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染色體變異會導(dǎo)致孩子智力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩、癲癇等問題。
如常見的唐氏兒就是多了一條21號染色體，這種孩子表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、眼距較寬，有一部分孩子會有先天性心臟病。還有一些孩子會多一條18號或13號染色體，這些都會表現(xiàn)出復(fù)雜的畸形，比如心臟病、唇腭裂、草莓頭以及嚴(yán)重的智力低下，甚至可能活不到出生。
還有一種情況是在正常人身上可以攜帶，就是平衡易位，當(dāng)染色體發(fā)生斷裂然后重接以后，就會形成染色體易位或者倒位的情況，只有等到生孩子的時候，才會表現(xiàn)出有自然流產(chǎn)或者生的時候是有問題的孩子。
染色體變異會導(dǎo)致孩子智力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩、癲癇等問題。 如常見的唐氏兒就是多了一條21號染色體，這種孩子表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、眼距較寬，有一部分孩子會有先天性心臟病。還有一些孩子會多一條18號或13號染色體，這些都會表現(xiàn)出復(fù)雜的畸形，比如心臟病、唇腭裂、草莓頭以及嚴(yán)重的智力低下，甚至可能活不到出生。 還有一種情況是在正常人身上可以攜帶，就是平衡易位，當(dāng)染色體發(fā)生斷裂然后重接以后，就會形成染色體易位或者倒位的情況，只有等到生孩子的時候，才會表現(xiàn)出有自然流產(chǎn)或者生的時候是有問題的孩子。
染色體異常是影響懷孕的一個主要的因素，而且影響比較大。 人體有22對常染色體和1對性染色體，總共是23對，46條染色體。如果男女雙方或者是一方患有染色體異常，精子和卵子結(jié)合的時候，胚胎就會形成非整倍體，這種可能性很大，,就會導(dǎo)致早期就出現(xiàn)胚胎停止發(fā)育，而導(dǎo)致流產(chǎn)，比如可能會出現(xiàn)21三體綜合征、18三體綜合征。如果是性染色體的異常，也會導(dǎo)致精子或者卵子的數(shù)量出現(xiàn)異常，而引起不懷孕。如果男性在做精液常規(guī)檢查過程中，發(fā)現(xiàn)有重度的少精癥或者無精癥，一般都是伴有相應(yīng)的染色體異常導(dǎo)致的。
染色體不育就是因為染色體原因而導(dǎo)致的男性不育癥。正常男性染色體的核心是46XY，其中XY是一對性染色體，在Y染色體有微缺失的情況下會導(dǎo)致男性嚴(yán)重的少弱精子癥。這樣的染色體異常導(dǎo)致的男性不育癥就叫染色體性不育癥。另外還有部分常染色體的改變、多態(tài)性等等，也可能會造成男性不育癥，凡是因為染色體異常導(dǎo)致的不育可以認(rèn)為是染色體不育癥。那么這些我們可以通過，第三代試管嬰兒的治療，而達到懷孕的目的，并且獲得健康的嬰兒。
正常人染色體是23對，也就是46條。如果染色體增多、減少或者出現(xiàn)異位，這都是染色體的異常，染色體異常就有可能會導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形。 在懷孕的15周到20周的時候，需要到醫(yī)院去做一下唐氏篩查。這個時候主要是檢查染色體，如果出現(xiàn)染色體的異常，需要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺是最準(zhǔn)確的診斷，做了羊水穿刺以后，如果仍然是染色體的異常，這個時候需要做優(yōu)生咨詢，看一下這個孩子出生以后有沒有生活能力，如果確實沒有生活能力，則需要結(jié)束妊娠。
染色體XY是男性的意思。 正常人類的體細(xì)胞內(nèi)有23對染色體，其中22對是常染色體，一對是性染色體，性染色體包括兩種，一種是X染色體，一種是Y染色體。 X染色體和Y染色體的結(jié)構(gòu)和常染色體是不一樣的，其中 Y染色體上有很強的決定男性的基因，所以即使具有多對X染色體的個體，只要存在 Y染色體，他的內(nèi)外性器官都是男性型的。正常人如果存在Y染色體，另一條就是X染色體，但也有少部分畸形患者，有可能是XXY染色體，不過即使是這樣的，也表示是男性。
人體感染乙肝病毒以后，在人體免疫壓力的情況下，病毒會產(chǎn)生變異。一些小三陽的病人，出現(xiàn)前C區(qū)變異或者是基因的前C區(qū)的啟動子發(fā)生變異，他會出現(xiàn)臨床表現(xiàn)所謂的小三陽，事實上這些病人病情發(fā)展比較隱秘而且是以小三陽的形式出現(xiàn)，容易被大家忽視。這種情況下病毒是比較活躍的。
