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無創(chuàng)檢查性染色體是比較準確的。
無創(chuàng)是針對所有的染色體都可以進行篩查，但主要針對的是18、13 、21染色體的準確率相對要高一些，所以醫(yī)生是出在正常首頁報告里。
但是針對性染色體做檢查它的準確率大概只有50%~60%，所以如果在無創(chuàng)篩查出來提示有性染色體異常時，一定要做羊水穿刺。另外，在異常的核型類型里面，有些孕婦可以生下嬰兒，并沒有嚴重的后果。
無創(chuàng)檢查性染色體是比較準確的。 無創(chuàng)是針對所有的染色體都可以進行篩查，但主要針對的是18、13 、21染色體的準確率相對要高一些，所以醫(yī)生是出在正常首頁報告里。 但是針對性染色體做檢查它的準確率大概只有50%~60%，所以如果在無創(chuàng)篩查出來提示有性染色體異常時，一定要做羊水穿刺。另外，在異常的核型類型里面，有些孕婦可以生下嬰兒，并沒有嚴重的后果。
性染色體異常的孩子可以要，但不是所有異常的孩子都可以要。 無創(chuàng)篩查出來性染色體異常的這類孕媽媽都建議做羊水穿刺。因為要區(qū)分是哪一種核型，女性染色體核型是46XX，男性是46XY。如果女性染色體多一條X叫超雌綜合征，也就是47XX，其實這類胎兒可以留下來，因為在臨床上會遇到很多例這樣的問題，生下來通過隨訪發(fā)現(xiàn)孩子是正常的。 還有一種就是在無創(chuàng)的時候篩出來性染色體有問題，結(jié)果染色體沒有問題，媽媽查出來是三X。因此這類孩子建議可以生下來，如果少一條X叫特納綜合征，這類孩子會表現(xiàn)為不來例假、子宮發(fā)育比較小、個子也很矮，雖然沒有智力問題，但是看起來沒有那么聰明，所以這類孩子大多數(shù)媽媽不能接受。 對于男性就是多一條Y染色體，這種孩子可能表現(xiàn)為暴力傾向或者脾氣暴躁。但是并不影響生育，也不影響智力。另外就是男性體內(nèi)多了一條X，也就是47XXY，這種情況就叫克什綜合癥，主要表現(xiàn)為沒有精子不能生育，但外觀上看不大出來，有一部分孕婦愿意把他生下來，但是當性染色體出現(xiàn)有問題的時候，一定要來做羊水穿刺。
正常人染色體是23對，也就是46條。如果染色體增多、減少或者出現(xiàn)異位，這都是染色體的異常，染色體異常就有可能會導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形。 在懷孕的15周到20周的時候，需要到醫(yī)院去做一下唐氏篩查。這個時候主要是檢查染色體，如果出現(xiàn)染色體的異常，需要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺是最準確的診斷，做了羊水穿刺以后，如果仍然是染色體的異常，這個時候需要做優(yōu)生咨詢，看一下這個孩子出生以后有沒有生活能力，如果確實沒有生活能力，則需要結(jié)束妊娠。
常染色體和性染色體最大區(qū)別在于對性別的決定。 人體有23對染色體，其中22對是常染色體，剩下的一對是性染色體，性染色體包括X染色體和Y染色體，性染色體可以決定人體的性別，而常染色體不能決定性別。女性的性染色體是XX，而男性的為XY。 染色體是由雙螺旋的DNA以及蛋白質(zhì)所組成的一種結(jié)構(gòu)，是人類的遺傳物質(zhì)，通過轉(zhuǎn)錄翻譯的過程來指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。
胎兒染色體異常的原因有以下幾點： 1、物理因素：孕期接觸大量的X線或其它有輻射性的物質(zhì)，都有可能導(dǎo)致胎兒染色體異常。 2、化學因素：在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，從而引起胎兒染色體畸變。 3、母體因素：隨著母親年齡的增長、卵子老化等影響因素下，會出現(xiàn)染色體間的不分離。 4、遺傳因素：父母其中之一為平衡易位攜帶。 5、自身免疫性疾病：在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。
無創(chuàng)基因檢查高風險可以做羊水穿刺來確診。 無創(chuàng)基因檢查的準確率高達99%以上，如無創(chuàng)基因檢查提示高風險，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測風險，只是篩查不能診斷。 而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標本進行檢查才能明確，通過羊水穿刺能一次檢測46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標準。 所以，無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測與確診的區(qū)別，從準確性上來說，羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
