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唐氏篩查主要是初步的一個篩查，并不是確定診斷，因為它的準(zhǔn)確率只有百分之六七十。如果唐氏篩查的值是個高風(fēng)險，只是提示胎兒畸形的風(fēng)險值比較高并不能確定胎兒肯定有畸形。如果需要確診一定要做羊水穿刺了解胎兒的發(fā)育情況，如果說羊水穿刺提示胎兒有畸形，也就是說唐氏綜合癥，那準(zhǔn)確率是比較高的，達到百分之百，一旦羊水穿刺確定診斷胎兒有畸形，建議終止妊娠，不建議繼續(xù)妊娠下去。
唐氏篩查主要是初步的一個篩查，并不是確定診斷，因為它的準(zhǔn)確率只有百分之六七十。如果唐氏篩查的值是個高風(fēng)險，只是提示胎兒畸形的風(fēng)險值比較高并不能確定胎兒肯定有畸形。如果需要確診一定要做羊水穿刺了解胎兒的發(fā)育情況，如果說羊水穿刺提示胎兒有畸形，也就是說唐氏綜合癥，那準(zhǔn)確率是比較高的，達到百分之百，一旦羊水穿刺確定診斷胎兒有畸形，建議終止妊娠，不建議繼續(xù)妊娠下去。
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險進行一個產(chǎn)前評估。 唐篩通過檢查孕婦血液里的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的體重年齡和孕周等因素來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，醫(yī)生在根據(jù)唐氏篩查的風(fēng)險決定下一步的診斷。唐篩高風(fēng)險并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征，只是說明患兒患唐氏綜合征的可能性增高，胎兒正常的可能性也還是相對比較大的。只要進一步的進行產(chǎn)前診斷來確診，就可以在產(chǎn)前對唐氏綜合征進行一個診斷。 唐氏綜合征或18三體高風(fēng)險的孕婦人群建議去當(dāng)?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心就診，根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進行羊膜腔穿刺，而孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術(shù)。
回答是肯定的，因為唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢查，篩查本身不是診斷是大體的風(fēng)險，高低的判斷不同的檢測體系，對同一樣本的判斷也會存在差異，重復(fù)檢查也會帶來解讀上的困惑。如果唐氏篩查是高風(fēng)險建議進行羊水穿刺做羊水檢測，確定排除有無染色體的異常。所以不管是否有家族史，所有懷孕的孕婦都應(yīng)該進行唐氏篩查，正常人懷孕均可能發(fā)生唐氏綜合癥患兒，三十五歲以下的正常孕婦，發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險七百分之一到八百分之一。
唐篩高風(fēng)險，也就是唐氏篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險，代表著胎兒出現(xiàn)唐氏綜合癥的概率要比正常人偏高。 由于唐氏綜合癥是一種染色體異常所造成的疾病，而且會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢，智力低下等情況，所以唐篩出現(xiàn)高風(fēng)險的時候需要進一步檢查。 通?？梢宰鰺o創(chuàng)DNA來檢查，也可以安排羊水穿刺來檢查染色體作為最終確診的手段，如果進一步檢查的結(jié)果是正常的，說明唐篩出現(xiàn)了失誤，因為唐氏篩查準(zhǔn)確性本身并不是特別高，還是需要進一步檢查結(jié)果為準(zhǔn)。
唐篩高風(fēng)險，主要是在懷孕階段雌三醇、β-人絨毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白的數(shù)值有所升高，預(yù)示胎兒出現(xiàn)染色體異常的風(fēng)險增高。 高風(fēng)險只是一個篩查的方法，說明出現(xiàn)染色體異常的可能性大，但具體是否有染色體異常，唐篩并不能作為確診的依據(jù)。此時還需要通過羊水穿刺的方式進行進一步的診斷。 羊水穿刺一般在孕18~24周之間進行，通過抽取羊水，收集羊水中的脫落細(xì)胞，進一步了解是否有可能出現(xiàn)相關(guān)的染色體異常的情況。
唐氏篩查高風(fēng)險本身的發(fā)生率就不太高。 通常的唐氏篩查包括AFP、HCG 、游離的雌三醇、18-三體、21-三體和開放性神經(jīng)管畸形，如果出現(xiàn)APF的升高，將會提示有開放性神經(jīng)管的畸形的風(fēng)險，可以再通過系統(tǒng)B超進行篩查，得到比較準(zhǔn)確的結(jié)果。 如出現(xiàn)了HCG的升高，HCG主要是胎盤分泌的，在懷孕以后一般是孕早期逐漸的升高，到孕8周的時候達到最高水平，然后開始逐漸下降，到18周趨于平穩(wěn)，如要是后期發(fā)現(xiàn)HCG增高，會使胎兒畸形。 再有胎盤的病變和腫瘤的發(fā)生，所以提示高風(fēng)險一定要去做羊水穿刺。游離雌三醇也跟胎兒畸形有關(guān)系，降低可能會出現(xiàn)胎兒畸形，但是也不用過于擔(dān)心，因為出現(xiàn)了某一項的高風(fēng)險，會建議孕媽媽一定要去做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，能得到最終的結(jié)果。
