我們當(dāng)然要看到孩子，也要看有沒有脊柱，四肢，外觀的畸形，有些很多畸形，咱們可以提示他一些，特殊的綜合征導(dǎo)致的矮小，他可能就不是一個(gè)單純的，生長激素缺乏的問題，還有上下不良，所謂上下不良，就是咱們老百姓通俗地說，就是上半身和下半身，比例是不是正常；后來我們還要講到，一種染色體的疾病，叫做Tanner綜合征的女的孩子，她可能還有一些比如盾狀胸，下面我們還要講，所以這外觀查體也很重要，包括心腹的查體，包括腹部的查體，因?yàn)橛械暮⒆右幻亲幽敲创?，肝脾腫大，他可能提示比如有糖元累積病，他有一些代謝的疾病導(dǎo)致的矮小，所以查體也是非常重要的。
我們當(dāng)然要看到孩子，也要看有沒有脊柱，四肢，外觀的畸形，有些很多畸形，咱們可以提示他一些，特殊的綜合征導(dǎo)致的矮小，他可能就不是一個(gè)單純的，生長激素缺乏的問題，還有上下不良，所謂上下不良，就是咱們老百姓通俗地說，就是上半身和下半身，比例是不是正常；后來我們還要講到，一種染色體的疾病，叫做Tanner綜合征的女的孩子，她可能還有一些比如盾狀胸，下面我們還要講，所以這外觀查體也很重要，包括心腹的查體，包括腹部的查體，因?yàn)橛械暮⒆右幻亲幽敲创螅纹⒛[大，他可能提示比如有糖元累積病，他有一些代謝的疾病導(dǎo)致的矮小，所以查體也是非常重要的。
第一，病史詢問，包括母親妊娠期的情況，患兒出生的情況，以及出生的身長和體重，生長發(fā)育時(shí)，父母青春期發(fā)育時(shí)和矮小家族史。第二，體格檢查，當(dāng)前身高和體重的測定值和百分位數(shù)，身高的年生長速率，以及遺傳身高的計(jì)算，DM值性發(fā)育的分期。第三是實(shí)驗(yàn)室檢查，常規(guī)檢查包括血尿、常規(guī)肝功腎功、甲狀腺功能血糖胰島素血?dú)夥治觥⒐驱g的判定。特殊檢查包括生長激素激發(fā)試驗(yàn)、胰島素生長因子，與胰島素生長因子結(jié)合蛋白的測定。女性患兒需要做染色體核心分析以及子宮卵巢的B超檢查，顱內(nèi)及垂體的磁共振檢查，以及其它的內(nèi)分泌激素的檢查。
所謂矮小前期的檢查是很多的，其實(shí)基本的檢查，比如就是肝腎功能，就是要看他有沒有慢性的疾病，然后就是電解質(zhì)的檢測，血常規(guī)，尿常規(guī)，有的孩子查了尿常規(guī)才發(fā)現(xiàn)，他是一個(gè)慢性的蛋白尿，他可能就是一個(gè)，腎臟的問題導(dǎo)致的，比如甲狀腺激素的檢測，這些都是咱們常規(guī)要做的檢查。
兒童矮小癥需要做的特殊檢查有：第一個(gè)就是骨齡；第二個(gè)要做的檢查就是染色體；第三個(gè)要做的特殊檢查就是垂體的核磁；第四個(gè)要做的就是咱們根據(jù)他的外觀，根據(jù)他的表現(xiàn)，要不要做其他激素；最后一個(gè)比較特殊的檢查就是生長激素激發(fā)實(shí)驗(yàn)。
矮小癥需要做以下檢查： 1、身高、體重以及身高年增長速率，這是非常重要的檢查，是診斷矮小癥重要的一步，同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差； 2、生長激素激發(fā)試驗(yàn)，可以用來判斷矮小癥患者的生長激素儲(chǔ)備功能是否正常，矮小癥患者經(jīng)興奮后血清生長激素峰值常低于5ug/L，而正常人可超過10ug/L。 3、血生長激素的24h分泌譜測定。 4、血?dú)?、電解質(zhì)檢查，有助于判斷是否存在腎小管性酸中毒。 5、胰島素樣生長因子（1GF—1）的測定，可作為5歲到青春發(fā)育期前兒童侏儒癥的篩查檢測。 6、X線檢查，有助于骨齡的判斷。 7、顱腦MRI，該檢查可以了解下丘腦—垂體有無器質(zhì)性病變，尤其對腫瘤有重要意義。 8、其他檢查，包括甲狀腺激素水平，皮質(zhì)醇試驗(yàn)，染色體檢查以及基因檢查等。
如果發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子的身高低于正常孩子的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下，我們可以考慮他患矮小癥，這種矮小不能光從他身高上做判斷，我們要做一些進(jìn)一步的檢查，一般檢查比如肝功、腎功、血糖的代謝能力等，還有檢查B超、骨齡，骨齡是在矮小的診斷中是相當(dāng)重要的，因?yàn)楣驱g代表著孩子真正的生長的年限和生長的潛能，還有就是要做核磁或者是頭的垂體頭顱的CT平片，如果生長激素缺乏的還要做一些內(nèi)分泌的檢查，比如生長激素激發(fā)試驗(yàn)等。
