產(chǎn)檢時基因檢測能檢測出什么
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
產(chǎn)檢時基因檢測能檢測出以下問題：
1、針對普通孕婦做的無創(chuàng)基因檢測，是測胎兒染色體的異常，主要是針對人類的46條染色體，明確其數(shù)目是否有異常。
2、現(xiàn)在還有一種無創(chuàng)基因檢測的升級版，它除了檢查染色體的數(shù)目異常之外，還可以查染色體缺了一截等這種微缺失或者微重復(fù)。甚至還有更高級的，就是可以通過無創(chuàng)基因檢測某些單基因疾病的異常，比如有沒有軟骨發(fā)育不良，有沒有地中海貧血。
3、針對胎兒做羊水穿刺之后的基因檢測，測的就更多一些，不僅可以檢測胎兒染色體結(jié)構(gòu)的異常，還可以針對特定基因的疾病進(jìn)行檢測，比如耳聾基因、肌營養(yǎng)不良基因等。
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產(chǎn)檢時基因檢測能檢測出以下問題：
1、針對普通孕婦做的無創(chuàng)基因檢測，是測胎兒染色體的異常，主要是針對人類的46條染色體，明確其數(shù)目是否有異常。
2、現(xiàn)在還有一種無創(chuàng)基因檢測的升級版，它除了檢查染色體的數(shù)目異常之外，還可以查染色體缺了一截等這種微缺失或者微重復(fù)。甚至還有更高級的，就是可以通過無創(chuàng)基因檢測某些單基因疾病的異常，比如有沒有軟骨發(fā)育不良，有沒有地中海貧血。
3、針對胎兒做羊水穿刺之后的基因檢測，測的就更多一些，不僅可以檢測胎兒染色體結(jié)構(gòu)的異常，還可以針對特定基因的疾病進(jìn)行檢測，比如耳聾基因、肌營養(yǎng)不良基因等。
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基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。
疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。
近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。
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產(chǎn)檢能否檢測出胎兒的智力問題與引起智力低下的原因有關(guān)。
智力低下有很多種原因?qū)е?，比如生產(chǎn)過程中缺血、缺氧造成大腦的不可逆損傷，這種損傷造成的智力低下，產(chǎn)檢是沒辦法檢查出來的。
但還有一部分胎兒的智力低下是因為染色體問題，比如21號染色體三體或者18號染色體部分缺失，或者部分重復(fù)染色體的問題，導(dǎo)致的胎兒智力低下。在做產(chǎn)檢的時候，可以通過做無創(chuàng)基因檢測，或者高風(fēng)險孕婦做羊水穿刺，檢測胎兒的染色體或者胎兒的基因芯片，排查胎兒染色體有無問題。
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如果家里沒有先證者，普通的產(chǎn)檢是沒有辦法預(yù)測到胎兒是否患有腦癱，除非做超聲或者磁共振提示胎兒有腦部的發(fā)育異常時，才可以檢測出。所以引起腦癱的原因有染色體、基因、出生缺氧以及不明原因等。
如果曾經(jīng)生育過腦癱患兒，一定要先來去傳咨詢門診找致病原因，等到下一次懷孕的時候，就可以針對性地去驗證胎兒是否存在基因或者染色體的變異。
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NT主要是通過超聲的方式來檢測11~13周胎兒頸后的透明層。
這個篩查主要是預(yù)測染色體或者基因方面的問題，它聯(lián)合唐篩或者無創(chuàng)來排除胎兒是否有染色體疾病高發(fā)的風(fēng)險，通過NT也可以預(yù)測后面會不會存在基因方面的問題。所以 NT篩查在第一次建檔的時候就需要檢查。
如果NT特別厚就會出現(xiàn)胎兒水腫的情況，會去給她進(jìn)行病毒檢測，以及地中海貧血基因的檢測都可能會從早期的NT有一個提示。如果出現(xiàn) NT增厚，淋巴水囊腫也會預(yù)測到她可能會存在染色體異常，比如45X的情況下Turner綜合征，這種情況下會在NT檢查的時候有所體現(xiàn)。
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首次產(chǎn)檢包含的項目有血常規(guī)、凝血象、梅毒、艾滋、乙肝，甚至是地中海貧血基因的篩查。
孕早期的篩查大概在11周左右的時候建檔，就會做相應(yīng)的檢查。比如常規(guī)的NT篩查，它就是用超聲的方式測胎兒的頸后透明層，預(yù)測染色體有沒有問題。
唐篩、無創(chuàng)以及NT，它是一種聯(lián)合的篩查方式，所以這種主要是排查染色體異常以及早期的胎兒畸形。此外，因為重慶、四川等是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，所以對于孕早期的孕婦做地中海貧血基因的篩查。
