識別遺傳?。?br />
1、明確的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你這個家族里面有高發(fā)，這個時候你就要高度懷疑是一個遺傳的問題；
2、如果你癥狀上面表現(xiàn)非常不典型。如人家的肺炎可能是治療了以后三五天就好了，但你肺炎就反反復復難以治療，而且用了很多的抗生素都不能控制的時候，可能有遺傳病存在的可能性；
3、它的癥狀可以是多種系統(tǒng)累積。
識別遺傳?。? 1、明確的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你這個家族里面有高發(fā)，這個時候你就要高度懷疑是一個遺傳的問題； 2、如果你癥狀上面表現(xiàn)非常不典型。如人家的肺炎可能是治療了以后三五天就好了，但你肺炎就反反復復難以治療，而且用了很多的抗生素都不能控制的時候，可能有遺傳病存在的可能性； 3、它的癥狀可以是多種系統(tǒng)累積。
首先有診斷的意義，我們原來不認識的疾病，通過這個方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個我們原來知道他可能是臨床綜合癥，但是不知道它里面的亞型、分型，它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個也是需要用基因方法去診斷，而且我可以通過基因的診斷，明確了分子了之后，知道他可能對哪些藥物是敏感的，這個對一些孩子的治療有幫助。
像有些血友病，色盲這種疾病，它可以遺傳給男孩，不遺傳給女孩。這都是遺傳性疾病。還有一種就是現(xiàn)在越來越多，男性的Y染色體微缺失的病人，它就是睪丸的Y染色體上缺了一個片段，這時候有些病人還會有少量的精子，一般我們建議他做第三代試管，就是選擇女性的胎兒，因為如果是男孩的話，出現(xiàn)男性不育的情況，這是我們要注意的。
人口老齡化很多老年人都在關心，我們怎么來識別帕金森這個病，我就從以下幾方面來介紹一下，這個疾病多發(fā)于六十歲以后，當然也有更年輕一點的，它核心的癥狀我們要把握；第核心癥狀，它是以運動遲緩為主，做動作都很慢；第二方面是震顫，它的震顫是靜止性的，非姿勢性呈一樣的震顫，比較粗大，可能3到5赫茲的頻率；第三個它的肌強直，怎么來理解肌強直，就是說，我們的手腳感覺硬邦邦的，沒有這么軟和，肌強直是關節(jié)的活動不靈活；第四個是我們的姿勢反射異常，走路時你看見這樣的病人，就前傾的步態(tài)，腦袋往前，軀干往前傾，然后行走的時候，步伐邁的很小小碎步，醫(yī)學上稱為慌張步態(tài)，就像小偷一樣鬼鬼祟祟的，前傾反射，比如說正常時你具備，拍你一下你可能不會跌倒，但他這樣你拍一下，可能他就不會調(diào)節(jié)軀干的姿勢，可能會跌倒，這是它四個核心的癥狀，其中最重要的就是動作的遲緩。
遺傳病診斷是一個相對比較復雜的過程，因為遺傳病它的臨床表現(xiàn)非常復雜。它可以累積到各個系統(tǒng)，甚至是有一些表現(xiàn)的癥狀，很多人都沒有看到過。所以需要一些專業(yè)的醫(yī)生，經(jīng)過專業(yè)培訓的醫(yī)生來進行表情的認識，我們叫臨床癥狀的認識。然后再進行詳細的一個加息的問詢，再進行一系列的臨床的實驗。最后把它串起來，來診斷它到底是不是一個遺傳病。
其實睡眠問題有很多種的表現(xiàn)，并不是單純我們老百姓看到的我躺那兒睡不著覺，還有一種睡眠問題就是我醒的比較早，我們在家中還?？吹揭恍├夏晁?，他自己說我自己一宿沒睡，但實際旁邊人可能看到他，打了一宿的呼嚕這些都是睡眠問題，但是只是睡眠的過程和睡眠的結構出現(xiàn)了問題，我們統(tǒng)稱為睡眠障礙但是到底是哪兒，我們可能需要比如說像睡眠監(jiān)測，然后通過這些客觀的檢查儀器，它來發(fā)現(xiàn)你到底是哪一個階段，出現(xiàn)問題了我們才能更好地進行治療。
