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無創(chuàng)檢查的全稱是孕婦外周血無創(chuàng)DNA檢查，它是通過抽取孕婦的外周血，提里面胎兒的游離DNA，篩查胎兒染色體是否異常。
人有46條染色體，如果某一條染色體多了，就會引起染色體疾病，比如最常見的21三體，就是21號染色體三體，即唐氏綜合征，它會導致胎兒智力低下以及胎兒器官發(fā)育的問題。
所以做無創(chuàng)產(chǎn)檢主要就是抽媽媽的外周血，篩查胎兒染色體有無問題。而這部分染色體大部分是偶發(fā)的異常，即夫妻雙方染色體正常，沒有異常的家族史，是精子和卵子發(fā)育過程中偶發(fā)異常，建議所有孕婦都去檢查。
無創(chuàng)檢查的全稱是孕婦外周血無創(chuàng)DNA檢查，它是通過抽取孕婦的外周血，提里面胎兒的游離DNA，篩查胎兒染色體是否異常。 人有46條染色體，如果某一條染色體多了，就會引起染色體疾病，比如最常見的21三體，就是21號染色體三體，即唐氏綜合征，它會導致胎兒智力低下以及胎兒器官發(fā)育的問題。 所以做無創(chuàng)產(chǎn)檢主要就是抽媽媽的外周血，篩查胎兒染色體有無問題。而這部分染色體大部分是偶發(fā)的異常，即夫妻雙方染色體正常，沒有異常的家族史，是精子和卵子發(fā)育過程中偶發(fā)異常，建議所有孕婦都去檢查。
胎兒的無創(chuàng)DNA檢查是比較常用的一種產(chǎn)前檢測技術(shù)。它是抽孕婦的靜脈血，提取到胎兒游離的DNA，通過一些特殊的技術(shù)方法把胎兒的染色體進行檢測，檢測之后來確定胎兒的染色體是否有非整倍體存在。 從這些遺傳信息中能夠檢測到胎兒是否有先天性的遺傳性疾病，它對于21三體、18三體以及13三體這三種三體總合征檢出率是比較高的。而且它適用的范圍比較大，從懷孕12周就開始做，24周也可以進行檢查。 如果孕婦的年齡比較大，已經(jīng)超過35歲，一般就不建議做唐氏篩查，因為它的準確性不高，出現(xiàn)高風險的可能性比較高，就直接做無創(chuàng)DNA檢查，因為它的準確性也是比較高的，而且也沒有創(chuàng)傷性。
無創(chuàng)DNA是檢查胎兒染色體異常的一個篩查方法。 在做無創(chuàng)DNA檢查之前，大多數(shù)孕婦都是先做了唐氏篩查和NT檢查，可能出現(xiàn)了高風險或者是臨界風險。這個時候要進一步進行無創(chuàng)DNA檢查，因為它的準確性比唐氏篩查要高，能夠達到90%以上，最高可能會達到99%。 如果進行了無創(chuàng)DNA檢查，仍然提示風險偏高，這個時候就要做羊水穿刺來確診，因為無創(chuàng)DNA檢查它也是一個篩查，它并不是一個確診的檢查結(jié)果，它并不能夠明確的確定胎兒染色體是出現(xiàn)了什么異常，所以必須要做羊水穿刺。無創(chuàng)DNA被廣大孕婦接受，主要是它沒有羊水穿刺風險率高，它不會出現(xiàn)流產(chǎn)這些不良情況。
NT主要是通過超聲的方式來檢測11~13周胎兒頸后的透明層。 這個篩查主要是預(yù)測染色體或者基因方面的問題，它聯(lián)合唐篩或者無創(chuàng)來排除胎兒是否有染色體疾病高發(fā)的風險，通過NT也可以預(yù)測后面會不會存在基因方面的問題。所以 NT篩查在第一次建檔的時候就需要檢查。 如果NT特別厚就會出現(xiàn)胎兒水腫的情況，會去給她進行病毒檢測，以及地中海貧血基因的檢測都可能會從早期的NT有一個提示。如果出現(xiàn) NT增厚，淋巴水囊腫也會預(yù)測到她可能會存在染色體異常，比如45X的情況下Turner綜合征，這種情況下會在NT檢查的時候有所體現(xiàn)。
首次產(chǎn)檢包含的項目有血常規(guī)、凝血象、梅毒、艾滋、乙肝，甚至是地中海貧血基因的篩查。 孕早期的篩查大概在11周左右的時候建檔，就會做相應(yīng)的檢查。比如常規(guī)的NT篩查，它就是用超聲的方式測胎兒的頸后透明層，預(yù)測染色體有沒有問題。 唐篩、無創(chuàng)以及NT，它是一種聯(lián)合的篩查方式，所以這種主要是排查染色體異常以及早期的胎兒畸形。此外，因為重慶、四川等是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，所以對于孕早期的孕婦做地中海貧血基因的篩查。
孕婦一般在停經(jīng)7~8周來做一次B超，確定一下是宮內(nèi)還是宮外，單胎還是雙胎。正規(guī)的首次產(chǎn)檢應(yīng)該在是11周或者12周的時候開始建檔， 這個時候產(chǎn)檢內(nèi)容包括早期聯(lián)合篩查染色體的方式、NT 、無創(chuàng)或者唐篩、血常規(guī)、凝血、乙肝、梅毒、艾滋、丙肝等，甚至有地中海貧血的基因篩查都是第一次產(chǎn)檢需要做，所以盡量不要錯過第一次的篩查。
