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      魏愛華主任醫(yī)師
      皮膚科

      白化病遺傳基因的檢測要多少錢

      收聽:5.10w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

      白化檢測目前通常采用的是下一代測序,也就是能檢測所有的已知的白化病致病基因,還有相關(guān)基因。目前已知的白化病致病基因有18種,相關(guān)基因還有11種,總共是30多種。這種NGS的檢測大概是4000元左右,另外如果在這個已知基因上沒有檢測到變異,我們還可以做與色素減退相關(guān)的其他的基因的篩查,大約能確定的是100個基因,費用大約是6000元左右。如果在這個色素減退基因上還找不到變異,我們可以做全外顯子組測序,費用是6000元到8000元左右。

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        魏愛華主任醫(yī)師
        皮膚科
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        做白化病基因檢測的意義有以下這么幾個,第一已患病的可以通過基因檢測確診和分型,指導對癥治療。第二個就是優(yōu)生優(yōu)育,最早10到13周可以通過絨毛檢測,晚一點16到20周通過取羊水,提取的胎兒的DNA我們可以檢測夫妻雙方以及家里已經(jīng)患病的這個孩子的變異在這個胎兒DNA上是否存在,如果檢測是一個白化病兒,可以在懷孕的早中期通過終止妊娠,避免這樣的患兒出生。

        魏愛華主任醫(yī)師
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        魏愛華主任醫(yī)師
        皮膚科
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        馬玉芬主任醫(yī)師
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        魏愛華主任醫(yī)師
        皮膚科
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