肝豆?fàn)詈俗冃耘R床常見分型有哪些
收聽:2.97w
提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
肝豆?fàn)詈俗冃杂捎阢~沉積引起的病變在體內(nèi)各臟器的分布廣泛,但無論是起病急緩各臟器受侵的先后順序和損害程度,造成患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣常常導(dǎo)致誤診,以便于臨床診斷和鑒別診斷,根據(jù)有關(guān)的文獻(xiàn)進(jìn)行不同的臨床表型,進(jìn)行到了不同的臨床分型潛伏型又稱無癥狀型癥狀前期型患者是沒有任何癥狀,這樣的話通過體檢或者銅代謝篩查,然后才能發(fā)現(xiàn)出來,另外就是腦型是以中樞神經(jīng)癥狀為核心的,腦型又分為廣義肝豆?fàn)詈俗冃孕?,也就Wilson型扭轉(zhuǎn)痙攣型,舞蹈手足徐動型、假性硬化型、精神障礙型,還有就是骨骼肌型,另外還有內(nèi)臟型或者是腦內(nèi)臟混合型脊髓型以及肝型。
相關(guān)音頻推薦
-
肝豆?fàn)詈俗冃杂捎阢~沉積引起的病變在體內(nèi)各臟器的分布廣泛,但無論是起病急緩各臟器受侵的先后順序和損害程度,造成患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣常常導(dǎo)致誤診,以便于臨床診斷和鑒別診斷,根據(jù)有關(guān)的文獻(xiàn)進(jìn)行不同的臨床表型,進(jìn)行到了不同的臨床分型潛伏型又稱無癥狀型癥狀前期型患者是沒有任何癥狀,這樣的話通過體檢或者銅代謝篩查,然后才能發(fā)現(xiàn)出來,另外就是腦型是以中樞神經(jīng)癥狀為核心的,腦型又分為廣義肝豆?fàn)詈俗冃孕?,也就Wilson型扭轉(zhuǎn)痙攣型,舞蹈手足徐動型、假性硬化型、精神障礙型,還有就是骨骼肌型,另外還有內(nèi)臟型或者是腦內(nèi)臟混合型脊髓型以及肝型。
-
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳芭R床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一,如果能夠獲得早期的診斷,長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療,最終會致殘致死,給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會負(fù)擔(dān)。
-
肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán),為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動,進(jìn)行性智力減退,思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績的退步,注意力不集中等等,如果是不及時治療,晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆,出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見于青少年。
-
其實,本病并不可怕,首先要認(rèn)識到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病,其次堅持低銅飲食及正規(guī)的個體化驅(qū)銅治療,絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣,繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此,要有信心,正規(guī)治療,保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。
-
銅藍(lán)蛋白的顯著降低或者是降低,并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果,目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍(lán)蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān),尤其是一些運(yùn)動障礙性疾病,近年來我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運(yùn)動障礙患者,由于發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃裕峭ㄟ^詳細(xì)的銅生化肝腦眼以及基因測序等檢查,并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷,有的學(xué)者通過對24例的這些患者的,ATP7B基因測序分析并沒有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變,銅藍(lán)蛋白的降低,與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系,尚沒有明確,亨廷頓病的海馬和頂葉,以及黑質(zhì)銅藍(lán)蛋白也會升高,而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍(lán)蛋白合成也會減少,部分椎體外系疾病,尤其是帕金森病,也有銅藍(lán)蛋白水平的降低,因此患者如果是出現(xiàn)了,銅藍(lán)蛋白降低,以及震顫等錐體外系癥狀,并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者,這樣建議找??漆t(yī)生進(jìn)一步明確診斷。
-
在世界各地各個民族都有報道,但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報道不一,根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計本病的患病率約為3萬-5萬分之一,發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一,日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一,歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一,美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一,愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率,約為10萬分之1.7,東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9,肝豆在我國并不少見,1993年的統(tǒng)計,華東地區(qū)的發(fā)病率,不低于20萬分之一,基因頻率也達(dá)到了0.24%,然后是中國臺灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲,患病率呈逐年上升趨勢,2005年統(tǒng)計,中國臺灣患者患病率,約為10萬分之1.6,2009年的統(tǒng)計,安徽含山縣呢,肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66,患病率為10萬分之6.21,從上述數(shù)字來看,我國大陸部分的某些地區(qū)和臺灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異,另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院,神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診,發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達(dá)到10.14%,居全部單基因遺傳病的第二位,從這一個角度反映了本病在我國是較為多見的。