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做唐氏篩查時候，會給出18三體綜合征的風險數(shù)值以及計算的數(shù)值，把計算數(shù)值和階段值進行一個比較，可以得出是臨界風險，高風險還是低風險。
18三體綜合征臨界風險就是指介于安全之和風險之間的意思，說明是有一定的風險，但是還沒有達到高風險。孕早期和孕中期唐氏篩查都只是一個篩查的手段，并不能夠百分百確診，下一步還需要進行無創(chuàng)DNA和羊水穿刺來進一步確診。
羊水穿刺是一種有創(chuàng)操作，是對羊水進行細胞培養(yǎng)和染色體核型分析，才是確診的標準。18三體綜合征是人的全部細胞中多了一條18號染色體，也是染色體形態(tài)異常疾病。
做唐氏篩查時候，會給出18三體綜合征的風險數(shù)值以及計算的數(shù)值，把計算數(shù)值和階段值進行一個比較，可以得出是臨界風險，高風險還是低風險。 18三體綜合征臨界風險就是指介于安全之和風險之間的意思，說明是有一定的風險，但是還沒有達到高風險。孕早期和孕中期唐氏篩查都只是一個篩查的手段，并不能夠百分百確診，下一步還需要進行無創(chuàng)DNA和羊水穿刺來進一步確診。 羊水穿刺是一種有創(chuàng)操作，是對羊水進行細胞培養(yǎng)和染色體核型分析，才是確診的標準。18三體綜合征是人的全部細胞中多了一條18號染色體，也是染色體形態(tài)異常疾病。
21-三體綜合征出現(xiàn)臨界風險，說明胎兒可能存在先天性遺傳基因的改變，在這種情況下就需要進一步來確定是否有胎兒的畸形，就需要進行無創(chuàng)DNA的檢測。 如果在無創(chuàng)DNA中，顯示的仍是風險偏高，就必須要進行羊水穿刺。因為羊水穿刺是確定性的診斷，能確定具體基因的改變類型。 如在無創(chuàng)DNA檢測過程中發(fā)現(xiàn)是低風險，這時就能確定21-三體出現(xiàn)臨界風險的危險性并不高，因為無創(chuàng) DNA的準確幾率較高，能達到99%，而唐氏篩查的準確率只能達到60~70%左右，羊水穿刺是最準確的，即通過抽取羊水，來判斷胎兒是否有遺傳基因方面的問題，但羊水穿刺的過程中有一定的風險，容易出現(xiàn)一些不良反應，出現(xiàn)流產(chǎn)，所以大多先選擇進行無創(chuàng)DNA檢測。
唐氏篩查21三體臨界風險，則稱為低風險的范圍。但是在臨界風險中，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有可能出現(xiàn)胎兒21三體綜合征的可能。此時一般建議進一步進行胎兒21三體的檢測。 為了明確診斷，一般建議通過羊水穿刺的方式進一步了解。羊水穿刺的時間一般在孕18~24周之間進行。羊水穿刺是通過收集羊水中的胎兒脫落細胞，用于了解有無出現(xiàn)21三體綜合征，以作為染色體診斷的確診依據(jù)。如果確診為21三體綜合征，則應及時終止妊娠，避免缺陷兒的出生。
21三體綜合征臨近風險并不是很嚴重，但必須要做進一步的檢查。這時候可以做無創(chuàng)DNA的檢查，也可以做直接羊水穿刺的檢查。 但羊水穿刺是一種有創(chuàng)的檢查，有可能在做羊水穿刺的過程當中損傷到胎兒或者胎盤，引起先兆流產(chǎn)或者胚胎停止發(fā)育?？梢宰鰺o創(chuàng)DNA的檢查，無創(chuàng)DNA是抽母親的血，如果無創(chuàng) DNA的檢查是正常的，就不需要擔心了，這種檢查對胎兒沒有影響。但如果無創(chuàng)DNA的檢查仍然出現(xiàn)了異常，下一步是必須要做羊水穿刺檢查的，因為羊水穿刺是一種最準確的診斷。
唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前血清學篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液來檢測母體當中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素，游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周、預產(chǎn)期等，來判斷胎兒是否患有先天畸形，神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。 唐氏篩查的臨界風險屬于臨界數(shù)值，說明有一定的患病幾率。對于此種情況需要進一步的精準試驗檢測，包括無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，胎兒無創(chuàng)DNA此項檢測的檢出率目前可以達到95%以上。如果結(jié)果仍為陽性，應盡快到醫(yī)院預約羊水穿刺，進行胎兒染色體核型的診斷性檢查。
唐氏21-三體臨界風險有沒有事需要進一步檢查明確。 如果篩查唐氏21-三體為臨界，加上彩超NT正常，那就建議完善無創(chuàng)DNA檢查；如果NT異常，那建議做進一步的產(chǎn)前檢查，如羊水穿刺等。 唐氏篩查主要是篩查胎兒有無唐氏綜合征，其目的是盡量規(guī)避胎兒先天愚型出生的風險，唐氏綜合征為常見的染色體疾病，表現(xiàn)為智力受損、生活不能自理、大多伴有復雜的心臟病等，需終身照料。 唐氏篩查是篩查唐氏綜合征的項目，其準確性不高，它僅僅提示的是風險系數(shù)，要結(jié)合其它綜合判斷，但其價格較低，適合大面積的推廣。
