骨髓增生異常綜合征病情嚴(yán)重程度的評(píng)估主要包括：
一、對(duì)患者來講如果血象下降比較厲害，比如血紅蛋白或者血小板非常低，可能認(rèn)為病情比較重。如果患者粒細(xì)胞缺乏很嚴(yán)重，容易發(fā)生感染。
二、患者如果體能狀態(tài)很差或者有合并癥，比如高血壓、糖尿病或者有嚴(yán)重的心肺功能障礙的疾病。
三、骨髓增生異常綜合征病情嚴(yán)重程度，可以根據(jù)疾病的危險(xiǎn)度分層去評(píng)估，涉及到骨髓的活檢，
骨髓增生異常綜合征病情嚴(yán)重程度的評(píng)估主要包括： 一、對(duì)患者來講如果血象下降比較厲害，比如血紅蛋白或者血小板非常低，可能認(rèn)為病情比較重。如果患者粒細(xì)胞缺乏很嚴(yán)重，容易發(fā)生感染。 二、患者如果體能狀態(tài)很差或者有合并癥，比如高血壓、糖尿病或者有嚴(yán)重的心肺功能障礙的疾病。 三、骨髓增生異常綜合征病情嚴(yán)重程度，可以根據(jù)疾病的危險(xiǎn)度分層去評(píng)估，涉及到骨髓的活檢，
骨髓增生異常綜合征的確診，我們說除了一個(gè)簡單的血常規(guī)之外，需要由血液科的醫(yī)生，首先要除外一些類似的疾病做一個(gè)除外診斷，比如說其他引起血細(xì)胞下降的疾病，比如營養(yǎng)不良性貧血，比如骨髓纖維化等，這些病他同樣出現(xiàn)了這個(gè)細(xì)胞的下降，那么在骨髓增生異常綜合征確診的時(shí)候必備的條件，比如說他的骨髓發(fā)育異常的細(xì)胞超過了10％，還有就是骨髓增生異常綜合征比較典型的染色體核型的異常，那么其他我們現(xiàn)在可以用比較新的技術(shù)，比如說二代基因測序，就能發(fā)現(xiàn)比較典型的骨髓增生異常綜合征的基因突變，那么我們其他的還有一些輔助診斷，比如說流式細(xì)胞儀也能發(fā)現(xiàn)骨髓造血細(xì)胞的發(fā)育異常，這個(gè)病的診斷它是非常專業(yè)性的，所以建議大家還是要看血液科的醫(yī)生，在第一次做骨髓穿刺的時(shí)候一定記住了檢查項(xiàng)目要全，這樣的話對(duì)疾病的診斷，制定治療計(jì)劃，還有這個(gè)預(yù)后的預(yù)測是非常有幫助的。
骨髓增生異常綜合征的分類，在經(jīng)過了幾十年，它的分類也在發(fā)生了變化，在不同的醫(yī)院，可能對(duì)它的分層也不一樣，在基層醫(yī)院，我們有一個(gè)骨髓形態(tài)學(xué)就可以做簡單的分類，原始細(xì)胞有沒有增加以及原始細(xì)胞增加的程度，我們專業(yè)的叫FAB分類。那么第二種分類相對(duì)來說進(jìn)展比較快的，這個(gè)分類就要根據(jù)他的疾病，更多的指標(biāo)來進(jìn)行分類，比如說骨髓的病態(tài)造血是一系異常，還是多個(gè)系列的異常，有沒有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞以及原始細(xì)胞的比例，原始細(xì)胞低于10％還是大于10％，有些病人還是不能分類的，比較復(fù)雜還有一種特殊的分類，我們叫5q－綜合征，這種異常在歐洲人是很多見的，在我們亞洲的病人里是比較少見的，目前比較新的分類方法就是2016年的世界衛(wèi)生組織的分類，也叫WHO的分類，所以目前我們用這樣一個(gè)分類的方法，這樣的分類會(huì)對(duì)我們制定治療計(jì)劃和預(yù)后判斷是很有幫助的。
確定了骨髓異常增生綜合征以后，再根據(jù)原始細(xì)胞的情況，細(xì)胞減少的情況和遺傳學(xué)的情況，來給他打分評(píng)估他屬于低危組還是屬于高危組。因?yàn)榈臀：透呶Ｋ闹委煵煌?，如果是低危的病人往往?huì)選擇中藥加刺激骨髓造血的藥物，或者選擇骨髓免疫調(diào)節(jié)的藥物，選擇刺激紅細(xì)胞生成的藥物。骨髓增生異常綜合征屬于高危組的病人，我們會(huì)選擇去甲基化治療。
骨髓增生異常綜合征確診有以下幾個(gè)方面： 一、患者有長期的貧血病史，而且經(jīng)抗貧血正規(guī)治療無效，至少達(dá)到四個(gè)月的時(shí)間。 二、患者要排除可以引起血細(xì)胞減少的其他病的檢查，可能是自身免疫病、甲狀腺方面的檢查。 三、對(duì)于骨髓來說，可以出現(xiàn)一系列病態(tài)造血，也可以出現(xiàn)三系的病態(tài)造血，這些病態(tài)造血體現(xiàn)在粒細(xì)胞、紅細(xì)胞、巨核細(xì)胞方面。 四、染色體方面的檢查，出現(xiàn)特征的染色體異常，可以診斷骨髓增生異常綜合征，還有就是融合基因方面可能存在基因表達(dá)的異常。
骨髓增生異常綜合征的治療要根據(jù)個(gè)人的情況，采取不同的治療方法，具體如下： 一、對(duì)低危的患者，一般采取支持對(duì)癥治療，加促造血的藥物或者免疫抑制劑。在血液方面，血常規(guī)恢復(fù)和骨髓造血功能的改善，從而達(dá)到延長生存期的目的。 二、對(duì)中高危的患者，可以采取去甲基化藥物，針對(duì)疾病的發(fā)病機(jī)制也可以采取免疫調(diào)節(jié)劑。如果原始細(xì)胞增多，容易向白血病轉(zhuǎn)化，這些患者采取的治療方式，經(jīng)常是去甲基化藥物聯(lián)合化療。通過化療使造血功能恢復(fù)，病態(tài)造血減少，從而達(dá)到血象恢復(fù)，起到延長生存期的作用。 三、對(duì)于高危的患者或者是輸血依賴的患者，如果有合適的供體積極的采取異基因移植，可以達(dá)到根治的目的。
