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      熊華春主任醫(yī)師
      康復醫(yī)學科

      哪些遺傳病常伴有癲癇發(fā)作

      收聽:5.94w 提示:本內容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

      伴有癲癇發(fā)作的遺傳病有:1、先天性的遺傳病,它同時有遺傳的因素,比如先天性腦白質病、亞歷山大病、腦白質營養(yǎng)不良等等,它會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。2、先天性的遺傳代謝病,比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥,以及先天性的線粒體病,這些都會導致運動、智力問題以及癲癇發(fā)作。

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      • 癲癇本身就是有一些遺傳的,但是不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子。可以伴發(fā)癲癇的遺傳性疾病有:結節(jié)性硬化、面皮膚綜合征、孤獨癥的患兒、注意不良的患兒。這些遺傳疾病也可以伴發(fā)癲癇的發(fā)作,出現(xiàn)這種情況,我們就要綜合的治療。為了優(yōu)生優(yōu)育,可以進行基因的檢查、基因的篩查,避免不希望的情況發(fā)生。

        楊建仲主任醫(yī)師
        神經內科
        01:58
      • 伴有癲癇發(fā)作的遺傳病有:1、先天性的遺傳病,它同時有遺傳的因素,比如先天性腦白質病、亞歷山大病、腦白質營養(yǎng)不良等等,它會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。2、先天性的遺傳代謝病,比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥,以及先天性的線粒體病,這些都會導致運動、智力問題以及癲癇發(fā)作。

        熊華春主任醫(yī)師
        康復醫(yī)學科
        02:15
      • 癲癇本身就有遺傳,但不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子。臨床上常見的有兩大類疾病,一類是神經皮膚綜合征,另一類是遺傳代謝性疾病。 ①神經皮膚綜合征:此病的共同特點是病變同時影響到神經系統(tǒng)和皮膚。由于在胚胎發(fā)育過程中神經組織和皮膚組織共同來自外胚層,某種遺傳因素影響了外胚層的發(fā)奮,造成上皮組織和神經系統(tǒng)的異常。CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織有異常鈣化,如結節(jié)性硬化癥和腦面血管瘤病。皮膚可表現(xiàn)特異性體征,如結節(jié)性硬化的面部皮脂腺瘤或腦面血管瘤的面部沿三叉神經分布區(qū)的血管瘤,神經纖維瘤病的皮膚咖啡牛奶斑及神經纖維瘤。此類疾病多為常染色體顯性遺傳,患者的父母一方是患者,代代均有患病者,男女均可發(fā)病。 ②先天性遺傳代謝性疾?。哼z傳性代謝病是一類涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質代謝的疾病。其種類繁多,較常見的是氨基酸代謝異常,其次為類脂質和糖代謝異常。

        袁靜副主任醫(yī)師
        神經內科
        02:19
      • 一些遺傳性的疾病伴有癲癇的發(fā)作,為了優(yōu)生優(yōu)育的患者需要做基因檢測和優(yōu)生的咨詢,避免將這些疾病遺傳給下一代。臨床中伴有癲癇發(fā)作的遺傳性疾病有大腦袋結節(jié)性硬化,神經纖維瘤病,腦血管瘤病,先天性肌萎縮癥,家族性進行性肌痙攣,和肌痙攣性小腦失調癥。

        張志高主治醫(yī)師
        神經內科
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        常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。 如是常染色體顯性遺傳,只要體內有一個致病基因存在就會發(fā)病,雙親之一是患者就會遺傳給他們的子女,子女中有半數可能會發(fā)?。蝗綦p親都是,患者子女應有3/4的發(fā)病幾率;若雙親都是致病基因的純合子,子女就會全部發(fā)病,所以這種疾病與性別沒有關系,男女患病的機會是均等的,常見的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲癥、青光眼、視網膜母細胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎等。 如是常染色體隱性遺傳,患者需要攜帶兩個致病基因才會發(fā)病,而且父母一定都是攜帶者,患者的兄弟姐妹有1/4的致病機會,男女患病的機會也是均等的,近親結婚也會導致發(fā)病率明顯升高,常見的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細胞貧血癥等。

        盧俊杰主治醫(yī)師
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        侯洪濤副主任醫(yī)師
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