唐氏篩查能查出聾啞嗎
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
唐氏篩查能查出聾啞嗎，有人會問，唐氏篩查都能篩查什么，能不能查出聾啞呢，其實唐氏篩查是通過生物化學的方法檢測孕婦血清中多種生化篩查指標的濃度，比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和InhibinA的含量，然后結(jié)合孕婦的年齡體重，孕周，還有超聲，還有是否有吸煙的病史，是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過這些信息的整合我們再通過一個風險評估軟件來計算風險值，最后來預(yù)測胎兒患21-三體，18-三體，13-三體綜合征以及先天性神經(jīng)管缺陷的風險，而聾啞，它的病因非常的復(fù)雜一般來說分為遺傳性和非遺傳性聾啞兩大類，而且各占50%，遺傳性的聾啞它是由于基因異常所導(dǎo)致，我們要通過特殊的檢測方法才能檢測出來，而耳毒性藥物的損害，創(chuàng)傷，感染等影響可以導(dǎo)致非遺傳性的聾啞，因此唐氏篩查是不能夠查出聾啞的。
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唐氏篩查能查出聾啞嗎，有人會問，唐氏篩查都能篩查什么，能不能查出聾啞呢，其實唐氏篩查是通過生物化學的方法檢測孕婦血清中多種生化篩查指標的濃度，比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和InhibinA的含量，然后結(jié)合孕婦的年齡體重，孕周，還有超聲，還有是否有吸煙的病史，是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過這些信息的整合我們再通過一個風險評估軟件來計算風險值，最后來預(yù)測胎兒患21-三體，18-三體，13-三體綜合征以及先天性神經(jīng)管缺陷的風險，而聾啞，它的病因非常的復(fù)雜一般來說分為遺傳性和非遺傳性聾啞兩大類，而且各占50%，遺傳性的聾啞它是由于基因異常所導(dǎo)致，我們要通過特殊的檢測方法才能檢測出來，而耳毒性藥物的損害，創(chuàng)傷，感染等影響可以導(dǎo)致非遺傳性的聾啞，因此唐氏篩查是不能夠查出聾啞的。
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唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。
這個檢查的結(jié)果分臨界風險或者高危風險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
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什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風險的評估軟件，它通過風險評估的軟件來計算風險值，通過這個來計算預(yù)測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風險，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風險，還要進一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的
胎兒超聲來明確診斷。
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早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準確。沒有準確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標準，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。
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唐氏篩查檢查的過程中最好空腹。如果孕婦正常的飲食或者是吃的飲食比較油膩，就有可能會影響到檢查結(jié)果。
唐氏篩查是在懷孕16周左右進行，一般是在15~20周之間，通過抽取孕婦的外周血，可以提取血清，可以檢測血清中的絨毛膜促性腺激素的濃度，來確定胎兒患上唐氏綜合征風險的幾率。
唐氏篩查準確性不是特別高，而且還需要準確的提供個人的一些資料，包括身高、體重、家族的遺傳病史、是否吸煙，這些都會影響到檢查結(jié)果。醫(yī)生需要根據(jù)這些個人的資料再配合化驗檢查的結(jié)果，綜合的分析才能夠確定是否出現(xiàn)了唐氏篩查的高風險、臨界風險，還是最終出現(xiàn)了低風險。
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唐氏篩查提示高危怎么辦，如果孕媽媽拿到唐氏篩查高危報告該如何應(yīng)對，對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，首先應(yīng)該由產(chǎn)前咨詢或遺傳咨詢?nèi)藛T來向孕婦解釋篩查的結(jié)果，并向孕媽媽介紹進一步檢查或者診斷的方法，然后由孕婦知情來選擇，一般來說對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦建議進行介入性產(chǎn)前診斷或者說是產(chǎn)科超聲檢查，通過介入性產(chǎn)前診斷或者說產(chǎn)科超聲的檢查來進行，如果胎兒確診為染色體異常，或者是開放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠，但是在沒有進行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)該為孕婦做終止妊娠的處理，而且對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，我們必須要做好隨訪的工作要求，隨訪孕婦產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及妊娠的結(jié)局。
