白化病是由色素合成的基因突變，導(dǎo)致色素不能正常合成所引起的一種先天性遺傳性疾病，患者主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼部色素缺乏還常伴有眼球震顫、畏光、視力低下這樣的眼部癥狀。由于怕光，患者多喜歡夜間出來，所以他們還有個(gè)好聽的名字，叫做月亮的孩子。
白化病是由色素合成的基因突變，導(dǎo)致色素不能正常合成所引起的一種先天性遺傳性疾病，患者主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼部色素缺乏還常伴有眼球震顫、畏光、視力低下這樣的眼部癥狀。由于怕光，患者多喜歡夜間出來，所以他們還有個(gè)好聽的名字，叫做月亮的孩子。
這種白化病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，它的特點(diǎn)就是攜帶者的媽媽把這個(gè)X染色體上的基因突變傳給兒子，50%的男性胎兒會(huì)發(fā)病，另外50%是正常的，而這個(gè)男性胎兒長(zhǎng)大再婚育，如果找一個(gè)正常的配偶，那他又會(huì)把他X染色體上的，這個(gè)突變傳給女兒，因?yàn)榕畠哼€有來自于爸爸的那條正常的X染色體，所以女兒表現(xiàn)為攜帶者，這一代不發(fā)病，所以表現(xiàn)為隔代遺傳，這個(gè)攜帶者的女兒會(huì)再遺傳給她的孩子，這是X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)。
所謂白化病遺傳基因的檢測(cè)，就是利用一些分子生物學(xué)的技術(shù)與手段，通過檢測(cè)人體是否帶有白化病遺傳性疾病上的致病基因，而對(duì)于白化病來說，就是檢測(cè)目前已知的或其他相關(guān)的致病基因，我們又把這個(gè)叫做DNA分析法。
甲狀腺癌是發(fā)生在甲狀腺的惡性腫瘤，是頭頸部最常見的惡性腫瘤之一。好發(fā)于女性，男女的比例大約是1：3左右，在女性惡性腫瘤中排名第4位，在男性惡性腫瘤中排名第7位。兒童至老年均可發(fā)病，與一般的腫瘤好發(fā)于老年人不同，甲狀腺癌多發(fā)生于青壯年，平均年齡約為40歲，它的發(fā)病機(jī)制現(xiàn)在還沒有完全清楚，可能與放射性接觸、碘的攝入、遺傳因素、激素等均有關(guān)系。甲狀腺癌大多數(shù)愈后良好，它是一種懶癌，一般發(fā)展緩慢。
免疫的含義如下：免疫就是人體的免疫系統(tǒng)，它能清除抗原，是保持人體平衡生理狀態(tài)的一種功能。在正常情況下，正常的免疫功能維持人體的一個(gè)基本生理功能和狀態(tài)， 免疫力低和高都可以導(dǎo)致人體發(fā)生疾病，尤其像免疫病，比如狼瘡、類風(fēng)濕都是免疫異常所致，還有一些免疫缺陷的疾病，其實(shí)艾滋病實(shí)際上就是免疫力低下造成的疾病。
免疫力指的是機(jī)體的免疫系統(tǒng)識(shí)別自己和外來東西的能力，因?yàn)橹挥信懦鈦砦镔|(zhì)，才能維持身體的穩(wěn)態(tài)。 免疫的過高或過低都不正常，免疫過高，就會(huì)出現(xiàn)紊亂，導(dǎo)致免疫病，如狼瘡或免疫過度活化，免疫過低也不行，如艾滋病，它會(huì)破壞人體的免疫能力。另外，有些病人愛感冒，并不是免疫力低下了，可能就是因?yàn)槿狈﹀憻捇蚱渌囊蛩貙?dǎo)致抵抗力短暫下降引起的，本身疫功能并沒有特殊的異常。
