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      韓虹主任醫(yī)師
      兒科綜合

      什么是遺傳代謝性疾病

      收聽(tīng):3.01k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

      遺傳代謝性疾病是由基因突變導(dǎo)致的酶受體載體蛋白合成的功能缺陷,導(dǎo)致生化物質(zhì)的合成代謝,轉(zhuǎn)運(yùn)以及儲(chǔ)存方面出現(xiàn)異常的疾病。
      包括氨基酸,蛋白質(zhì)、脂肪,所有一些代謝產(chǎn)物的異常,都叫代謝性疾病。最常見(jiàn)的比如氨基酸代謝異常,現(xiàn)在的新生兒要做新生兒篩查,主要是因?yàn)楸奖彼崦傅暮铣烧系K會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸明顯增高,它不能代謝沉積在組織,孩子會(huì)有智力低下,驚厥的問(wèn)題。

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        韓虹主任醫(yī)師
        兒科綜合
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        遺傳代謝性疾病有以下特點(diǎn): 1.大多數(shù)的遺傳代謝疾病是常染色體的隱性遺傳,有一部分是常染色體的顯性遺傳或者X連鎖的遺傳和線粒體遺傳,任何的組織、任何的器官,都可以出現(xiàn)不同的異常表現(xiàn),包括神經(jīng)系統(tǒng)血液系統(tǒng),腎臟、肝臟。 2.它的表現(xiàn)復(fù)雜多樣,不同的器官有不同的表現(xiàn),而且診斷特別的不容易,最主要的診斷是靠我們實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè),還有一些特殊的代謝產(chǎn)物的檢測(cè),現(xiàn)在可以做一些基因的檢測(cè),比方基因性營(yíng)養(yǎng)不良是一個(gè)X連鎖的遺傳,可以做它的基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)是哪個(gè)基因上面,哪個(gè)片段,哪個(gè)問(wèn)題有情況出現(xiàn)異常,缺失,變異或者重復(fù)。

        韓虹主任醫(yī)師
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        韓虹主任醫(yī)師
        兒科綜合
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        韓虹主任醫(yī)師
        兒科綜合
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        韓虹主任醫(yī)師
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        王玉華副主任醫(yī)師
        風(fēng)濕免疫內(nèi)科
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