為何組織和血液檢出的基因檢測(cè)結(jié)果可能不一致
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
這個(gè)跟腫瘤的抑制性有關(guān)系,比如說(shuō)肺癌,它并不是一個(gè)細(xì)胞長(zhǎng)起來(lái)的,有可能有很多個(gè)克隆細(xì)胞同時(shí)生長(zhǎng),每個(gè)克隆細(xì)胞的基因的表情是不一樣的,通過(guò)不同的檢測(cè)手段只能獲取一部分的腫瘤細(xì)胞,比如血里的腫瘤細(xì)胞,可能是克隆的,組織里是另外一個(gè)克隆的,做基因檢測(cè)的時(shí)候,是有可能完全不一樣的,這個(gè)不但是在血里的和組織,我們發(fā)現(xiàn)除了原發(fā)灶,還有轉(zhuǎn)移灶和原發(fā)灶之間,基因表型的也有可能是不一樣的這個(gè)還是跟腫瘤的抑制性有關(guān)系,是非常常見(jiàn)的,所以如果有條件最好是能夠做手術(shù)的大塊切除,這樣可以對(duì)腫瘤的抑制性有一個(gè)充分的了解,所有的基因表型都可以分析到。
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這個(gè)跟腫瘤的抑制性有關(guān)系,比如說(shuō)肺癌,它并不是一個(gè)細(xì)胞長(zhǎng)起來(lái)的,有可能有很多個(gè)克隆細(xì)胞同時(shí)生長(zhǎng),每個(gè)克隆細(xì)胞的基因的表情是不一樣的,通過(guò)不同的檢測(cè)手段只能獲取一部分的腫瘤細(xì)胞,比如血里的腫瘤細(xì)胞,可能是克隆的,組織里是另外一個(gè)克隆的,做基因檢測(cè)的時(shí)候,是有可能完全不一樣的,這個(gè)不但是在血里的和組織,我們發(fā)現(xiàn)除了原發(fā)灶,還有轉(zhuǎn)移灶和原發(fā)灶之間,基因表型的也有可能是不一樣的這個(gè)還是跟腫瘤的抑制性有關(guān)系,是非常常見(jiàn)的,所以如果有條件最好是能夠做手術(shù)的大塊切除,這樣可以對(duì)腫瘤的抑制性有一個(gè)充分的了解,所有的基因表型都可以分析到。
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孕婦拿到地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告,需要看常見(jiàn)的地中海貧血兩種類型,可以看阿爾法有沒(méi)有缺失,有沒(méi)有點(diǎn)突變,再看貝塔有沒(méi)有基因突變。
除此之外,還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測(cè)有問(wèn)題,血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的問(wèn)題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血,而地中?;虻膱?bào)告是正常的,血紅蛋電泳是異常的,就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測(cè)范圍之外的罕見(jiàn)位點(diǎn)的變化,會(huì)不會(huì)有缺鐵性貧血,其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報(bào)告、血常規(guī)的報(bào)告、血紅蛋白電泳的報(bào)告,這三個(gè)報(bào)告聯(lián)合起來(lái)一起看,綜合分析。
此外,如果孕婦的地中海貧血基因報(bào)告有問(wèn)題,建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒(méi)有問(wèn)題,如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶,就建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢,因?yàn)樗麄兊暮嚎赡軙?huì)出現(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問(wèn)題。
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對(duì)于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測(cè)有什么作用:基因檢測(cè)現(xiàn)在在全國(guó)都進(jìn)行了開展對(duì)于心血管疾病的基因檢測(cè),我們?nèi)珖?guó)有十八家遺傳測(cè)疾病的測(cè)試基地,江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì),他們可以進(jìn)行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查。基因檢測(cè)在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做,基因檢測(cè)對(duì)遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價(jià)值:基因檢測(cè)對(duì)于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷,有的可以幫助進(jìn)行個(gè)體化治療,也就是藥物的選擇的正確性,那么基因檢測(cè)現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進(jìn)行了開展那么他的報(bào)告的解讀,在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門診。
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基因檢測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。
疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因,目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè),遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷,已有超過(guò)1000種遺傳性疾病可通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
近年來(lái),令人非常鼓舞的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開展,利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施,目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。
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地貧基因檢測(cè),即地中海貧血基因檢測(cè),該檢測(cè)不需要空腹,它是抽外周血提DNA,再進(jìn)行DNA檢測(cè)。
常見(jiàn)的地中海貧血分阿爾法和貝塔,一般會(huì)查阿爾法缺失或者突變,貝塔主要是以突變?yōu)橹?。如果孕婦地中海貧血查出來(lái)基因報(bào)告有問(wèn)題,一定要去檢測(cè)她的丈夫地中海貧血基因有沒(méi)有問(wèn)題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測(cè)也有問(wèn)題,就看他們是不是相同類型的,如果都是阿爾法或者都是貝塔有問(wèn)題,他們有可能會(huì)生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。
建議他們進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢,找專業(yè)的遺傳咨詢的門診醫(yī)生進(jìn)行咨詢,看他們有多大機(jī)會(huì)生育重型地中海貧血的患兒,需不需要做羊水穿刺,進(jìn)行產(chǎn)前診斷,從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
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靶向治療是根據(jù)我們腫瘤細(xì)胞的本身的標(biāo)記來(lái)開發(fā)的,靶向治療藥物因?yàn)樵谀[瘤細(xì)胞上跟我們的正常細(xì)胞有不同的標(biāo)記,這個(gè)不同的標(biāo)記是有特異性的,它就在我們的腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞的表面進(jìn)行表達(dá),靶向藥物就是針對(duì)這些特異性的標(biāo)記來(lái)實(shí)施對(duì)腫瘤細(xì)胞的攻擊,這樣它的目標(biāo)性就比較強(qiáng),對(duì)我們的正常的人體的細(xì)胞就影響小甚至沒(méi)有影響。