羊水穿刺正常胎兒是否一定正常
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
羊水穿刺報告未見異常，并不能表明胎兒一定正常。
首先，羊水報告只針對胎兒的遺傳物質(zhì)，不能對胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況進行解讀，如羊水結(jié)果未提示異常，只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性，但不能排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的可能，因為有些結(jié)構(gòu)畸形，并不一定合并染色體異常，而要明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育有無異常需要在孕中期進行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次，羊水穿刺的檢測內(nèi)容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面，同樣也無法做到一定正常的承諾。
羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因為羊水的不同送檢內(nèi)容決定了其有限的檢測范圍，如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復(fù)；還有目前醫(yī)學(xué)知識的更新遠遠落后于檢測技術(shù)的發(fā)展，如檢測分辨率更高的產(chǎn)前全外顯子基因測序WES，盡管可以分析單基因疾病，但同樣會檢出大量意義未明的變異，基于目前的醫(yī)學(xué)知識也無法確保一些陰性結(jié)果，不會有殘余風(fēng)險。
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羊水穿刺報告未見異常，并不能表明胎兒一定正常。
首先，羊水報告只針對胎兒的遺傳物質(zhì)，不能對胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況進行解讀，如羊水結(jié)果未提示異常，只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性，但不能排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的可能，因為有些結(jié)構(gòu)畸形，并不一定合并染色體異常，而要明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育有無異常需要在孕中期進行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次，羊水穿刺的檢測內(nèi)容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面，同樣也無法做到一定正常的承諾。
羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因為羊水的不同送檢內(nèi)容決定了其有限的檢測范圍，如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復(fù)；還有目前醫(yī)學(xué)知識的更新遠遠落后于檢測技術(shù)的發(fā)展，如檢測分辨率更高的產(chǎn)前全外顯子基因測序WES，盡管可以分析單基因疾病，但同樣會檢出大量意義未明的變異，基于目前的醫(yī)學(xué)知識也無法確保一些陰性結(jié)果，不會有殘余風(fēng)險。
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系統(tǒng)彩超正常，胎兒不一定正常。
因為任何一項檢查都有局限性，無法對被檢者做出百分百正常的承諾，而且系統(tǒng)彩超僅針對胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育方面的情況進行篩查，對診斷胎兒是否合并染色體異常是無能為力的。
雖然系統(tǒng)彩超是對胎兒解剖進行系統(tǒng)篩查，但僅70~80%的畸形可被檢出，希望胎兒的所有畸形都被查出來是不現(xiàn)實的。
另外有些胎兒異常在中遠期沒有表現(xiàn)出來，而是到了晚孕后才慢慢表現(xiàn)出來，如某些胎兒時期的腫瘤、腦積水、腎積水、消化道狹窄和閉鎖等，還有一些較小的異常如甲狀腺、耳朵、手指、腳趾、皮膚等幾乎無法被查出。
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高齡產(chǎn)婦不一定要做羊水穿刺。但如果高齡產(chǎn)婦年齡超過40歲，就必須要做羊水穿刺。
高齡產(chǎn)婦是指年齡超過35歲以上的產(chǎn)婦，35歲以上的產(chǎn)婦，胎兒患有先天性遺傳性疾病的幾率偏高，所以目前在臨床上要求年齡超過35歲以上的高齡產(chǎn)婦不做唐氏篩查，唐氏篩查的準確率偏低，而直接要做無創(chuàng)DNA的檢測。
但是如果高齡產(chǎn)婦年齡超過40歲，那就必須要做羊水穿刺。因為先天性遺傳性疾病隨著產(chǎn)婦的年齡逐漸的增加，高發(fā)的幾率也在不斷的上升。如果女性的年齡是在35~40歲之間，先做無創(chuàng)DNA檢查，如果有高風(fēng)險再做羊水穿刺。
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高齡產(chǎn)婦不一定要做羊水穿刺。
高齡產(chǎn)婦是指年齡超過35周歲產(chǎn)婦，由于女性的年齡比較大，出現(xiàn)染色體畸形的概率比較高，所以高齡產(chǎn)婦在懷孕期間要加強產(chǎn)前檢查，一般是不做唐氏篩查的，大多數(shù)是直接進行無創(chuàng)DNA的檢測或者考慮進行羊水穿刺。
目前臨床上一般是要求年齡超過40周歲的高齡產(chǎn)婦要做羊水穿刺。如果年齡超過35周歲，不到40周歲，可以先做無創(chuàng)DNA檢查，因為無創(chuàng)DNA檢查的準確率比較高，而且最高可以達到99%。
所以高齡產(chǎn)婦不一定要做羊水穿刺，要看具體年齡的范圍。如果確定年齡超過40周歲，一定要做羊水穿刺，因為40歲以上的女性染色體畸形的幾率更高。
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孕婦羊水量的多少和懷孕的時間有關(guān)系。
在懷孕的中晚期，正常的羊水量是300毫升到2000毫升，如果超過2000毫升，那就是羊水過多。如果低于300毫升，那就是羊水過少，可以通過B超進行測量。
如果單個的羊水池在8厘米到3厘米之間，則是正常的；如果單個的羊水池超過8厘米，就是羊水過多，低于三厘米就是羊水過少。
還有一個羊水指數(shù)的測定，也就是測量孕婦宮腔內(nèi)4個象限的羊水值，羊水指數(shù)如果超過25厘米，就是羊水過多，低于5厘米就是羊水過少。
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羊水多少算正常，那么不同的孕周羊水量的判斷不太一樣。
足月孕為好，因為在早孕中孕期，通過超聲主要是看最大的羊水徑線，一般如果有問題會跟大家溝通好，那么自己判斷我們是在指懷孕到晚期，大部分是指足月以后，37周以上會測4個象限，那么4個象限加起來是80~250mm之間都是正常的范圍，那么50~80叫羊水偏少，這個時候就要動態(tài)觀察。
如果持續(xù)的羊水偏少，甚至變成羊水過少，羊水少于50以下，這個就要考慮是否要提前終止妊娠。
