單基因遺傳病有哪些

單基因遺傳病是遺傳疾病的一個(gè)種類，多是由單個(gè)基因的異常所引起的。
單基因遺傳病目前發(fā)現(xiàn)的種類有6000多種，很難一一列舉。在臨床上比較常見的單基因遺傳病有白化病、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏、半乳糖癥、遺傳性粗皮病等。這些疾病大多具有家族史，可以在新生兒出生以后，通過染色體的檢查進(jìn)一步明確，有些疾病如果進(jìn)行早期的干預(yù)，可以減少對(duì)新生兒的影響，避免出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。而有些單基因遺傳病，其癥狀并不嚴(yán)重，對(duì)于生活的影響也相對(duì)有限。