乳腺癌基因檢測(cè)適合的人群有：1、有癌癥家族史的人群。2、有早發(fā)性乳癌、卵巢癌的患者及其家屬。3、兩側(cè)乳房曾患乳癌的人群。4、曾患卵巢癌或子宮內(nèi)膜癌的人群。5、未曾生育或30歲后才生第一胎的人群。6、停經(jīng)后，長(zhǎng)期服用荷爾蒙補(bǔ)充劑的人群。7、初潮早，停經(jīng)晚的人群。8、未曾喂哺、喂養(yǎng)的人群。9、中年后或停經(jīng)后發(fā)胖的人群。10、前列腺癌患者及其家屬。11、男性乳癌患者及其家屬。
相關(guān)因素可以分為兩大類，遺傳性和非遺傳性。遺傳性的比如有一些基因突變，可能會(huì)遺傳給自己的后代，多基因檢測(cè)，尤其是21基因檢測(cè)作為早期乳腺癌治療方案的評(píng)估依據(jù)。比如說(shuō)18和30作為切點(diǎn)值，如果是低于18分，一些早期乳腺癌可以免除化療等等。做基因檢測(cè)一定要到一些比較大的正規(guī)的機(jī)構(gòu)來(lái)開(kāi)展。
乳腺癌基因檢測(cè)適合的人群有：1、有癌癥家族史的人群。2、有早發(fā)性乳癌、卵巢癌的患者及其家屬。3、兩側(cè)乳房曾患乳癌的人群。4、曾患卵巢癌或子宮內(nèi)膜癌的人群。5、未曾生育或30歲后才生第一胎的人群。6、停經(jīng)后，長(zhǎng)期服用荷爾蒙補(bǔ)充劑的人群。7、初潮早，停經(jīng)晚的人群。8、未曾喂哺、喂養(yǎng)的人群。9、中年后或停經(jīng)后發(fā)胖的人群。10、前列腺癌患者及其家屬。11、男性乳癌患者及其家屬。
乳腺癌基因檢查的適用人群如下： 第一、乳腺癌基因檢查可以明確病因，目的是明確患者家族，或者家譜里是否攜帶乳腺癌基因突變，一般因?yàn)橥蛔兊谋嚷时容^低，所以廣大普通人群不會(huì)直接做基因檢測(cè)，一般在乳腺癌病人身上先做檢測(cè)，明確有無(wú)攜帶基因突變，如果沒(méi)有攜帶基因突變，則會(huì)檢查其直系親屬，包括子女姐妹，甚至其母親，明確他們是否攜帶突變基因。 第二、基因檢測(cè)的目的是明確患者的預(yù)后，明確乳腺癌對(duì)某些治療是否敏感，也通過(guò)基因檢測(cè)明確患者是否需要化療，內(nèi)分泌治療是否敏感等。
乳腺癌的基因檢測(cè)它的意義主要有三個(gè)：第一預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)、評(píng)估預(yù)后，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)為術(shù)后是否需要輔助化療提供重要的依據(jù)；第二指導(dǎo)個(gè)體化的治療，比如her-2陽(yáng)性需要給予曲妥珠單抗赫賽汀，或者拉帕替尼來(lái)進(jìn)行靶向治療；第三遺傳易感性的評(píng)估，比如BRCA1/BRCA2的突變，有家族易感性，治療時(shí)可以聯(lián)合PARP抑制劑、奧拉帕尼能夠提高療效。
不推薦所有的女性都去做，因?yàn)閿y帶突變的布拉克基因的這一部分乳腺癌我們叫家族性乳腺癌。特點(diǎn)就是家族集聚性的一些發(fā)病特別多，突變的率并不是很高。 在臨床上我們會(huì)建議是小于40歲患乳腺癌、小于60歲的三性腺癌、遺傳傾向的才會(huì)去建議去查這個(gè)基因。專業(yè)角度來(lái)說(shuō)我們不會(huì)建議所有的女性都去查這個(gè)東西。
HER2受體是乳腺細(xì)胞表面的一種糖蛋白的表達(dá)，這個(gè)受體的表達(dá)是和乳腺癌復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)增加有一定相關(guān)性的，同時(shí)如果HER2受體表達(dá)陽(yáng)性，對(duì)病人是適于接受曲妥珠單抗抗HER2治療的靶向治療的，因此在臨床上，進(jìn)行HER2 FISH的檢測(cè)是非常重要的。哪些乳腺癌的病人需要進(jìn)行FISH檢測(cè)，實(shí)際上我們經(jīng)過(guò)了乳腺癌病理標(biāo)本免疫組化檢查，如果HER2在免疫組化表達(dá)之后，是兩個(gè)+號(hào)的時(shí)候，那么這類病人我們要在后續(xù)進(jìn)行FISH的檢測(cè)來(lái)確認(rèn)HER2表達(dá)的情況，從而通過(guò)細(xì)胞內(nèi)染色之后的一些表達(dá)特點(diǎn)的信息，來(lái)確認(rèn)它是HER2受體真正的陽(yáng)性還是陰性，從而確認(rèn)是否病人需要接受靶向治療。
