唐氏篩查是唐氏綜合癥產前血清學篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液來檢測母體當中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素，游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的體重、年齡、孕周、預產期等，來判斷胎兒是否患有先天畸形，神經管缺陷的危險系數(shù)。
唐氏篩查的臨界風險屬于臨界數(shù)值，說明有一定的患病幾率。對于此種情況需要進一步的精準試驗檢測，包括無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，胎兒無創(chuàng)DNA此項檢測的檢出率目前可以達到95%以上。如果結果仍為陽性，應盡快到醫(yī)院預約羊水穿刺，進行胎兒染色體核型的診斷性檢查。
唐氏篩查是唐氏綜合癥產前血清學篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液來檢測母體當中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素，游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的體重、年齡、孕周、預產期等，來判斷胎兒是否患有先天畸形，神經管缺陷的危險系數(shù)。 唐氏篩查的臨界風險屬于臨界數(shù)值，說明有一定的患病幾率。對于此種情況需要進一步的精準試驗檢測，包括無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，胎兒無創(chuàng)DNA此項檢測的檢出率目前可以達到95%以上。如果結果仍為陽性，應盡快到醫(yī)院預約羊水穿刺，進行胎兒染色體核型的診斷性檢查。
唐氏篩查21三體臨界風險，則稱為低風險的范圍。但是在臨界風險中，已經發(fā)現(xiàn)有可能出現(xiàn)胎兒21三體綜合征的可能。此時一般建議進一步進行胎兒21三體的檢測。 為了明確診斷，一般建議通過羊水穿刺的方式進一步了解。羊水穿刺的時間一般在孕18~24周之間進行。羊水穿刺是通過收集羊水中的胎兒脫落細胞，用于了解有無出現(xiàn)21三體綜合征，以作為染色體診斷的確診依據(jù)。如果確診為21三體綜合征，則應及時終止妊娠，避免缺陷兒的出生。
唐篩低風險，一般指的是出現(xiàn)21三體、18三體開放性神經管畸形的風險較低。 唐篩分為早期唐篩和中期唐篩，是檢測懷孕以后孕婦血液內相關激素水平，結合孕婦的年齡、身高、體重，對于以上染色體或者器官發(fā)育異常進行評估。低風險是正常的結果，提示出現(xiàn)此類疾疾病的可能性小，但是不能作為確診的診斷依據(jù)，目前已經逐步的被無創(chuàng) DNA檢測的方式所替代。因為無創(chuàng)DNA檢測是通過母體血液中的胎兒游離細胞來進行的檢測，準確率相對更高。
唐氏篩查臨界風險，表示胎兒染色體可能異常，孕婦也要進一步配合做其他的檢查。 導致唐篩臨界風險的相關因素有很多，例如孕婦年齡過大、有染色體形態(tài)異常、染色體發(fā)生了畸變導致胎兒出現(xiàn)問題等狀況，都會引發(fā)唐氏篩查結果為臨界風險。 唐篩臨界風險，對于孕婦肚子里面的胎兒還是存在一定危害性的，建議在醫(yī)生的指導下進行下一步的檢查，比如做羊水穿刺或者是 DNA檢測。
不同的篩查方法會提示不同的風險分類，某些篩查僅有低危和高危之分，如果是高風險建議進行有創(chuàng)的產前診斷，如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。但是如果病人擔心羊水穿刺有風險，可以選擇無創(chuàng)DNA檢測。 唐氏篩查提示臨界風險建議進行無創(chuàng)DNA檢查，如果無創(chuàng)DNA檢查為低風險，后續(xù)需要動態(tài)的觀察超聲的情況，如果超聲有異常，就需要進一步進行有創(chuàng)的產前診斷，比如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。
唐氏篩查低風險說明胎兒患有染色體異常的幾率小于普通人群，但不代表胎兒一定不會患先天缺陷疾病。 唐氏綜合征篩查雖然是較為常見的檢查方法，但是該檢查方法的準確率較低，檢查結果可能出現(xiàn)假陽性，所以只能作為篩查方法。 對于胎兒篩查呈現(xiàn)高風險或臨界風險的孕婦，需要進一步檢查，臨界風險的孕婦需要做無創(chuàng)DNA檢查，高風險的孕婦需要做羊水穿刺檢查，國內部分地區(qū)以取消唐氏篩查，被無創(chuàng)DNA所取代。
