防止白化病基因遺傳可以通過(guò)第三代試管嬰兒，就是在體外促胚胎，選擇不帶父源和母源突變的胚胎移植到母體內(nèi)，這樣就能在懷孕期懷一個(gè)正常的孩子，優(yōu)生優(yōu)育。
家族中如果有一個(gè)白化病的孩子，那么家族的直系親屬都有可能是攜帶者，都應(yīng)該在婚育前做一下基因檢測(cè)和遺傳咨詢，避免家庭再次出現(xiàn)這樣的白化病患兒。通過(guò)遺傳咨詢，也可以阻斷這個(gè)致病突變?cè)诩易逯械睦^續(xù)遺傳。
防止白化病基因遺傳可以通過(guò)第三代試管嬰兒，就是在體外促胚胎，選擇不帶父源和母源突變的胚胎移植到母體內(nèi)，這樣就能在懷孕期懷一個(gè)正常的孩子，優(yōu)生優(yōu)育。 家族中如果有一個(gè)白化病的孩子，那么家族的直系親屬都有可能是攜帶者，都應(yīng)該在婚育前做一下基因檢測(cè)和遺傳咨詢，避免家庭再次出現(xiàn)這樣的白化病患兒。通過(guò)遺傳咨詢，也可以阻斷這個(gè)致病突變?cè)诩易逯械睦^續(xù)遺傳。
目前白化病的基因檢測(cè)主要是通過(guò)留取靜脈血做DNA分析，對(duì)于白化病家系來(lái)說(shuō)非常簡(jiǎn)單，只需一家三口，我們叫做核心家系，就是患者和父母留取靜脈血1到2毫升，那么通過(guò)基因檢測(cè)就可以分析出家系所攜帶的是哪種基因上的突變。
白化病的遺傳幾率根據(jù)不同的遺傳方式不同，眼皮膚白化病它是一個(gè)常染色體隱性遺傳，生育過(guò)一個(gè)白化病患兒的夫妻，每一胎再發(fā)白化病患兒的幾率都是四分之一。那么眼白化病，它是X連鎖隱性遺傳，它的婚育特點(diǎn)是：如果是一個(gè)男性患者跟一個(gè)正常女性結(jié)婚，那他會(huì)把他的這個(gè)X染色體的變異傳給女兒，就是女兒表現(xiàn)為攜帶者 一半，那么他的男性下一代都是正常的；如果是一個(gè)女性攜帶者和一個(gè)正常男性婚育，那么她的男性下一代，就是她的兒子，有一半的幾率發(fā)病，女兒有一半的幾率是攜帶者，這要根據(jù)婚配方式來(lái)計(jì)算這個(gè)遺傳概率。
白化病的攜帶者是不發(fā)病的，因?yàn)榘谆∈且粋€(gè)常染色體隱性遺傳，或者說(shuō)是X連鎖隱性遺傳。這跟我們平時(shí)理解的顯性遺傳是完全不同的兩個(gè)概念，顯性遺傳是父母雙方有一個(gè)患病孩子就有幾率發(fā)病，而隱性遺傳是父母雙方都攜帶致病基因本身不發(fā)病，當(dāng)父母雙方把攜帶的致病基因都傳給孩子的時(shí)候孩子才會(huì)發(fā)病，這種幾率是四分之一，所以攜帶者跟正常人是完全一樣的。他只會(huì)將自己所攜帶的致病基因遺傳給下一代，而自己是不發(fā)病的。
白化病是一種典型的單基因遺傳病，因?yàn)樗^單基因遺傳病就是由一對(duì)等位基因控制的，之前講過(guò)白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來(lái)的多達(dá)18種，那么這18種基因上其中有一個(gè)基因發(fā)生基因突變，都會(huì)出現(xiàn)這個(gè)白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說(shuō)的這種臨床表現(xiàn)，所以也就是說(shuō)只要一對(duì)等位基因出現(xiàn)了變異，父源、母源的分別來(lái)自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型?；蛲蛔兪且鸢谆〉奈ㄒ坏姆绞?，所以說(shuō)白化病是一種單基因遺傳病。
目前的研究認(rèn)為不同亞型的白化病夫婦是完全可以生育正常孩子的，另外就是白化病患者和外觀正常人結(jié)婚，那么這個(gè)外觀正常也有可能是攜帶者，配偶也要做基因檢測(cè)，因?yàn)榘谆≡谡Ｈ巳褐?，在世界范圍?nèi)，在普通人群中它的攜帶率還是比較高的，高達(dá)六十五分之一，所以外觀正常，不代表基因就是完全正常的。那么如果一個(gè)白化病患者和一個(gè)基因型完全正常的配偶婚育，那他們的孩子就都是攜帶者不會(huì)發(fā)?。蝗绻且粋€(gè)患者和一個(gè)攜帶者婚育，那么他們下一代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%。
