白化病的臨床表現(xiàn)是什么
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白化病臨床上有18種亞型是目前已經(jīng)鑒定出來的,不同類型的白化病,它的臨床表現(xiàn)會(huì)略有不同??偟膩碚f,眼皮膚白化病主要表現(xiàn)為眼睛、皮膚還有毛發(fā)色素缺乏或減退,患者通常表現(xiàn)為白色的皮膚,淺色的毛發(fā)可以是純白色的,也可以是黃色、棕色、栗色甚至是紅色的毛發(fā),眼睛會(huì)有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下和斜視等癥狀。還有一種是眼白化病只涉及眼睛和皮膚,而毛發(fā)色素是正常的。
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白化病臨床上有18種亞型是目前已經(jīng)鑒定出來的,不同類型的白化病,它的臨床表現(xiàn)會(huì)略有不同??偟膩碚f,眼皮膚白化病主要表現(xiàn)為眼睛、皮膚還有毛發(fā)色素缺乏或減退,患者通常表現(xiàn)為白色的皮膚,淺色的毛發(fā)可以是純白色的,也可以是黃色、棕色、栗色甚至是紅色的毛發(fā),眼睛會(huì)有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下和斜視等癥狀。還有一種是眼白化病只涉及眼睛和皮膚,而毛發(fā)色素是正常的。
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白化病是與色素合成有關(guān)的基因突變所引起的一種遺傳性疾病。導(dǎo)致色素合成的基因有很多種,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的鑒定的明確的致病基因,在人類有18種。這些基因突變以后導(dǎo)致色素合成異?;蛘哒f合成了不能正常地運(yùn)輸,這樣就導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)、眼部這些部位色素缺乏或者說減退。
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痔瘡的臨床表現(xiàn)及分度:
第一、內(nèi)痔的好發(fā)部位主要是在截石位的3點(diǎn)7點(diǎn)以及11點(diǎn)鐘的位置,主要的臨床表現(xiàn)是出血、痔塊脫出。內(nèi)痔常見臨床癥狀是間歇性便后出血,部分患者可伴發(fā)排便困難,當(dāng)內(nèi)痔合并血、卡頓、感染時(shí)就會(huì)出現(xiàn)疼痛,內(nèi)痔的分度標(biāo)準(zhǔn),一度是排便時(shí)帶血滴血,便后出血自行停止,痔不脫出于肛門。二度是常有便血,排便時(shí)有痔塊脫出,便后自行還納,三度是偶有便血,排便或久站負(fù)重時(shí)痔塊脫出,這時(shí)需要用手輔助還納,第四度就是偶有便血,痔塊脫出后不能還納或還納后再次脫出,均可伴有齒狀線區(qū)的黏膜糜爛,小血管裸露。
第二、外痔發(fā)生在肛門的外部,主要有疼痛伴瘙癢,混合痔是臨床上最主要的發(fā)病方式,主要表現(xiàn)是便血、肛門疼痛及腫脹、肛門瘙癢等。
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類風(fēng)濕經(jīng)典的特點(diǎn)就是小關(guān)節(jié)炎、多關(guān)節(jié)炎、對(duì)稱性關(guān)節(jié)炎,它是一個(gè)毀損性關(guān)節(jié)炎,會(huì)伴著關(guān)節(jié)殘疾和功能的障礙,甚至完全喪失勞動(dòng)力,以排掌、指關(guān)節(jié)、指尖關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)、腳的跖趾關(guān)節(jié)為主,表現(xiàn)為兩側(cè)呈對(duì)稱性,當(dāng)然不可能是100%的對(duì)稱圖形,但是大約還是一個(gè)對(duì)稱的這種改變。他起病大部分是比較隱匿的,會(huì)逐漸進(jìn)展,其中指間關(guān)節(jié)是最常受累的關(guān)節(jié)炎。
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血管炎的共同臨床表現(xiàn)如下:
1、炎癥指標(biāo)高,一般會(huì)有一些消耗的癥狀,比如發(fā)燒不明原因、體重的下降等,而且查血有非特異性炎癥反應(yīng)、血沉、C反蛋白、白細(xì)胞增高等。
2、根據(jù)血管大小、部位的不同,出現(xiàn)相應(yīng)臟器的缺血或者功能受損的表現(xiàn)。比如大動(dòng)脈炎會(huì)出現(xiàn)頭頸部血管的突然腦供血不足的一些表現(xiàn)。如果是腸系膜血管出來,吃東西的時(shí)候可能會(huì)有腹痛;如果是小血管,因?yàn)榉魏湍I主要是角膜血管,會(huì)出現(xiàn)肺間質(zhì)纖維化,表現(xiàn)為快速進(jìn)展型的腎小球腎炎等。
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白化病是由色素合成的基因突變,導(dǎo)致色素不能正常合成所引起的一種先天性遺傳性疾病,患者主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼部色素缺乏還常伴有眼球震顫、畏光、視力低下這樣的眼部癥狀。由于怕光,患者多喜歡夜間出來,所以他們還有個(gè)好聽的名字,叫做月亮的孩子。