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孕期的唐氏篩查分為早期唐篩和中期唐篩，其中早期唐篩一般是在孕10~15周，中期唐篩是在孕16~20周。早期唐篩的準(zhǔn)確率約為75%，中期唐篩的準(zhǔn)確率約為60%，兩次唐篩同時進行，其準(zhǔn)確率可以達(dá)到90%左右。
唐篩主要是檢查有無出現(xiàn)胎兒18三體、21三體的情況，以及開放性神經(jīng)管畸形發(fā)生風(fēng)險的高低。如果唐篩出現(xiàn)異常，則要考慮通過進一步的羊水穿刺等染色體檢查，來了解，進行確診，避免有缺陷兒的出生。
孕期的唐氏篩查分為早期唐篩和中期唐篩，其中早期唐篩一般是在孕10~15周，中期唐篩是在孕16~20周。早期唐篩的準(zhǔn)確率約為75%，中期唐篩的準(zhǔn)確率約為60%，兩次唐篩同時進行，其準(zhǔn)確率可以達(dá)到90%左右。 唐篩主要是檢查有無出現(xiàn)胎兒18三體、21三體的情況，以及開放性神經(jīng)管畸形發(fā)生風(fēng)險的高低。如果唐篩出現(xiàn)異常，則要考慮通過進一步的羊水穿刺等染色體檢查，來了解，進行確診，避免有缺陷兒的出生。
什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風(fēng)險的評估軟件，它通過風(fēng)險評估的軟件來計算風(fēng)險值，通過這個來計算預(yù)測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險，還要進一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險或者高危風(fēng)險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風(fēng)險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
唐氏篩查主要是篩查唐氏綜合癥，唐氏綜合癥也就是二十一三體，正常的我們?nèi)旧w都是兩對，但是唐氏綜合癥的孩子是二十一三體，這種叫唐氏兒。唐氏兒是不建議出生的，進行唐氏篩查非常有必要，因為唐氏兒出生以后智力低下，而且對社會對家庭都會造成不良的一個影響，對社會對家庭造成很大的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，所以唐氏篩查是要篩查這些唐氏兒，不建議他們出生。篩查唐氏兒，早期發(fā)現(xiàn)早期終止，篩查唐氏兒的方法有三種，第一個做普通的唐氏篩查，也就是血清學(xué)篩查，這種情況準(zhǔn)確率沒有那么高，百分之六七十，如果說沒有高危因素可以選擇普通的唐氏篩查。還有一種是血清的DNA的篩查，它的準(zhǔn)確率相對來說比較高一些，達(dá)到95%以上，對于有高危人群可以選擇無創(chuàng)這種檢查。如果說年齡35歲以上的或者說有極度高危的因素，我們還要建議羊水穿刺進行唐氏篩查。
早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒有準(zhǔn)確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。
唐氏篩查是針對胎兒非整倍體異常的一種篩查方法，胎兒非整倍體異常就是胎兒的染色體，數(shù)目發(fā)生異常，通常我們一個人有四十六條染色體總共是二十三對，如果某一對染色體多了一條或者是少了一條就叫非整倍體，這種情況下往往會導(dǎo)致嚴(yán)重的胎兒異常，尤其是胎兒的智力障礙以及各個各器官發(fā)育的異常。所以我們目前在產(chǎn)前檢查中，它是一種重要的篩查項目，唐氏兒童患者，多數(shù)有智力障礙。
