唐篩低風(fēng)險有必要做無創(chuàng)DNA嗎
收聽：2.41k
提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
唐篩低風(fēng)險是否要進(jìn)行無創(chuàng)的檢查，主要取決于患者自身的意愿。
唐篩和無創(chuàng)檢查的主要內(nèi)容是相似的，都是為了了解有無常見的胎兒染色體畸形。無創(chuàng) DNA的準(zhǔn)確率要明顯高于唐篩，所以目前大多是通過無創(chuàng)DNA的方式進(jìn)行檢測，已經(jīng)逐漸替代了唐篩。但是兩者都為篩查，不能作為確診的依據(jù)，只能通過低風(fēng)險和高風(fēng)險的判斷，來了解出現(xiàn)染色體異常風(fēng)險的高低。出現(xiàn)高風(fēng)險值的情況后，不能作為定性診斷，而需要進(jìn)一步的通過羊水穿刺的方式進(jìn)行明確。
相關(guān)音頻推薦
-
唐篩低風(fēng)險是否要進(jìn)行無創(chuàng)的檢查，主要取決于患者自身的意愿。
唐篩和無創(chuàng)檢查的主要內(nèi)容是相似的，都是為了了解有無常見的胎兒染色體畸形。無創(chuàng) DNA的準(zhǔn)確率要明顯高于唐篩，所以目前大多是通過無創(chuàng)DNA的方式進(jìn)行檢測，已經(jīng)逐漸替代了唐篩。但是兩者都為篩查，不能作為確診的依據(jù)，只能通過低風(fēng)險和高風(fēng)險的判斷，來了解出現(xiàn)染色體異常風(fēng)險的高低。出現(xiàn)高風(fēng)險值的情況后，不能作為定性診斷，而需要進(jìn)一步的通過羊水穿刺的方式進(jìn)行明確。
-
唐氏篩查出現(xiàn)低風(fēng)險，就說明唐氏篩查是通過的，這種情況不需要再做無創(chuàng)DNA檢查。
唐氏篩查低風(fēng)險表明胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的幾率相對比較小，一般不需要再次進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢查。
如果在唐氏篩查過程中提示出現(xiàn)高風(fēng)險或者提示出現(xiàn)臨界風(fēng)險，這時候才需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢查，必要的時候可能要做羊水穿刺，主要是為了明確胎兒是否存在染色體的異常。
唐氏篩查只是一種非常簡單的產(chǎn)前篩查，檢查結(jié)果是低風(fēng)險就可以繼續(xù)進(jìn)行后續(xù)的檢查。雖然是低風(fēng)險，也不能夠完全保證胎兒不存在唐氏綜合征，所以后期的檢查也是不能夠缺少的，每一項檢查都是非常有必要的。
-
無創(chuàng)DNA是有必要做的。
無創(chuàng)DNA的優(yōu)點(diǎn)在于對胎兒不會造成影響，是通過抽取孕婦外周血，分離胎兒相關(guān)細(xì)胞，對胎兒是否出現(xiàn)13-三體、18-三體以及21-三體綜合征的風(fēng)險進(jìn)行的評估，是懷孕期間最為重要的胎兒染色體的檢查。
雖然既檢查結(jié)果不能作為定性診斷的依據(jù)，但是作為初篩也是有重要意義的。如果初篩提示異常，需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺，而羊水穿刺作為一種有創(chuàng)的檢查項目，并不常規(guī)的開展。羊水穿刺是通過收集羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)一步的對胎兒的相關(guān)基因信息進(jìn)行明確，了解有無出現(xiàn)異常的情況。
-
唐篩和無創(chuàng)DNA檢查的內(nèi)容有所不同。
雖同是包括21-三體和18-三體，但是無創(chuàng)包含13-三體，而唐篩包括開放性神經(jīng)管畸形。
檢測的方式不同，唐篩是通過孕婦血液中妊娠相關(guān)蛋白、人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇等，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重進(jìn)行評估。而無創(chuàng)DNA主要是通過抽取孕婦的外周血，分離其中的胎兒相關(guān)細(xì)胞，進(jìn)行染色體分析。
兩者的準(zhǔn)確率不同。早期和中期唐篩結(jié)合，準(zhǔn)確率可達(dá)90%，而無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率可達(dá)到95%以上。但兩者都屬于篩查的范疇，并不能作為胎兒染色體異常的定性診斷標(biāo)準(zhǔn)。如果出現(xiàn)篩查結(jié)果的異常，還需要進(jìn)一步通過染色體檢測的方式來了解胎兒有無染色體畸形。
-
無創(chuàng)DNA檢查有必要做。
因?yàn)樵谧鎏剖虾Y查的過程中，如發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)了高風(fēng)險或臨界風(fēng)險，就必須進(jìn)一步的做無創(chuàng)DNA，甚至是要通過羊水穿刺來確定胎兒是否有先天性的基因異常，因?yàn)槿绻剖虾Y查是高風(fēng)險，不做進(jìn)一步的監(jiān)測，就有可能會導(dǎo)致唐氏兒出現(xiàn)，不僅對孩子影響較大，而且給社會及家庭都會造成很大負(fù)擔(dān)。
在無創(chuàng)DNA檢查的過程中，其準(zhǔn)確性較高，能達(dá)到99%，所以它能進(jìn)一步確定胎兒是否出現(xiàn)了唐氏兒，如果無創(chuàng)DNA也提示高風(fēng)險，則必須進(jìn)行羊水穿刺，通過比較確定的基因診斷，來確定胎兒在宮內(nèi)是否有先天性的遺傳改變。
-
我們現(xiàn)在臨床上最多見的病人會遇到唐氏篩查，在14加6周或者21周左右的時候做唐氏篩查。無創(chuàng)DNA我們一般只是建議錯過了唐氏篩查的時間之后進(jìn)行的或者有一些特殊的情況的女性進(jìn)行。那兩者相比較來說唐篩它的準(zhǔn)確率大概有60%到70%。它對于一個正常的女性大面積普遍篩查是可以的。無創(chuàng)DNA它的準(zhǔn)確率相對偏高一些，這兩個都是查三項：唐氏篩查篩的是：21三體、18三體、開放性脊柱裂。無創(chuàng)DNA篩查的是：21三體、18三體、13三體，它沒有開放性脊柱裂的這個項目。所以單純只做無創(chuàng)DNA的檢查建議她在篩查前專門做一個脊柱的超聲，來排除開放性脊柱裂。相對兩者的準(zhǔn)確度來說唐氏篩查的準(zhǔn)確度可以達(dá)到60%到70%，無創(chuàng)DNA相對的準(zhǔn)確率21三體可以達(dá)到95%到98%以上，18三體可以達(dá)到90%以上，13三體相也可以達(dá)到80%多。另一個區(qū)別就是普通的唐篩的費(fèi)用相對無創(chuàng)DNA的費(fèi)用相對要低。
