無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測和羊水穿刺的區(qū)別是什么？
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測和羊水穿刺的區(qū)別是什么？無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是一項篩查技術(shù)，它的檢測的原理是基于母體的血漿中含有胎兒游離的DNA，通過抽取孕婦外周血通過采用高通量測序技術(shù)檢測母體外周血中胎兒游離DNA的片段來評估胎兒常見染色體，它的檢測的適宜的孕周為12到22周零6天。而羊水穿刺它是產(chǎn)前診斷的一種方法，它是指在懷孕的16到24周在超聲的介導(dǎo)下將穿刺針刺入胎兒的羊膜腔內(nèi)抽取羊水，獲得其中的胎兒的細胞或胎兒的DNA進行遺傳學(xué)的檢查，羊水穿刺可以進行染色體的核型分析、地中海貧血基因的檢測、染色體微陣列分析可以進行DMD基因、SMA基因、血友病基因、耳聾基因多囊腎基因檢測等等。
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無創(chuàng)DNA（無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）和羊水穿刺的區(qū)別如下：
一、技術(shù)原理。羊水穿刺是通過抽取羊水，提取里面的細胞或DNA，來判斷胎兒是否存在染色體基因上的問題。無創(chuàng)DNA是通過抽取孕產(chǎn)婦的血液來判斷胎兒的染色體問題，因為媽媽的血液里有胎兒的DNA存在，通過抽媽媽的血，然后經(jīng)過復(fù)雜的計算的技術(shù)，從而來判斷胎兒是否存在著染色體異常的風險。
二、準確率。無創(chuàng)DNA和羊水穿刺相比，無創(chuàng)DNA始終是一個篩查項目，而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標準，所以無創(chuàng)DNA的準確率比較沒有羊水穿刺的準確率高，但是羊水穿刺有一定的破水、流產(chǎn)、出血的風險。
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羊水穿刺是個產(chǎn)前診斷的方式，無創(chuàng)DNA是產(chǎn)前篩查。無創(chuàng)DNA有局限性，它只篩查了21、18、13號染色體，只篩查這三個染色體，羊水穿刺它做的就多了，它的染色體都能看得到都能去檢測到，所以羊水穿刺可能更廣泛一點，但羊水穿刺是個產(chǎn)前診斷，它是有創(chuàng)的。無創(chuàng)DNA是對孩子沒有損傷的，但它的局限性是存在的，所以這兩個檢查不可以等同，如果無創(chuàng)DNA提示有高風險，那該做羊水穿刺，還是需要去做羊水穿刺的，不能單說哪個好，哪個不好，方法不同，一個是篩查，一個是診斷，還有就是適應(yīng)證不同，禁忌癥不同，所以要分清楚，應(yīng)該先做哪個，后做哪個。
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做羊水穿刺之后，因為腹部你是有一針，是通過肚皮、通過子宮，然后扎到了這個羊膜腔抽的羊水，所以說對孩子還是會有一定的刺激。所以我們說回去之后還是要好好的休息，吃一些保胎藥，然后不要到處去活動，應(yīng)該是觀察三四天問題就不大了，但是如果你出現(xiàn)了一些問題，比如說你真的是有宮縮了或者出血了、或者破水了甚至于，那我們說要盡快的到醫(yī)院來就診。
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羊水穿刺胎兒染色體檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常，而無創(chuàng)DNA提供的胎兒染色體信息有限。羊水穿刺檢查是經(jīng)腹壁穿刺抽取羊水來全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常，屬于介入性診斷方法，會使流產(chǎn)風險提高0.5至1%。而無創(chuàng)DNA檢測方法是抽取孕婦靜脈血后，提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術(shù)檢測胎兒患21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征的風險，此項技術(shù)不能完全取代羊水穿刺、絨毛穿刺、臍帶血穿刺等有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
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羊水穿刺比無創(chuàng)準確性要好，它是一個診斷性的結(jié)果，能夠確定具體基因的病變所在的位置、嚴重的程度、是否是致病性的、孩子能不能保留。
無創(chuàng)它只能夠提供一個風險值的測定，是高風險還是低風險，如果發(fā)現(xiàn)是低風險，就是通過的，但是低風險也并不是完全沒有問題。如果是高風險，必須進一步做羊水穿刺來確定。
如果孕婦的年齡比較大，已經(jīng)超過40歲，這樣胎兒出現(xiàn)畸形的幾率是比較高的，因為卵細胞的質(zhì)量比較差，這時候是建議做羊水穿刺。如果孕婦的年齡在35歲和40歲之間，相對來說胎兒出現(xiàn)畸形的幾率不算太高，一般選擇無創(chuàng)檢查就可以。無創(chuàng)檢查對孕婦沒有創(chuàng)傷，也不會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)宮內(nèi)感染、先兆流產(chǎn)這些情況。
