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唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患有染色體異常的幾率小于普通人群，但不代表胎兒一定不會患先天缺陷疾病。
唐氏綜合征篩查雖然是較為常見的檢查方法，但是該檢查方法的準(zhǔn)確率較低，檢查結(jié)果可能出現(xiàn)假陽性，所以只能作為篩查方法。
對于胎兒篩查呈現(xiàn)高風(fēng)險或臨界風(fēng)險的孕婦，需要進(jìn)一步檢查，臨界風(fēng)險的孕婦需要做無創(chuàng)DNA檢查，高風(fēng)險的孕婦需要做羊水穿刺檢查，國內(nèi)部分地區(qū)以取消唐氏篩查，被無創(chuàng)DNA所取代。
唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患有染色體異常的幾率小于普通人群，但不代表胎兒一定不會患先天缺陷疾病。 唐氏綜合征篩查雖然是較為常見的檢查方法，但是該檢查方法的準(zhǔn)確率較低，檢查結(jié)果可能出現(xiàn)假陽性，所以只能作為篩查方法。 對于胎兒篩查呈現(xiàn)高風(fēng)險或臨界風(fēng)險的孕婦，需要進(jìn)一步檢查，臨界風(fēng)險的孕婦需要做無創(chuàng)DNA檢查，高風(fēng)險的孕婦需要做羊水穿刺檢查，國內(nèi)部分地區(qū)以取消唐氏篩查，被無創(chuàng)DNA所取代。
唐篩低風(fēng)險，一般指的是出現(xiàn)21三體、18三體開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險較低。 唐篩分為早期唐篩和中期唐篩，是檢測懷孕以后孕婦血液內(nèi)相關(guān)激素水平，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重，對于以上染色體或者器官發(fā)育異常進(jìn)行評估。低風(fēng)險是正常的結(jié)果，提示出現(xiàn)此類疾疾病的可能性小，但是不能作為確診的診斷依據(jù)，目前已經(jīng)逐步的被無創(chuàng) DNA檢測的方式所替代。因為無創(chuàng)DNA檢測是通過母體血液中的胎兒游離細(xì)胞來進(jìn)行的檢測，準(zhǔn)確率相對更高。
唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前血清學(xué)篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液來檢測母體當(dāng)中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素，游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周、預(yù)產(chǎn)期等，來判斷胎兒是否患有先天畸形，神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。 唐氏篩查的臨界風(fēng)險屬于臨界數(shù)值，說明有一定的患病幾率。對于此種情況需要進(jìn)一步的精準(zhǔn)試驗檢測，包括無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，胎兒無創(chuàng)DNA此項檢測的檢出率目前可以達(dá)到95%以上。如果結(jié)果仍為陽性，應(yīng)盡快到醫(yī)院預(yù)約羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色體核型的診斷性檢查。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險或者高危風(fēng)險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風(fēng)險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
唐氏篩查低風(fēng)險的結(jié)果，說明胎兒發(fā)生染色體異常的可能性很小，主要查21-三體、18-三體、開放性神經(jīng)管畸形。 根據(jù)不同孕周有一個正常值的測算，每個測算結(jié)果經(jīng)過統(tǒng)計之后，都會有一個正常數(shù)值范疇，結(jié)果有兩種情況，一種是高風(fēng)險，一種是低風(fēng)險。 如果檢查低風(fēng)險，說明胎兒沒有什么危險，如果檢查結(jié)果高風(fēng)險數(shù)值，就要進(jìn)一步做羊水穿刺，取胎兒的細(xì)胞來看胎兒是否確實存在異常。 如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，就說明胎兒發(fā)生染色體異常的情況很低，但并不意味著低風(fēng)險就不會出現(xiàn)唐氏兒，反之，高風(fēng)險也并不一定就是唐氏兒。
什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風(fēng)險的評估軟件，它通過風(fēng)險評估的軟件來計算風(fēng)險值，通過這個來計算預(yù)測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
