常染色體遺傳病有哪些
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。
如是常染色體顯性遺傳，只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在就會(huì)發(fā)病，雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中有半數(shù)可能會(huì)發(fā)病；若雙親都是，患者子女應(yīng)有3/4的發(fā)病幾率；若雙親都是致病基因的純合子，子女就會(huì)全部發(fā)病，所以這種疾病與性別沒(méi)有關(guān)系，男女患病的機(jī)會(huì)是均等的，常見(jiàn)的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過(guò)敏性鼻炎等。
如是常染色體隱性遺傳，患者需要攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病，而且父母一定都是攜帶者，患者的兄弟姐妹有1/4的致病機(jī)會(huì)，男女患病的機(jī)會(huì)也是均等的，近親結(jié)婚也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率明顯升高，常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥等。
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常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。
如是常染色體顯性遺傳，只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在就會(huì)發(fā)病，雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中有半數(shù)可能會(huì)發(fā)病；若雙親都是，患者子女應(yīng)有3/4的發(fā)病幾率；若雙親都是致病基因的純合子，子女就會(huì)全部發(fā)病，所以這種疾病與性別沒(méi)有關(guān)系，男女患病的機(jī)會(huì)是均等的，常見(jiàn)的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過(guò)敏性鼻炎等。
如是常染色體隱性遺傳，患者需要攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病，而且父母一定都是攜帶者，患者的兄弟姐妹有1/4的致病機(jī)會(huì)，男女患病的機(jī)會(huì)也是均等的，近親結(jié)婚也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率明顯升高，常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥等。
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常染色體和性染色體最大區(qū)別在于對(duì)性別的決定。
人體有23對(duì)染色體，其中22對(duì)是常染色體，剩下的一對(duì)是性染色體，性染色體包括X染色體和Y染色體，性染色體可以決定人體的性別，而常染色體不能決定性別。女性的性染色體是XX，而男性的為XY。
染色體是由雙螺旋的DNA以及蛋白質(zhì)所組成的一種結(jié)構(gòu)，是人類(lèi)的遺傳物質(zhì)，通過(guò)轉(zhuǎn)錄翻譯的過(guò)程來(lái)指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。
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癲癇本身就是有一些遺傳的，但是不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子?？梢园榘l(fā)癲癇的遺傳性疾病有：結(jié)節(jié)性硬化、面皮膚綜合征、孤獨(dú)癥的患兒、注意不良的患兒。這些遺傳疾病也可以伴發(fā)癲癇的發(fā)作，出現(xiàn)這種情況，我們就要綜合的治療。為了優(yōu)生優(yōu)育，可以進(jìn)行基因的檢查、基因的篩查，避免不希望的情況發(fā)生。
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伴有癲癇發(fā)作的遺傳病有：1、先天性的遺傳病，它同時(shí)有遺傳的因素，比如先天性腦白質(zhì)病、亞歷山大病、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等等，它會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。2、先天性的遺傳代謝病，比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥，以及先天性的線粒體病，這些都會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、智力問(wèn)題以及癲癇發(fā)作。
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癲癇本身就有遺傳，但不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子。臨床上常見(jiàn)的有兩大類(lèi)疾病，一類(lèi)是神經(jīng)皮膚綜合征，另一類(lèi)是遺傳代謝性疾病。
①神經(jīng)皮膚綜合征：此病的共同特點(diǎn)是病變同時(shí)影響到神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于在胚胎發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)組織和皮膚組織共同來(lái)自外胚層，某種遺傳因素影響了外胚層的發(fā)奮，造成上皮組織和神經(jīng)系統(tǒng)的異常。CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織有異常鈣化，如結(jié)節(jié)性硬化癥和腦面血管瘤病。皮膚可表現(xiàn)特異性體征，如結(jié)節(jié)性硬化的面部皮脂腺瘤或腦面血管瘤的面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)的血管瘤，神經(jīng)纖維瘤病的皮膚咖啡牛奶斑及神經(jīng)纖維瘤。此類(lèi)疾病多為常染色體顯性遺傳，患者的父母一方是患者，代代均有患病者，男女均可發(fā)病。
②先天性遺傳代謝性疾病：遺傳性代謝病是一類(lèi)涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類(lèi)固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝的疾病。其種類(lèi)繁多，較常見(jiàn)的是氨基酸代謝異常，其次為類(lèi)脂質(zhì)和糖代謝異常。
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一些遺傳性的疾病伴有癲癇的發(fā)作，為了優(yōu)生優(yōu)育的患者需要做基因檢測(cè)和優(yōu)生的咨詢，避免將這些疾病遺傳給下一代。臨床中伴有癲癇發(fā)作的遺傳性疾病有大腦袋結(jié)節(jié)性硬化，神經(jīng)纖維瘤病，腦血管瘤病，先天性肌萎縮癥，家族性進(jìn)行性肌痙攣，和肌痙攣性小腦失調(diào)癥。
