首先有診斷的意義，我們原來不認(rèn)識的疾病，通過這個方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個我們原來知道他可能是臨床綜合癥，但是不知道它里面的亞型、分型，它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個也是需要用基因方法去診斷，而且我可以通過基因的診斷，明確了分子了之后，知道他可能對哪些藥物是敏感的，這個對一些孩子的治療有幫助。
首先有診斷的意義，我們原來不認(rèn)識的疾病，通過這個方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個我們原來知道他可能是臨床綜合癥，但是不知道它里面的亞型、分型，它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個也是需要用基因方法去診斷，而且我可以通過基因的診斷，明確了分子了之后，知道他可能對哪些藥物是敏感的，這個對一些孩子的治療有幫助。
單基因遺傳病是遺傳疾病的一個種類，多是由單個基因的異常所引起的。 單基因遺傳病目前發(fā)現(xiàn)的種類有6000多種，很難一一列舉。在臨床上比較常見的單基因遺傳病有白化病、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏、半乳糖癥、遺傳性粗皮病等。這些疾病大多具有家族史，可以在新生兒出生以后，通過染色體的檢查進(jìn)一步明確，有些疾病如果進(jìn)行早期的干預(yù)，可以減少對新生兒的影響，避免出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。而有些單基因遺傳病，其癥狀并不嚴(yán)重，對于生活的影響也相對有限。
孕前需要進(jìn)行遺傳病基因篩查。 因為通過攜帶者篩查可有效降低遺傳病的發(fā)病幾率，因此，對于家族里面有單基因病高發(fā)風(fēng)險或既往有多次不良妊娠史的孕夫婦而言，孕前進(jìn)行遺傳病基因篩查是非常有必要的。而且建議夫妻雙方同時在孕前檢測可提高檢測的效率，同時保證有充足的時間進(jìn)行產(chǎn)前診斷，傳統(tǒng)攜帶者篩查只針對基于地域、人種高發(fā)的單一疾病，如地中海人群的地中海貧血。 隨著基因測序技術(shù)的飛速發(fā)展，目前的攜帶者篩查已實現(xiàn)從單一疾病向多疾病擴(kuò)展、從單一種族向多種族擴(kuò)展、從遺傳病高風(fēng)險人群向低風(fēng)險人群擴(kuò)展，也就是所謂的擴(kuò)展性攜帶者篩查，可大幅提高檢測率、更具性價比，能及時發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶情況，給夫妻雙方更多自主決策的機(jī)會。
遺傳病診斷是一個相對比較復(fù)雜的過程，因為遺傳病它的臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜。它可以累積到各個系統(tǒng)，甚至是有一些表現(xiàn)的癥狀，很多人都沒有看到過。所以需要一些專業(yè)的醫(yī)生，經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的醫(yī)生來進(jìn)行表情的認(rèn)識，我們叫臨床癥狀的認(rèn)識。然后再進(jìn)行詳細(xì)的一個加息的問詢，再進(jìn)行一系列的臨床的實驗。最后把它串起來，來診斷它到底是不是一個遺傳病。
白化病是一種典型的單基因遺傳病，因為所謂單基因遺傳病就是由一對等位基因控制的，之前講過白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來的多達(dá)18種，那么這18種基因上其中有一個基因發(fā)生基因突變，都會出現(xiàn)這個白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說的這種臨床表現(xiàn)，所以也就是說只要一對等位基因出現(xiàn)了變異，父源、母源的分別來自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型?；蛲蛔兪且鸢谆〉奈ㄒ坏姆绞?，所以說白化病是一種單基因遺傳病。
像有些血友病，色盲這種疾病，它可以遺傳給男孩，不遺傳給女孩。這都是遺傳性疾病。還有一種就是現(xiàn)在越來越多，男性的Y染色體微缺失的病人，它就是睪丸的Y染色體上缺了一個片段，這時候有些病人還會有少量的精子，一般我們建議他做第三代試管，就是選擇女性的胎兒，因為如果是男孩的話，出現(xiàn)男性不育的情況，這是我們要注意的。
