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肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，由于銅在體內(nèi)的廣泛沉積，因此臨床表現(xiàn)是復(fù)雜多變，極易誤診，他神經(jīng)受損的癥狀，多在是肝病表現(xiàn)之后的，一般是會出現(xiàn)震顫，震顫是常見的首發(fā)癥狀，它的形式是安靜時減輕，隨意運動的時候會加重 ，睡眠的時候會消失，神經(jīng)受損癥狀是構(gòu)音障礙，很多患者都是表現(xiàn)為言語不清等癥狀。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，由于銅在體內(nèi)的廣泛沉積，因此臨床表現(xiàn)是復(fù)雜多變，極易誤診，他神經(jīng)受損的癥狀，多在是肝病表現(xiàn)之后的，一般是會出現(xiàn)震顫，震顫是常見的首發(fā)癥狀，它的形式是安靜時減輕，隨意運動的時候會加重 ，睡眠的時候會消失，神經(jīng)受損癥狀是構(gòu)音障礙，很多患者都是表現(xiàn)為言語不清等癥狀。
肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團，為主的神經(jīng)變性疾病，但是它也可以累及全身，大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn)，自制力的減退以及情緒不穩(wěn)，容易激動，進行性智力減退，思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績的退步，注意力不集中等等，如果是不及時治療，晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆，出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀，還有一些患者它會以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血，這樣的病人多見于青少年。
肝臟狀核變性，肝臟受損呢是本病的首先受累的部位，因此乙肝病為初發(fā)癥狀的年齡都是往往比較小，約80%的患者發(fā)生在肝臟癥狀，多是表現(xiàn)為非特異性的肝病綜合癥，就比如倦怠、乏力、食欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或者是縮小，脾腫大或者是脾功能亢進，黃疸、腹水以及蜘蛛痣，或者是食管靜脈的曲張 破裂出血以及肝昏迷等。10%到30%的患者發(fā)生慢性活動性肝炎，少數(shù)表現(xiàn)為沒有癥狀的肝脾腫大，或者是僅轉(zhuǎn)氨酶升高沒有任何的肝臟癥狀。 肝臟損害可使體內(nèi)的激素代謝異常，導(dǎo)致體內(nèi)的內(nèi)分泌的紊亂，進而影響到青春期的延遲，女性的月經(jīng)不調(diào)，閉經(jīng)或者是流產(chǎn)。男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等，極少數(shù)的患者會出現(xiàn)急性的肝衰竭疾病，導(dǎo)致了肝細(xì)胞的大量壞死。還有一些患者就會出現(xiàn)一些腎臟損害，多項的研究已經(jīng)證實了過量的銅離子在近端的腎小管以及腎小球沉積，造成了腎小管的重吸收障礙，出現(xiàn)了腎性糖尿，多種的氨基酸尿以及尿酸尿、高鈣尿和蛋白尿等。少數(shù)的患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，伴發(fā)腎衰竭，并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松骨及軟骨變性等。
在世界各地各個民族都有報道，但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報道不一，根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計本病的患病率約為3萬-5萬分之一，發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一，日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一，歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一，美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一，愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率，約為10萬分之1.7，東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9，肝豆在我國并不少見，1993年的統(tǒng)計，華東地區(qū)的發(fā)病率，不低于20萬分之一，基因頻率也達(dá)到了0.24%，然后是中國臺灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲，患病率呈逐年上升趨勢，2005年統(tǒng)計，中國臺灣患者患病率，約為10萬分之1.6，2009年的統(tǒng)計，安徽含山縣呢，肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66，患病率為10萬分之6.21，從上述數(shù)字來看，我國大陸部分的某些地區(qū)和臺灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異，另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診，發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達(dá)到10.14%，居全部單基因遺傳病的第二位，從這一個角度反映了本病在我國是較為多見的。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，又稱Wilson病，肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳芭R床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一，如果能夠獲得早期的診斷，長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療，可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命，如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療，最終會致殘致死，給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和社會負(fù)擔(dān)。
其實，本病并不可怕，首先要認(rèn)識到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病，其次堅持低銅飲食及正規(guī)的個體化驅(qū)銅治療，絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣，繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此，要有信心，正規(guī)治療，保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。
