創(chuàng)的羊水穿刺檢查。所以。目前羊水穿刺檢查主要是提供給篩查或者本身有高危指征的人群來進行。
做羊水穿刺有風(fēng)險嗎，羊膜腔穿刺的風(fēng)險，是相對比較少見的，羊膜腔穿刺的風(fēng)險有胎兒的丟失，胎兒的損傷，出血，絨毛膜羊膜炎，羊水泄露等等，但是發(fā)生的幾率非常的低，它是目前應(yīng)用最廣泛的相對安全的介入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)，一般據(jù)統(tǒng)計來講胎兒丟失率約為0.5-1%，陰道見紅或羊水泄露的發(fā)生率為1-2%，絨毛膜羊膜炎的發(fā)生率低于千分之一。做羊水穿刺的時候疼嗎，其實行羊膜腔穿刺術(shù)一般是不需要打麻醉的，因為用于羊膜腔穿刺的針非常的細，而且醫(yī)生的操作在超聲的引導(dǎo)下非常輕柔，所以大部分的孕婦在羊水穿刺的過程中僅會有稍微的不適感，而且疼痛的感覺會在穿刺術(shù)后逐漸的恢復(fù)正常，所以無需過分的擔(dān)心，但是每個人對于疼痛的感覺是不一樣的，可能有個別的孕婦會異常的焦慮，因此我們建議孕婦在穿刺前調(diào)整好心態(tài)，放松心情，這樣有助于減輕疼痛。
羊水穿刺的風(fēng)險包括宮腔內(nèi)的感染、羊水栓塞、胎膜早破、先兆流產(chǎn)，雖然有這些風(fēng)險出現(xiàn)，但是發(fā)生的幾率都非常低，所以孕婦在選擇羊水穿刺之后，沒有必要過于緊張。 首先要進行B超定位穿刺，B超定位就可以避開胎盤，避開孩子的肢體，所以不會出現(xiàn)這些意外。此外，在穿刺之前常規(guī)消毒，而且選擇的穿刺針比較細長，不用打麻醉，也沒有明顯的痛苦，所以穿刺之前沒有必要緊張。 穿刺之后還要常規(guī)的觀察，病人的病情比較穩(wěn)定，才可以離開醫(yī)院。抽取的羊水的量也不多，只有20毫升到30毫升左右，把這些羊水送到實驗室去進行檢查，就能夠明確胎兒是否有染色體的疾病，或者是否有宮內(nèi)感染這些情況。
無創(chuàng)和羊水穿刺的區(qū)別如下： 一、技術(shù)原理。羊水穿刺的技術(shù)原理是通過抽取羊水，提取里面的細胞或DNA，來判斷胎兒是否存在染色體基因上的問題。無創(chuàng)DNA的技術(shù)原理是通過抽取孕產(chǎn)婦的血液來判斷胎兒的染色體問題，這主要是得益于中國人的一個發(fā)現(xiàn)，即胎兒是通過臍帶和胎盤和孕產(chǎn)婦之間連接的，媽媽的血液里有胎兒的DNA存在，胎兒的DNA是通過臍帶和胎盤來滲透到媽媽的血液里的，通過抽媽媽的血，然后經(jīng)過復(fù)雜的計算的技術(shù)，從而來判斷胎兒是否存在著染色體異常的風(fēng)險。 二、準確率。無創(chuàng)DNA和羊水穿刺相比，無創(chuàng)DNA始終是一個篩查項目，而羊水穿刺始終是產(chǎn)前診斷的金標準，所以無創(chuàng)DNA的準確率比較沒有羊水穿刺的準確率高。但是唯一的遺憾是羊水穿刺有一定的破水、流產(chǎn)、出血的風(fēng)險，整體的發(fā)生率為1/200。
做無創(chuàng)DNA的檢查和做羊水穿刺的檢查是有區(qū)別的。 無創(chuàng)DNA就是抽孕婦的血，對于胎兒沒有任何創(chuàng)傷，但是做羊水穿刺需要抽胎兒的羊水，有可能會造成先兆流產(chǎn)，也有可能會造成自然流產(chǎn)的現(xiàn)象，對于孕婦和胎兒都是有影響的。 但是無創(chuàng) DNA的檢查，檢查的結(jié)果有時候還可能會有誤差的。羊水穿刺是最終的診斷方法，因為羊水穿刺的診斷是做基因的檢測，如果這個時候做的檢查結(jié)果有異常，那下一步必須要做產(chǎn)前診斷，要做優(yōu)生的咨詢，確定出生后的胎兒是否能夠正常的存活，或者是否影響生活的質(zhì)量，從而確定孩子的去留。
