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唐氏篩查是針對(duì)胎兒非整倍體異常的一種篩查方法，胎兒非整倍體異常就是胎兒的染色體，數(shù)目發(fā)生異常，通常我們一個(gè)人有四十六條染色體總共是二十三對(duì)，如果某一對(duì)染色體多了一條或者是少了一條就叫非整倍體，這種情況下往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的胎兒異常，尤其是胎兒的智力障礙以及各個(gè)各器官發(fā)育的異常。所以我們目前在產(chǎn)前檢查中，它是一種重要的篩查項(xiàng)目，唐氏兒童患者，多數(shù)有智力障礙。
什么是唐氏篩查，目前我國(guó)使用的唐氏篩查它是通過(guò)了由生物化學(xué)的方法來(lái)檢測(cè)母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過(guò)這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過(guò)一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估軟件，它通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的軟件來(lái)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，通過(guò)這個(gè)來(lái)計(jì)算預(yù)測(cè)胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說(shuō)是絨毛穿刺活檢，或者說(shuō)是高精度的 胎兒超聲來(lái)明確診斷。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查，這個(gè)主要是看胎兒有沒(méi)有染色體方面的異常。 這個(gè)檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高危風(fēng)險(xiǎn)以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問(wèn)題，做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險(xiǎn)，并不能確診這個(gè)孩子肯定就是染色體方面的問(wèn)題。
早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個(gè)更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒(méi)有準(zhǔn)確率一說(shuō)通常以檢出率和假陽(yáng)性率，來(lái)評(píng)價(jià)某一個(gè)篩查手段，檢測(cè)率高且假陽(yáng)性率低是，一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國(guó)內(nèi)目前開(kāi)展的情況來(lái)看，早期唐氏篩查的，檢測(cè)率高于中期唐氏篩查，假陽(yáng)性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽(yáng)性率在百分之五到八左右。
唐氏篩查是針對(duì)胎兒非整倍體異常的一種篩查方法，胎兒非整倍體異常就是胎兒的染色體，數(shù)目發(fā)生異常，通常我們一個(gè)人有四十六條染色體總共是二十三對(duì)，如果某一對(duì)染色體多了一條或者是少了一條就叫非整倍體，這種情況下往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的胎兒異常，尤其是胎兒的智力障礙以及各個(gè)各器官發(fā)育的異常。所以我們目前在產(chǎn)前檢查中，它是一種重要的篩查項(xiàng)目，唐氏兒童患者，多數(shù)有智力障礙。
做唐氏篩查，首先要注意篩查的時(shí)間是在懷孕的15周到20周+6的時(shí)候到醫(yī)院去做檢查。 做篩查以前要空腹，并且在篩查前3天要少吃油膩的食物。另外帶著自己的身份證和身份證的復(fù)印件，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院去做篩查。 因?yàn)槟壳皝?lái)說(shuō)，我們國(guó)家做唐氏篩查是免費(fèi)的，所以每一個(gè)孕期的婦女都需要做這種檢查，但是如果年齡超過(guò)35歲了，做唐氏篩查就不準(zhǔn)確，最好是做無(wú)創(chuàng)DNA的檢查或者是羊水穿刺的檢查。
唐氏篩查提示高危怎么辦，如果孕媽媽拿到唐氏篩查高危報(bào)告該如何應(yīng)對(duì)，對(duì)于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，首先應(yīng)該由產(chǎn)前咨詢或遺傳咨詢?nèi)藛T來(lái)向孕婦解釋篩查的結(jié)果，并向孕媽媽介紹進(jìn)一步檢查或者診斷的方法，然后由孕婦知情來(lái)選擇，一般來(lái)說(shuō)對(duì)于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷或者說(shuō)是產(chǎn)科超聲檢查，通過(guò)介入性產(chǎn)前診斷或者說(shuō)產(chǎn)科超聲的檢查來(lái)進(jìn)行，如果胎兒確診為染色體異常，或者是開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠，但是在沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)該為孕婦做終止妊娠的處理，而且對(duì)于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，我們必須要做好隨訪的工作要求，隨訪孕婦產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及妊娠的結(jié)局。
