唐氏篩查結(jié)果如何看
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
唐氏篩查結(jié)果如何看，唐氏篩查是患病風(fēng)險(xiǎn)篩查，不是診斷是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，結(jié)果是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，如果篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明患病風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除患唐氏綜合征，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行定期產(chǎn)前檢查，如果在后續(xù)超聲篩查中，發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)染色體異常的超聲指標(biāo)，建議進(jìn)行胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，如果篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明臨界風(fēng)險(xiǎn)人群胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)較低，風(fēng)險(xiǎn)人群增高，是唐氏篩查最容易漏診的人群，建議無(wú)創(chuàng)DNA檢查，定期產(chǎn)檢，如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，那么高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要超聲檢查重新核對(duì)孕周，如果孕周超過(guò)一周以上應(yīng)該重新評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，如果重新評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)后仍然是高風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于21-三體，18-三體，13-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，對(duì)于神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)，建議她是進(jìn)行高分辨的超聲的篩查，超聲檢查對(duì)于隱性的脊柱裂是不能排查的，一般情況下我們不再建議孕婦對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果重復(fù)進(jìn)行血清學(xué)檢查。
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唐氏篩查結(jié)果如何看，唐氏篩查是患病風(fēng)險(xiǎn)篩查，不是診斷是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，結(jié)果是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，如果篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明患病風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除患唐氏綜合征，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行定期產(chǎn)前檢查，如果在后續(xù)超聲篩查中，發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)染色體異常的超聲指標(biāo)，建議進(jìn)行胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，如果篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明臨界風(fēng)險(xiǎn)人群胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)較低，風(fēng)險(xiǎn)人群增高，是唐氏篩查最容易漏診的人群，建議無(wú)創(chuàng)DNA檢查，定期產(chǎn)檢，如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，那么高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要超聲檢查重新核對(duì)孕周，如果孕周超過(guò)一周以上應(yīng)該重新評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，如果重新評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)后仍然是高風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于21-三體，18-三體，13-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，對(duì)于神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)，建議她是進(jìn)行高分辨的超聲的篩查，超聲檢查對(duì)于隱性的脊柱裂是不能排查的，一般情況下我們不再建議孕婦對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果重復(fù)進(jìn)行血清學(xué)檢查。
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唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查，這個(gè)主要是看胎兒有沒(méi)有染色體方面的異常。
這個(gè)檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高危風(fēng)險(xiǎn)以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問(wèn)題，做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險(xiǎn)，并不能確診這個(gè)孩子肯定就是染色體方面的問(wèn)題。
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什么是唐氏篩查，目前我國(guó)使用的唐氏篩查它是通過(guò)了由生物化學(xué)的方法來(lái)檢測(cè)母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過(guò)這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過(guò)一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估軟件，它通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的軟件來(lái)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，通過(guò)這個(gè)來(lái)計(jì)算預(yù)測(cè)胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說(shuō)是絨毛穿刺活檢，或者說(shuō)是高精度的
胎兒超聲來(lái)明確診斷。
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早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個(gè)更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒(méi)有準(zhǔn)確率一說(shuō)通常以檢出率和假陽(yáng)性率，來(lái)評(píng)價(jià)某一個(gè)篩查手段，檢測(cè)率高且假陽(yáng)性率低是，一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國(guó)內(nèi)目前開(kāi)展的情況來(lái)看，早期唐氏篩查的，檢測(cè)率高于中期唐氏篩查，假陽(yáng)性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽(yáng)性率在百分之五到八左右。
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唐氏篩查提示高危怎么辦，如果孕媽媽拿到唐氏篩查高危報(bào)告該如何應(yīng)對(duì)，對(duì)于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，首先應(yīng)該由產(chǎn)前咨詢或遺傳咨詢?nèi)藛T來(lái)向孕婦解釋篩查的結(jié)果，并向孕媽媽介紹進(jìn)一步檢查或者診斷的方法，然后由孕婦知情來(lái)選擇，一般來(lái)說(shuō)對(duì)于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷或者說(shuō)是產(chǎn)科超聲檢查，通過(guò)介入性產(chǎn)前診斷或者說(shuō)產(chǎn)科超聲的檢查來(lái)進(jìn)行，如果胎兒確診為染色體異常，或者是開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠，但是在沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)該為孕婦做終止妊娠的處理，而且對(duì)于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，我們必須要做好隨訪的工作要求，隨訪孕婦產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及妊娠的結(jié)局。
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唐氏篩查檢查的過(guò)程中最好空腹。如果孕婦正常的飲食或者是吃的飲食比較油膩，就有可能會(huì)影響到檢查結(jié)果。
唐氏篩查是在懷孕16周左右進(jìn)行，一般是在15~20周之間，通過(guò)抽取孕婦的外周血，可以提取血清，可以檢測(cè)血清中的絨毛膜促性腺激素的濃度，來(lái)確定胎兒患上唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的幾率。
唐氏篩查準(zhǔn)確性不是特別高，而且還需要準(zhǔn)確的提供個(gè)人的一些資料，包括身高、體重、家族的遺傳病史、是否吸煙，這些都會(huì)影響到檢查結(jié)果。醫(yī)生需要根據(jù)這些個(gè)人的資料再配合化驗(yàn)檢查的結(jié)果，綜合的分析才能夠確定是否出現(xiàn)了唐氏篩查的高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)，還是最終出現(xiàn)了低風(fēng)險(xiǎn)。
