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      張東鋒副主任醫(yī)師
      神經(jīng)內(nèi)科

      肝豆?fàn)詈俗冃缘某R?jiàn)首發(fā)癥狀和誤診病名

      收聽(tīng):4.49w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

      首發(fā)癥狀不一樣,容易誤診為很多疾病。
      它首發(fā)的肝臟癥狀,然后它會(huì)出現(xiàn)納差、黃疸、肝脾腫大、肝功能異常腹水等,容易誤診為肝炎、甲肝、乙肝以及急性重癥肝炎,慢性活動(dòng)性肝炎以及慢性牽引性肝炎等這些傳染病,還容易誤診為一些消化系統(tǒng)的疾病,如肝硬化、門(mén)靜脈高壓、血吸蟲(chóng)病以及慢性的膽汁淤積性肝硬化,脾腫大以及脾功能亢進(jìn)和結(jié)核性腹膜炎等。
      還有一些癥狀,如果是患者出現(xiàn)了骨關(guān)節(jié)的異常,骨關(guān)節(jié)的疼痛、變形,以及骨質(zhì)疏松、骨折等這些,會(huì)容易誤診為骨關(guān)節(jié)炎,風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,佝僂病、病理性骨折以及骨骼畸形等。還有患者以神經(jīng)癥狀為首發(fā)癥狀,這樣容易誤診為亨廷頓舞蹈癥以及進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、帕金森病、急性的腦血管病、重癥肌無(wú)力、格林巴利綜合癥、多發(fā)性硬化、脫髓鞘病,還有一些誤診為煙霧病、遺傳性的供給失調(diào),、注意缺陷多動(dòng)綜合癥、腦外傷的綜合癥等。
      還有一些患者會(huì)表現(xiàn)為精神的癥狀為首發(fā),如精神分裂、抑郁以及癡呆等。
      患者如果是出現(xiàn)了血液系統(tǒng),為首發(fā)癥狀,容易誤診為各種腎炎以及慢性腎小管腎炎、腎病綜合征、腎小管疾病、假性的甲旁減等。
      還有一些患者是內(nèi)分泌的為表現(xiàn)的,如果表現(xiàn)為月經(jīng)不調(diào)、紊亂、閉經(jīng),或者流產(chǎn),以及男性的乳房發(fā)育,還有巨乳癥、皮膚變黑等,這些它容易誤診為甲亢、手足搐懦癥、甲旁減、經(jīng)、習(xí)慣性流產(chǎn)、垂體瘤等。

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        張東鋒副主任醫(yī)師
        神經(jīng)內(nèi)科
        03:41
      • 肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn) 收聽(tīng):4.00w

        肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán),為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動(dòng),進(jìn)行性智力減退,思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績(jī)的退步,注意力不集中等等,如果是不及時(shí)治療,晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆,出現(xiàn)幻覺(jué)等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會(huì)以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見(jiàn)于青少年。

        張東鋒副主任醫(yī)師
        神經(jīng)內(nèi)科
        02:46
      • 肝豆?fàn)詈俗冃缘母艣r 收聽(tīng):4.64w

        在世界各地各個(gè)民族都有報(bào)道,但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國(guó)的報(bào)道不一,根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計(jì)本病的患病率約為3萬(wàn)-5萬(wàn)分之一,發(fā)病率約為100萬(wàn)分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一,日本意大利發(fā)病率約為3萬(wàn)分之一,歐美則罕見(jiàn)發(fā)病率約為10萬(wàn)分之一,美國(guó)活嬰中發(fā)病率約為5.5萬(wàn)分之一,愛(ài)爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率,約為10萬(wàn)分之1.7,東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬(wàn)分之2.9,肝豆在我國(guó)并不少見(jiàn),1993年的統(tǒng)計(jì),華東地區(qū)的發(fā)病率,不低于20萬(wàn)分之一,基因頻率也達(dá)到了0.24%,然后是中國(guó)臺(tái)灣發(fā)病率約為10萬(wàn)分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲,患病率呈逐年上升趨勢(shì),2005年統(tǒng)計(jì),中國(guó)臺(tái)灣患者患病率,約為10萬(wàn)分之1.6,2009年的統(tǒng)計(jì),安徽含山縣呢,肝豆患者的發(fā)病率為10萬(wàn)分之2.66,患病率為10萬(wàn)分之6.21,從上述數(shù)字來(lái)看,我國(guó)大陸部分的某些地區(qū)和臺(tái)灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異,另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院,神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門(mén)診,發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達(dá)到10.14%,居全部單基因遺傳病的第二位,從這一個(gè)角度反映了本病在我國(guó)是較為多見(jiàn)的。

        張東鋒副主任醫(yī)師
        神經(jīng)內(nèi)科
        02:15
      • 肝臟狀核變性有哪些常見(jiàn)的并發(fā)癥,肝豆患者免疫功能部分低下部分患者有假性延髓麻痹的癥狀,比如吞咽困難飲水嗆咳等,還有長(zhǎng)期臥床的患者更容易引起墜積性肺炎、尿路感染以及褥瘡等,還有一些椎體外系患者行走困難容易跌倒而出現(xiàn)骨折,有一些患者脾功能亢進(jìn)的患者容易并發(fā)感染、皮膚以及粘膜出血等肝硬化失代償患者有門(mén)脈壓增高的患者并合并有食管胃底靜脈曲張,這樣容易出現(xiàn)急性上消化道出血甚至發(fā)生出血性休克,少數(shù)患者的解毒能力下降容易出現(xiàn)肝性腦病、肝腎綜合癥等,仍有一些患者由于腦部損害而并發(fā)癲癇發(fā)作,精神障礙、焦慮、抑郁等合并這些并發(fā)癥。

        張東鋒副主任醫(yī)師
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        01:25
      • 肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳芭R床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一,如果能夠獲得早期的診斷,長(zhǎng)期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,如果患者不能夠接受長(zhǎng)期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療,最終會(huì)致殘致死,給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

        張東鋒副主任醫(yī)師
        神經(jīng)內(nèi)科
        02:07
      • 其實(shí),本病并不可怕,首先要認(rèn)識(shí)到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病,其次堅(jiān)持低銅飲食及正規(guī)的個(gè)體化驅(qū)銅治療,絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣,繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此,要有信心,正規(guī)治療,保持樂(lè)觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。

        張東鋒副主任醫(yī)師
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        02:24