遺傳病的常見臨床表現(xiàn)有哪些
遺傳病它往往是先天性的;是一個家族性的,在家族里面它可以多發(fā);它可以從父親遺傳給父母遺傳給兒子,所以它是有一個垂直遺傳的一個現(xiàn)象,并且它是一個終身性的疾病。它不會隨著你疾病的治療或者疾病的進展而進行痊愈。遺傳病它有這些特點,但是它又不能完全跟臨床上面去匹配,這個時候就需要專業(yè)的臨床醫(yī)生去判斷它到底是不是屬于遺傳病的范疇。
遺傳病它往往是先天性的;是一個家族性的,在家族里面它可以多發(fā);它可以從父親遺傳給父母遺傳給兒子,所以它是有一個垂直遺傳的一個現(xiàn)象,并且它是一個終身性的疾病。它不會隨著你疾病的治療或者疾病的進展而進行痊愈。遺傳病它有這些特點,但是它又不能完全跟臨床上面去匹配,這個時候就需要專業(yè)的臨床醫(yī)生去判斷它到底是不是屬于遺傳病的范疇。
遺傳病它往往是先天性的;是一個家族性的,在家族里面它可以多發(fā);它可以從父親遺傳給父母遺傳給兒子,所以它是有一個垂直遺傳的一個現(xiàn)象,并且它是一個終身性的疾病。它不會隨著你疾病的治療或者疾病的進展而進行痊愈。遺傳病它有這些特點,但是它又不能完全跟臨床上面去匹配,這個時候就需要專業(yè)的臨床醫(yī)生去判斷它到底是不是屬于遺傳病的范疇。
首先有診斷的意義,我們原來不認識的疾病,通過這個方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個我們原來知道他可能是臨床綜合癥,但是不知道它里面的亞型、分型,它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個也是需要用基因方法去診斷,而且我可以通過基因的診斷,明確了分子了之后,知道他可能對哪些藥物是敏感的,這個對一些孩子的治療有幫助。
像有些血友病,色盲這種疾病,它可以遺傳給男孩,不遺傳給女孩。這都是遺傳性疾病。還有一種就是現(xiàn)在越來越多,男性的Y染色體微缺失的病人,它就是睪丸的Y染色體上缺了一個片段,這時候有些病人還會有少量的精子,一般我們建議他做第三代試管,就是選擇女性的胎兒,因為如果是男孩的話,出現(xiàn)男性不育的情況,這是我們要注意的。
常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。 如是常染色體顯性遺傳,只要體內有一個致病基因存在就會發(fā)病,雙親之一是患者就會遺傳給他們的子女,子女中有半數(shù)可能會發(fā)??;若雙親都是,患者子女應有3/4的發(fā)病幾率;若雙親都是致病基因的純合子,子女就會全部發(fā)病,所以這種疾病與性別沒有關系,男女患病的機會是均等的,常見的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲癥、青光眼、視網膜母細胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎等。 如是常染色體隱性遺傳,患者需要攜帶兩個致病基因才會發(fā)病,而且父母一定都是攜帶者,患者的兄弟姐妹有1/4的致病機會,男女患病的機會也是均等的,近親結婚也會導致發(fā)病率明顯升高,常見的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細胞貧血癥等。
大多數(shù)肩周炎表現(xiàn)的是肩部的不適甚至功能性障礙,實際上它是頸椎病的表現(xiàn)形式。但是肩膀的活動度始終是很難的恢復,所以說就有一個更需要大家注意的。在肩周炎得病的期間一定要盡量的活動,這種肩部還是要活動,然后呢如果長時間肩周不好,我們要看看頸椎肩部的不適疼痛功能性障礙肩膀活動度的下降。
帕金森病是一種嚴重危害人類健康的神經系統(tǒng)變性疾病,它的臨床表現(xiàn)有以下幾種:已經常見的臨床表現(xiàn)有靜止性的震顫,這種震顫有一個特點就是靜止的時候比較明顯,活動的時候相對來說減輕,睡眠的時候消失,緊張的時候加重;第二個特點就是肌肉的強直,表現(xiàn)為肌肉被動運動的時候阻力的增加;第三個特點就是運動遲緩,表現(xiàn)為患者起立,轉身以及行走的時候出現(xiàn)運動的緩慢;第四個帕金森患者還可以出現(xiàn)姿勢和步態(tài)的異常。除了以上的帕金森患者的四大主征以外,還可以出現(xiàn)一些其他的癥狀和體征,比如說面具臉,也就是說患者面部表情的減少,形如面具,眨眼減少。