骨髓增生異常綜合征確診有以下幾個方面：
一、患者有長期的貧血病史，而且經(jīng)抗貧血正規(guī)治療無效，至少達到四個月的時間。
二、患者要排除可以引起血細胞減少的其他病的檢查，可能是自身免疫病、甲狀腺方面的檢查。
三、對于骨髓來說，可以出現(xiàn)一系列病態(tài)造血，也可以出現(xiàn)三系的病態(tài)造血，這些病態(tài)造血體現(xiàn)在粒細胞、紅細胞、巨核細胞方面。
四、染色體方面的檢查，出現(xiàn)特征的染色體異常，可以診斷骨髓增生異常綜合征，還有就是融合基因方面可能存在基因表達的異常。
骨髓增生異常綜合征的確診，我們說除了一個簡單的血常規(guī)之外，需要由血液科的醫(yī)生，首先要除外一些類似的疾病做一個除外診斷，比如說其他引起血細胞下降的疾病，比如營養(yǎng)不良性貧血，比如骨髓纖維化等，這些病他同樣出現(xiàn)了這個細胞的下降，那么在骨髓增生異常綜合征確診的時候必備的條件，比如說他的骨髓發(fā)育異常的細胞超過了10％，還有就是骨髓增生異常綜合征比較典型的染色體核型的異常，那么其他我們現(xiàn)在可以用比較新的技術，比如說二代基因測序，就能發(fā)現(xiàn)比較典型的骨髓增生異常綜合征的基因突變，那么我們其他的還有一些輔助診斷，比如說流式細胞儀也能發(fā)現(xiàn)骨髓造血細胞的發(fā)育異常，這個病的診斷它是非常專業(yè)性的，所以建議大家還是要看血液科的醫(yī)生，在第一次做骨髓穿刺的時候一定記住了檢查項目要全，這樣的話對疾病的診斷，制定治療計劃，還有這個預后的預測是非常有幫助的。
骨髓增生異常綜合征確診有以下幾個方面： 一、患者有長期的貧血病史，而且經(jīng)抗貧血正規(guī)治療無效，至少達到四個月的時間。 二、患者要排除可以引起血細胞減少的其他病的檢查，可能是自身免疫病、甲狀腺方面的檢查。 三、對于骨髓來說，可以出現(xiàn)一系列病態(tài)造血，也可以出現(xiàn)三系的病態(tài)造血，這些病態(tài)造血體現(xiàn)在粒細胞、紅細胞、巨核細胞方面。 四、染色體方面的檢查，出現(xiàn)特征的染色體異常，可以診斷骨髓增生異常綜合征，還有就是融合基因方面可能存在基因表達的異常。
骨髓增生異常綜合征的分類，在經(jīng)過了幾十年，它的分類也在發(fā)生了變化，在不同的醫(yī)院，可能對它的分層也不一樣，在基層醫(yī)院，我們有一個骨髓形態(tài)學就可以做簡單的分類，原始細胞有沒有增加以及原始細胞增加的程度，我們專業(yè)的叫FAB分類。那么第二種分類相對來說進展比較快的，這個分類就要根據(jù)他的疾病，更多的指標來進行分類，比如說骨髓的病態(tài)造血是一系異常，還是多個系列的異常，有沒有環(huán)形鐵粒幼細胞以及原始細胞的比例，原始細胞低于10％還是大于10％，有些病人還是不能分類的，比較復雜還有一種特殊的分類，我們叫5q－綜合征，這種異常在歐洲人是很多見的，在我們亞洲的病人里是比較少見的，目前比較新的分類方法就是2016年的世界衛(wèi)生組織的分類，也叫WHO的分類，所以目前我們用這樣一個分類的方法，這樣的分類會對我們制定治療計劃和預后判斷是很有幫助的。
確定了骨髓異常增生綜合征以后，再根據(jù)原始細胞的情況，細胞減少的情況和遺傳學的情況，來給他打分評估他屬于低危組還是屬于高危組。因為低危和高危它的治療不同，如果是低危的病人往往會選擇中藥加刺激骨髓造血的藥物，或者選擇骨髓免疫調節(jié)的藥物，選擇刺激紅細胞生成的藥物。骨髓增生異常綜合征屬于高危組的病人，我們會選擇去甲基化治療。
出現(xiàn)貧血、感染或者出血相關的癥狀，通常會先通過血常規(guī)的采血樣來化驗，看看外周白細胞、紅細胞、血小板有無異常，來進一步安排下一步檢查。針對MDS，下一步檢查最常用的是骨髓穿刺檢查，看整個骨髓增生的情況有無問題，通常還會再用骨髓液去測基因、染色體等。
骨髓增生異常綜合征的治療要根據(jù)個人的情況，采取不同的治療方法，具體如下： 一、對低危的患者，一般采取支持對癥治療，加促造血的藥物或者免疫抑制劑。在血液方面，血常規(guī)恢復和骨髓造血功能的改善，從而達到延長生存期的目的。 二、對中高危的患者，可以采取去甲基化藥物，針對疾病的發(fā)病機制也可以采取免疫調節(jié)劑。如果原始細胞增多，容易向白血病轉化，這些患者采取的治療方式，經(jīng)常是去甲基化藥物聯(lián)合化療。通過化療使造血功能恢復，病態(tài)造血減少，從而達到血象恢復，起到延長生存期的作用。 三、對于高危的患者或者是輸血依賴的患者，如果有合適的供體積極的采取異基因移植，可以達到根治的目的。
