先天性巨結(jié)腸的檢查主要有以下方法：
第一、鋇灌腸，鋇灌腸可顯示腸管的形態(tài)，一般對巨結(jié)腸診斷率可以達(dá)到80%，但鋇灌腸對新生兒的巨結(jié)腸診斷率要下降一些，所以一般都鋇灌腸主張年齡較大的診斷率偏高；
第二、粘膜活檢，粘膜活檢就是在直腸上活檢取一塊直腸粘膜和粘膜下層的組織進(jìn)行檢查，檢查粘膜下層是否有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，如有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞就排除是巨結(jié)腸，如沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞神經(jīng)纖維增粗，一般就可診斷是巨結(jié)腸；
第三、直腸測壓等檢查可作為輔助檢查，對診斷有一定的幫助。
先天性巨結(jié)腸的檢查主要有以下方法： 第一、鋇灌腸，鋇灌腸可顯示腸管的形態(tài)，一般對巨結(jié)腸診斷率可以達(dá)到80%，但鋇灌腸對新生兒的巨結(jié)腸診斷率要下降一些，所以一般都鋇灌腸主張年齡較大的診斷率偏高； 第二、粘膜活檢，粘膜活檢就是在直腸上活檢取一塊直腸粘膜和粘膜下層的組織進(jìn)行檢查，檢查粘膜下層是否有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，如有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞就排除是巨結(jié)腸，如沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞神經(jīng)纖維增粗，一般就可診斷是巨結(jié)腸； 第三、直腸測壓等檢查可作為輔助檢查，對診斷有一定的幫助。
先天巨結(jié)腸這個病和遺傳是有密切關(guān)系的，目前發(fā)現(xiàn)有許多基因或者學(xué)先天性巨結(jié)腸有關(guān)系。那么從這個人群當(dāng)中，我們也發(fā)現(xiàn)，如果是哥哥比如說是有巨結(jié)腸癥，那么他的弟弟或者妹妹，發(fā)生巨結(jié)腸的幾率，是遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于這個普通人群，或者如果是父親是巨結(jié)腸的話，那么他的孩子，出現(xiàn)巨結(jié)腸的幾率，遠(yuǎn)遠(yuǎn)要高于其他人，所以說這個巨結(jié)腸，與這個遺傳有密切關(guān)系的，那么有的認(rèn)為常人是顯性的還是隱性的，還是多基因的，目前大量的學(xué)者，都在進(jìn)行這方面相關(guān)的研究，相信在不久的將來，對這個遺傳方面的認(rèn)識，會越來越深。
先天性巨結(jié)腸是屬于結(jié)腸末端神經(jīng)節(jié)發(fā)育異常，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失引起的疾病。它主要有以下幾個癥狀： 一、反復(fù)的便秘、排便困難，一般這類小孩可能七八天，甚至一周才排一次大便； 二、由于大便排不出，腹脹，還可能出現(xiàn)首次胎便時間延長，一般正常的新生兒出生第一天，二十四小時內(nèi)就會出現(xiàn)排胎便的現(xiàn)象，而先天性巨結(jié)腸可長達(dá)兩到三天，甚至是排不出，要用開塞露或肥皂才能把大便引出。
先天性巨結(jié)腸的并發(fā)癥如下： 第一、小腸結(jié)腸炎，患兒出現(xiàn)腹脹、排稀便，惡臭味、嘔吐，一旦出現(xiàn)這個癥狀，家屬應(yīng)及時帶患兒來醫(yī)院治療； 第二、便秘復(fù)發(fā)，一般要避免術(shù)后應(yīng)進(jìn)行半年到一年的擴(kuò)肛，巨結(jié)腸的吻合口有可能出現(xiàn)疤痕性狹窄，如術(shù)后2到4周進(jìn)行擴(kuò)肛，向吻合口狹窄部分?jǐn)U開變軟，擴(kuò)開可以避免便秘的發(fā)生，減少并發(fā)癥的出現(xiàn)； 第三、大便出現(xiàn)污糞，污糞就是說大便控制不住，在不自覺或者自覺的情況下流出來。
如果臨床要懷疑是先天性巨結(jié)腸的話，需要做下面一些檢查，第一個，通常要做鋇灌腸造影，通過造影我們就發(fā)現(xiàn)，遠(yuǎn)端腸管是比較細(xì)的，而且近端腸管逐步變得越來越擴(kuò)張，這個檢查在新生兒期間，他這個診斷率，大概只能用到80%左右，而且一般要一兩周以后進(jìn)行，要相對好點(diǎn)，第二個就是要做直腸肛管測壓，通過直腸肛管測壓，對于先天性巨結(jié)腸來說，是一個重要的檢查手段，因?yàn)樗忍煨跃藿Y(jié)腸 ，病理上來說，他神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏，所以說，我們有個特殊，內(nèi)括約肌松弛反射，對于巨結(jié)腸來說是缺乏的，如果通過肛管測壓發(fā)現(xiàn)，松弛反射缺乏的話，基本上可以確定，是先天性巨結(jié)腸，那么他在新生兒期間的，診斷準(zhǔn)確率，要相對比這個造影要高一點(diǎn)，但是一般在兩周以后，做這個檢查比較準(zhǔn)確，那么更為重要的就是金標(biāo)準(zhǔn)，還是做病理，在病理檢查，一個是我們可以做直腸粘膜、組織化學(xué)檢查，再一個就是直腸組織的活檢，這個對于病理檢查來說是金標(biāo)準(zhǔn)，但是病理檢查他相對是有創(chuàng)的檢查，那么所以說我們一般，最基本的最初步的檢查，一般我們先做一個造影，和直腸肛管測壓。
先天性巨結(jié)腸的治療，最終還是要依靠手術(shù)來解決問題，我們叫做巨結(jié)腸根治術(shù)，在手術(shù)之前，往往要采取一些保守治療的方法，那保守治療最主要就是通過清潔灌腸，通俗的說就是洗腸，通過洗腸了，是排除大便，而且緩解腹脹，然后再找到一個合適的時候，就是我們家長、醫(yī)生認(rèn)為比較合適的時候，先手術(shù)治療，手術(shù)治療的方式比較多，但是就說現(xiàn)在大多數(shù)的手術(shù)，我們可以經(jīng)過肛門就可以把這個病變腸管給他切掉，完成這個手術(shù)，術(shù)后身上看不到任何的傷口，那么現(xiàn)在，還可以借助腹腔鏡來完成，使這個創(chuàng)傷減少，也有少數(shù)醫(yī)院現(xiàn)在用，機(jī)器人來完成這個手術(shù)，這樣它的創(chuàng)傷就得更加小。
