病因一般常見的基因突變，然后腦缺氧、血管性疾病還有一些變性病、代謝病跟這些相關(guān)，有的是原發(fā)的就沒有別的病只有這個(gè)病。還有一些就是得了原來好好的一個(gè)人，然后他得了腦血管病、腦子缺氧了然后他就會(huì)的這個(gè)病，還有一種就是常染色體隱性遺傳的，然后孩子的這種表現(xiàn)主要是肌張力障礙樣表現(xiàn)為主，然后他的核磁有一個(gè)比較特征性的那種表現(xiàn)，我們叫它虎眼睜。
病因一般常見的基因突變，然后腦缺氧、血管性疾病還有一些變性病、代謝病跟這些相關(guān)，有的是原發(fā)的就沒有別的病只有這個(gè)病。還有一些就是得了原來好好的一個(gè)人，然后他得了腦血管病、腦子缺氧了然后他就會(huì)的這個(gè)病，還有一種就是常染色體隱性遺傳的，然后孩子的這種表現(xiàn)主要是肌張力障礙樣表現(xiàn)為主，然后他的核磁有一個(gè)比較特征性的那種表現(xiàn)，我們叫它虎眼睜。
肌張力障礙的癥狀多，不是專業(yè)的醫(yī)生并不是特別認(rèn)識(shí)，所以導(dǎo)致好多孩子被誤認(rèn)為是腦癱，就認(rèn)為是不可治療的病。 其實(shí)它大多數(shù)是可以治療的病，所以如果要是覺得有一些診斷不清楚的，有一些異常姿勢(shì)的，沒有辦法用常理來解釋的，就希望來到更高級(jí)一點(diǎn)的醫(yī)院，來進(jìn)一步的確診。最可惜的就是那種明明可以治的病，當(dāng)成不能治的病嚴(yán)重影響孩子的生活質(zhì)量，早一點(diǎn)確診，早一點(diǎn)治療，讓孩子盡快能恢復(fù)到正常的生活中去。
肌張力障礙就是主動(dòng)肌和拮抗肌同時(shí)收縮產(chǎn)生了肢體的一種扭曲，和異常姿勢(shì)這么一種疾病。肌張力障礙主要是分為原發(fā)性的就是特發(fā)性的，另外還有一種是獲得性的就是癥狀性的。原發(fā)性的可能和遺傳基因相關(guān)的。如果要是癥狀性的一般來說就是有具體的病因，比如缺血缺氧性腦病、變性病、代謝病引起的肌張力障礙。多巴胺反應(yīng)性肌張力不全是一種遺傳性的，遺傳的一種叫Segawa綜合征。那么這種孩子一般來說是父母是一個(gè)隱性攜帶者，然后孩子就是一個(gè)病人，然后他會(huì)有一些晨輕暮重的一種表現(xiàn)。孩子肌張力障礙的癥狀在吃了藥以后，尤其多巴胺以后就明顯的好轉(zhuǎn)，所以它叫多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙，這種屬于那種特發(fā)性的就是跟遺傳和基因相關(guān)的。另外一種就是有一些可能和腦血管病、腦梗、出血、缺氧還有一些變性病相關(guān)的，表現(xiàn)癥狀都差不多可能病因不完全一樣。
治療方法一般就是兩大類治療，一個(gè)是口服藥物治療，另外一個(gè)就是手術(shù)治療?？诜幭穸喟桶?、安坦、氯硝安定這一類的藥只是緩解癥狀，但是看對(duì)哪種類型，像Segawa綜合征多巴胺反應(yīng)非常好，因?yàn)樗徒卸喟桶贩磻?yīng)肌張力障礙，也叫肌張力不全。這種孩子吃上多巴胺以后效果非常好，基本上就沒有任何癥狀，然而有一些可能就不行，尤其是針對(duì)那些癥狀性的有一些明確病因的，可能是口服藥物效果不好，要借助于手術(shù)治療，我們功能神外也有這種手術(shù)治療。
剛開始像我說的那個(gè)，我們之前診斷過那種Segawa綜合征，小孩他有一個(gè)特別典型的表現(xiàn)就是晨輕暮重，媽媽說這孩子早晨上學(xué)的時(shí)候可以自己走著去。但是回來的時(shí)候就走不了路了，就得被別人背回來然后他睡醒了一覺以后。第二天還照樣可以走路上學(xué)然后下午又被別人背回來，所以它這種疾病它有一定的規(guī)律和特點(diǎn)，這就看家長的早期發(fā)現(xiàn)了。
應(yīng)該說不是很高，因?yàn)槲覀兪莾和窠?jīng)?？凭褪侨珖鞯氐倪@一類疾病的，當(dāng)?shù)卦\斷不清或治療效果不好，他們會(huì)到北京來尤其可能會(huì)到宣武來。但是如果要是普通的醫(yī)院，可能不一定能看到這么多的病人，但是在我們就診的病人里，可能更多的是癲癇、頭疼、腦炎這類的。肌張力障礙在這些病人相對(duì)來說不是很多，但是每個(gè)月也能碰見過幾例不是特別多并不罕見。
