羊水穿刺檢查哪些染色體
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提示：本內容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
羊水穿刺只是手術的名稱，它是取胎兒的羊水做染色體以及基因方面的檢查。
染色體檢查是大多數(shù)做羊水穿刺的孕婦，如高齡、B超有問題或者無創(chuàng)篩出來有風險的這類病人基本上都要做染色體方面的檢查。染色體分為很多檢查方式，比如培養(yǎng)，把抽出來的細胞培養(yǎng)做核型分析大范圍的去檢查，甚至做嵌合體樣的檢查。
但染色體核型培養(yǎng)也有一定的限制，比如小片段的缺失或者重復核型分析是沒有辦法解決的，這個時候需要通過染色體的芯片技術檢查染色體有沒有小片段的異常。如常見的22號染色體的丟失可以導致DiGeorgge綜合征及腭心面綜合征
除了染色體檢查，有時候也會對孕婦做基因方面的檢查。如果超聲檢查沒有出現(xiàn)復雜的畸形，甚至是反復多次出現(xiàn)同樣的畸形，就需要做染色體和基因方面的檢查。如果孕媽媽曾經生育過有基因病的患兒，也會做基因方面相應的檢查，所以羊水穿刺的時候要根據(jù)每個人不同的情況，來選擇不同的檢查方式，排除染色體或者基因方面的問題。
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羊水穿刺只是手術的名稱，它是取胎兒的羊水做染色體以及基因方面的檢查。
染色體檢查是大多數(shù)做羊水穿刺的孕婦，如高齡、B超有問題或者無創(chuàng)篩出來有風險的這類病人基本上都要做染色體方面的檢查。染色體分為很多檢查方式，比如培養(yǎng)，把抽出來的細胞培養(yǎng)做核型分析大范圍的去檢查，甚至做嵌合體樣的檢查。
但染色體核型培養(yǎng)也有一定的限制，比如小片段的缺失或者重復核型分析是沒有辦法解決的，這個時候需要通過染色體的芯片技術檢查染色體有沒有小片段的異常。如常見的22號染色體的丟失可以導致DiGeorgge綜合征及腭心面綜合征
除了染色體檢查，有時候也會對孕婦做基因方面的檢查。如果超聲檢查沒有出現(xiàn)復雜的畸形，甚至是反復多次出現(xiàn)同樣的畸形，就需要做染色體和基因方面的檢查。如果孕媽媽曾經生育過有基因病的患兒，也會做基因方面相應的檢查，所以羊水穿刺的時候要根據(jù)每個人不同的情況，來選擇不同的檢查方式，排除染色體或者基因方面的問題。
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羊水穿刺是個產前診斷，有適應證的人可以去做。比如：生過癡呆兒的、年齡大于35歲的孕婦或準爸爸攜帶有基因缺陷的人群，或生過反復流產、生過有異常的孩子的人是需要去做羊水穿刺的。既然需要，那就要承擔一定的風險，譬如：因為它是個有創(chuàng)檢查，所以它會有相應的問題，比如：局部感染、局部滲出，對寶寶的影響就是針頭會傷及寶寶或有流產風險，流產的風險很低，千分之1左右，所以大家不要懼怕羊水穿刺。
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什么情況適用于羊水穿刺的檢查，需要抽取羊水獲得其中胎兒的細胞或者是胎兒的DNA進行遺傳學檢查的都需要行羊水穿刺檢查，以下的情況都適用于羊水穿刺檢查：一、預產期年齡為35歲以上的高齡的孕婦，二、唐氏篩查無創(chuàng)產前DNA檢測高風險的孕婦，三、曾經生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕婦，四、夫婦其中一方染色體異?；蚴瞧胶猱愇坏臄y帶者，或孕期曾經接觸過可能導致胎兒先天性缺陷的物質，或他有家族的這些疾病史，五、有假肥大性肌營養(yǎng)不良癥或是脊髓性肌萎縮癥，或是血友病肝豆狀核變性，或其它遺傳病家族史。如果說我們在超聲檢查的時候發(fā)現(xiàn)有胎兒結構異常，羊水過多或者羊水過少的也是需要進行的羊水穿刺的檢查。
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羊水穿刺，又叫羊膜穿刺術，它是用一個很細的針經過肚皮，穿到羊膜腔內，抽取羊水來進行檢查。
因為羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞，具有相同的遺傳信息，對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測，可以用于胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷，目前最常用于產前診斷。
羊水穿刺的最佳時間是孕18~22周，胎兒相對比較小，羊水相對比較多。這個時期比較好操作，不容易損傷胎兒，而且這時候胎兒的細胞活力比較好，容易培養(yǎng)，結果更準確。
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羊水穿刺是用穿刺針經孕媽媽腹壁穿刺抽取羊水來全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結構異常的一種檢查技術。做羊水穿刺檢查的目的是為了看胎兒是否有畸形情況。當出現(xiàn)以下4種情況就需要行羊水穿刺檢查：一、夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。二、夫婦雙方中有一方家族中曾出生過染色體異常兒。三、孕媽媽年齡≥35歲者。四、性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養(yǎng)不良、G6PD缺乏癥等。
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羊水穿刺之前要做B超檢查，做B超可以明確羊水的量以及胎盤的位置。
如果羊水太少無法穿刺，如果胎盤在子宮的前壁，穿刺的過程中就容易刺傷胎盤而導致出血。穿刺之前常規(guī)檢查血常規(guī)、凝血功能、肝功能和腎功能、乙肝、梅毒、艾滋病，乙肝、梅毒、艾滋病都是羊水穿刺的禁忌癥。穿刺之前要測量體溫，出現(xiàn)體溫升高是不能夠進行穿刺的。
穿刺結束還要觀察兩個小時左右，沒有任何異常，才可以回家休息。在穿刺結束一周之內都不能夠做劇烈的運動。
