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不同的篩查方法會提示不同的風(fēng)險分類，某些篩查僅有低危和高危之分，如果是高風(fēng)險建議進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。但是如果病人擔(dān)心羊水穿刺有風(fēng)險，可以選擇無創(chuàng)DNA檢測。
唐氏篩查提示臨界風(fēng)險建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，如果無創(chuàng)DNA檢查為低風(fēng)險，后續(xù)需要動態(tài)的觀察超聲的情況，如果超聲有異常，就需要進(jìn)一步進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。
不同的篩查方法會提示不同的風(fēng)險分類，某些篩查僅有低危和高危之分，如果是高風(fēng)險建議進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。但是如果病人擔(dān)心羊水穿刺有風(fēng)險，可以選擇無創(chuàng)DNA檢測。 唐氏篩查提示臨界風(fēng)險建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，如果無創(chuàng)DNA檢查為低風(fēng)險，后續(xù)需要動態(tài)的觀察超聲的情況，如果超聲有異常，就需要進(jìn)一步進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。
唐氏篩查提示高危怎么辦，如果孕媽媽拿到唐氏篩查高危報告該如何應(yīng)對，對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，首先應(yīng)該由產(chǎn)前咨詢或遺傳咨詢?nèi)藛T來向孕婦解釋篩查的結(jié)果，并向孕媽媽介紹進(jìn)一步檢查或者診斷的方法，然后由孕婦知情來選擇，一般來說對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷或者說是產(chǎn)科超聲檢查，通過介入性產(chǎn)前診斷或者說產(chǎn)科超聲的檢查來進(jìn)行，如果胎兒確診為染色體異常，或者是開放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠，但是在沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)該為孕婦做終止妊娠的處理，而且對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，我們必須要做好隨訪的工作要求，隨訪孕婦產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及妊娠的結(jié)局。
唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前血清學(xué)篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液來檢測母體當(dāng)中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素，游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周、預(yù)產(chǎn)期等，來判斷胎兒是否患有先天畸形，神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。 唐氏篩查的臨界風(fēng)險屬于臨界數(shù)值，說明有一定的患病幾率。對于此種情況需要進(jìn)一步的精準(zhǔn)試驗檢測，包括無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，胎兒無創(chuàng)DNA此項檢測的檢出率目前可以達(dá)到95%以上。如果結(jié)果仍為陽性，應(yīng)盡快到醫(yī)院預(yù)約羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色體核型的診斷性檢查。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險或者高危風(fēng)險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風(fēng)險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風(fēng)險的評估軟件，它通過風(fēng)險評估的軟件來計算風(fēng)險值，通過這個來計算預(yù)測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒有準(zhǔn)確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。
