做了無創(chuàng)DNA還用做唐氏篩查嗎
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
如果做了無創(chuàng)DNA檢查，可以不做唐氏篩查。
無創(chuàng)DNA檢查是通過孕婦外周血液中的 胎兒相關(guān)細(xì)胞進(jìn)行檢測，而唐氏篩查是通過孕婦血液中的雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重、孕周進(jìn)行的評估。
無創(chuàng)的準(zhǔn)確率更高，可以達(dá)到70~99%之間，而唐篩只能達(dá)到70%~90%。由于實(shí)驗(yàn)標(biāo)本更為直觀，所以無創(chuàng)DNA的檢測結(jié)果也更為準(zhǔn)確。但是無創(chuàng)DNA仍然是一種初篩的方式，如果需要進(jìn)一步的診斷，還需要通過羊水穿刺的方法，了解胎兒有無出現(xiàn)染色體異常的情況。
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如果做了無創(chuàng)DNA檢查，可以不做唐氏篩查。
無創(chuàng)DNA檢查是通過孕婦外周血液中的 胎兒相關(guān)細(xì)胞進(jìn)行檢測，而唐氏篩查是通過孕婦血液中的雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重、孕周進(jìn)行的評估。
無創(chuàng)的準(zhǔn)確率更高，可以達(dá)到70~99%之間，而唐篩只能達(dá)到70%~90%。由于實(shí)驗(yàn)標(biāo)本更為直觀，所以無創(chuàng)DNA的檢測結(jié)果也更為準(zhǔn)確。但是無創(chuàng)DNA仍然是一種初篩的方式，如果需要進(jìn)一步的診斷，還需要通過羊水穿刺的方法，了解胎兒有無出現(xiàn)染色體異常的情況。
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做了無創(chuàng)DNA（無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測）是否還要做羊水穿刺與無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果，超聲情況等因素有關(guān)。
如果孕產(chǎn)婦本身需要去做羊水穿刺，但是為了追求心理上的安慰，而在早期去做了無創(chuàng)DNA，在中孕期也建議做羊水穿刺。
如果孕產(chǎn)婦早期的無創(chuàng)DNA正常，但是到了中孕期做胎兒系統(tǒng)超聲檢查的時(shí)候，提示該胎兒存在著結(jié)構(gòu)上的異常。這類結(jié)構(gòu)上的異常和胎兒的染色體異常以及基因的異常有一定的關(guān)系。那么這類孕產(chǎn)婦也是有必要進(jìn)行羊水穿刺檢查的。
對于一些本身低危的、無創(chuàng)DNA篩查是陰性的、超聲沒有任何的異常提示的孕產(chǎn)婦，就沒有必要去做常規(guī)的羊水穿刺檢查了。
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做了無創(chuàng)DNA的檢查，如果是正常的，就不需要做羊水穿刺了，但是如果無創(chuàng)DNA檢查出現(xiàn)異常，還是需要做羊水穿刺的。
羊水穿刺的檢查是最終的診斷。如果羊水穿刺后，胎兒仍然不正?；蛘呷旧w的異常，一定要權(quán)衡利弊，要做一些胎兒的優(yōu)生咨詢。如果是胎兒出生以后，嚴(yán)重的影響生活質(zhì)量或者不能夠正常存活，需要盡快做終止妊娠的手術(shù)。但是如果做了無創(chuàng)DNA檢查以后是正常的，就不需要擔(dān)心了，無創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率能夠達(dá)到95%以上。
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我們現(xiàn)在臨床上最多見的病人會遇到唐氏篩查，在14加6周或者21周左右的時(shí)候做唐氏篩查。無創(chuàng)DNA我們一般只是建議錯過了唐氏篩查的時(shí)間之后進(jìn)行的或者有一些特殊的情況的女性進(jìn)行。那兩者相比較來說唐篩它的準(zhǔn)確率大概有60%到70%。它對于一個正常的女性大面積普遍篩查是可以的。無創(chuàng)DNA它的準(zhǔn)確率相對偏高一些，這兩個都是查三項(xiàng)：唐氏篩查篩的是：21三體、18三體、開放性脊柱裂。無創(chuàng)DNA篩查的是：21三體、18三體、13三體，它沒有開放性脊柱裂的這個項(xiàng)目。所以單純只做無創(chuàng)DNA的檢查建議她在篩查前專門做一個脊柱的超聲，來排除開放性脊柱裂。相對兩者的準(zhǔn)確度來說唐氏篩查的準(zhǔn)確度可以達(dá)到60%到70%，無創(chuàng)DNA相對的準(zhǔn)確率21三體可以達(dá)到95%到98%以上，18三體可以達(dá)到90%以上，13三體相也可以達(dá)到80%多。另一個區(qū)別就是普通的唐篩的費(fèi)用相對無創(chuàng)DNA的費(fèi)用相對要低。
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唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢查的4個區(qū)別：
第一、唐氏篩查主要是針對年齡小于35歲且既往未生育過異常兒、無家族遺傳病史等的孕媽媽進(jìn)行的檢查，而無創(chuàng)DNA只是建議錯過了唐氏篩查時(shí)間后進(jìn)行的或有特殊情況的女性進(jìn)行。
第二、準(zhǔn)確度不同：無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率相對唐氏篩查偏高些。
第三、檢查項(xiàng)目不同：唐氏篩查篩的是：21三體、18三體綜合征、開放性脊柱裂。無創(chuàng)DNA篩查的是：21三體、18三體、13三體綜合征，它沒有開放性脊柱裂的這個項(xiàng)目。
第四、檢查費(fèi)用不同：普通的唐篩的費(fèi)用相對無創(chuàng)DNA的費(fèi)用要低。
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做了無創(chuàng)DNA還需要做四維彩超。
因?yàn)闊o創(chuàng)DNA和四維彩超不能互相替代。據(jù)統(tǒng)計(jì)約60%的染色體的異常沒有超聲異常的表現(xiàn)，也就是即使四維彩超全都沒有問題，也不代表胎兒是正常的。所以更不能通過超聲來診斷胎兒正常，即使做了無創(chuàng)或羊水穿刺沒有問題，同樣可能需要做進(jìn)一步的檢查。
所以即使做了無創(chuàng)還是需要做大排畸超聲，它們是兩條平行線，互相來驗(yàn)證胎兒發(fā)育是否正常。
