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回答是肯定的，因為唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢查，篩查本身不是診斷是大體的風(fēng)險，高低的判斷不同的檢測體系，對同一樣本的判斷也會存在差異，重復(fù)檢查也會帶來解讀上的困惑。如果唐氏篩查是高風(fēng)險建議進行羊水穿刺做羊水檢測，確定排除有無染色體的異常。所以不管是否有家族史，所有懷孕的孕婦都應(yīng)該進行唐氏篩查，正常人懷孕均可能發(fā)生唐氏綜合癥患兒，三十五歲以下的正常孕婦，發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險七百分之一到八百分之一。
回答是肯定的，因為唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢查，篩查本身不是診斷是大體的風(fēng)險，高低的判斷不同的檢測體系，對同一樣本的判斷也會存在差異，重復(fù)檢查也會帶來解讀上的困惑。如果唐氏篩查是高風(fēng)險建議進行羊水穿刺做羊水檢測，確定排除有無染色體的異常。所以不管是否有家族史，所有懷孕的孕婦都應(yīng)該進行唐氏篩查，正常人懷孕均可能發(fā)生唐氏綜合癥患兒，三十五歲以下的正常孕婦，發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險七百分之一到八百分之一。
唐氏篩查高風(fēng)險本身的發(fā)生率就不太高。 通常的唐氏篩查包括AFP、HCG 、游離的雌三醇、18-三體、21-三體和開放性神經(jīng)管畸形，如果出現(xiàn)APF的升高，將會提示有開放性神經(jīng)管的畸形的風(fēng)險，可以再通過系統(tǒng)B超進行篩查，得到比較準確的結(jié)果。 如出現(xiàn)了HCG的升高，HCG主要是胎盤分泌的，在懷孕以后一般是孕早期逐漸的升高，到孕8周的時候達到最高水平，然后開始逐漸下降，到18周趨于平穩(wěn)，如要是后期發(fā)現(xiàn)HCG增高，會使胎兒畸形。 再有胎盤的病變和腫瘤的發(fā)生，所以提示高風(fēng)險一定要去做羊水穿刺。游離雌三醇也跟胎兒畸形有關(guān)系，降低可能會出現(xiàn)胎兒畸形，但是也不用過于擔心，因為出現(xiàn)了某一項的高風(fēng)險，會建議孕媽媽一定要去做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，能得到最終的結(jié)果。
唐氏篩查的風(fēng)險高并不一定代表異常。因為它存在一定的假陽性率或存在一定的假陰性率，假陽性率的比例大約為10%~20%不等，不同的機構(gòu)的假陽性率和假陰性率并不完全一致，甚至有的機構(gòu)會更高。如碰到唐氏高危的情況，建議患者一定要進行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺或臍帶血穿刺，進行胎兒的染色體檢查，從而判斷是否真的有21-三體的情況存在。 另外針對于唐氏綜合征的檢測，目前還可以用無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測是對孕婦的外周血進行胎兒游離DNA的檢測，從而能夠更相對準確的判斷胎兒是否存在21-三體高風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的檢測雖然提高了檢測的準確率和成功率，但還不能完全替代有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，羊水穿刺和臍帶血穿刺仍然是判斷胎兒是否有染色體異常等主要的治療手段。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險或者高危風(fēng)險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風(fēng)險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險進行一個產(chǎn)前評估。 唐篩通過檢查孕婦血液里的一些生化指標，結(jié)合孕婦的體重年齡和孕周等因素來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，醫(yī)生在根據(jù)唐氏篩查的風(fēng)險決定下一步的診斷。唐篩高風(fēng)險并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征，只是說明患兒患唐氏綜合征的可能性增高，胎兒正常的可能性也還是相對比較大的。只要進一步的進行產(chǎn)前診斷來確診，就可以在產(chǎn)前對唐氏綜合征進行一個診斷。 唐氏綜合征或18三體高風(fēng)險的孕婦人群建議去當?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心就診，根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進行羊膜腔穿刺，而孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術(shù)。
什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風(fēng)險的評估軟件，它通過風(fēng)險評估的軟件來計算風(fēng)險值，通過這個來計算預(yù)測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險，還要進一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
