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      吳星燁副主任醫(yī)師
      肛腸外科

      胃腸間質(zhì)瘤患者進行基因突變檢測的常用位點有哪些

      收聽:3.55w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

      我們現(xiàn)在已經(jīng)比較明確了絕大多數(shù)胃腸間質(zhì)瘤患者的發(fā)病是由于c-kit的基因和血小板源性生長因子受體A這兩個基因突變所導(dǎo)致的,因此我們采取基因檢測的方法可以幫助我們進行疾病的診斷以及治療的決策,我們常見的位點c-kit的基因的突變,在9、11、13、17血小板生長因子受體A突變的位點在12、18所以進行以上六個位點的檢測,能滿足我們臨床絕大多數(shù)的需求。除此之外、我們會根據(jù)患者的具體病情的需要,以及疾病的不同的階段來決定是否進行六個常見位點以外的檢測,那么二代基因測序用于胃腸間質(zhì)瘤的患者現(xiàn)在最主要的還是處于科研以及對疾病的研究探索階段并沒有廣泛的利用于臨床,如果在有條件的醫(yī)療單位或者有條件的患者 也可以采取二代基因測序的方法進行檢測,采取這種方法可能會讓我們對這個疾病產(chǎn)生一個更加全面深入的認識和了解。

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        吳星燁副主任醫(yī)師
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      • 胃腸間質(zhì)瘤有哪些癥狀 收聽:4.56w

        胃腸間質(zhì)瘤的癥狀沒有明顯的特異性,尤其是在早期,瘤體的體積比較小,沒有一個明顯的特異性癥狀,有一些腹部不適,輕微的腹痛,惡心,反酸,噯氣,當間質(zhì)瘤長的比較大的時候,會出現(xiàn)壓迫癥狀,食欲減退,進食之后腹部的飽脹感。再有胃腸道間質(zhì)瘤會出現(xiàn)破潰,便血。

        閆巍副主任醫(yī)師
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      • 首先胃腸間質(zhì)瘤常見的部位是胃小腸,那我們可以把手術(shù)切除的方法分為以下幾大類:第一、在內(nèi)鏡體下進行胃腸間質(zhì)瘤的切除,這一種方法從國內(nèi)外的指南推薦來看大家都要極其慎重的去進行選擇。第二、 如果對于胃部的腫瘤而言,特別是在胃大彎側(cè)的患者可以考慮在腹腔鏡的方式下進行腫瘤的切除它會使患者的創(chuàng)傷減少促進患者的恢復(fù),但是腹腔鏡的操作也希望在有經(jīng)驗的大的中心大的高年資的醫(yī)生來進行。第三、傳統(tǒng)的手術(shù)切除,可以用在胃部、小彎側(cè)的患者或者說需要進行長段切除的患者??偠灾疅o論采取怎樣的治療的策略 以及手術(shù)的方式 保證腫瘤在切除的過程中不發(fā)生破裂是外科醫(yī)生達到的一個基本的準則 。

        吳星燁副主任醫(yī)師
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        胃腸道間質(zhì)瘤呢,由于腫瘤發(fā)生的部位比較隱蔽,不少患者早期,通常沒有明顯的臨床表現(xiàn),病程可短至數(shù)天或者長至20年,惡性的胃腸道間質(zhì)瘤,病程通常比較短,多數(shù)呢在幾個月內(nèi),會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀,良性的或者早期的呢,卻沒有明顯的臨床癥狀,間質(zhì)瘤的主要癥狀呢,依賴于腫瘤的大小和位置,通常呢沒有明顯的特異性,間質(zhì)瘤的主要表現(xiàn)呢,有消化道出血,上腹部不適 腹痛 ,腹部包塊等非特異性的癥狀,胃腸道出血是最常見的癥狀之一,當腫瘤的體積大于四厘米以上,更容易發(fā)生局部的出血,尤其是12指腸部的腫瘤,更容易出血,如果出現(xiàn)急性出血,多數(shù)需要急診手術(shù)治療,食管賁門部的間質(zhì)瘤呢,主要表現(xiàn)為腫瘤的擠壓和占位效應(yīng),當腫瘤小的時候呢,患者沒有明顯的自覺癥狀,當腫瘤體積逐漸增大的時候,患者一般情況下會出現(xiàn)吞咽不適 ,吞咽困難等相關(guān)的癥狀,部分病人呢也可能會因為,潰瘍穿孔而就診,潰瘍穿孔呢,增加了腹腔種植和局部復(fù)發(fā)的風險,這個在臨床中,一般會引起醫(yī)生的更多的重視。胃腸道間質(zhì)瘤部分是因為消化道出血就診,通常較少的引發(fā)胃腸道梗阻等表現(xiàn),腹腔播散可以出現(xiàn)腹水,惡性間質(zhì)瘤也會出現(xiàn)體重減輕、發(fā)熱等臨床癥狀。

        李榮振副主任醫(yī)師
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        人體的組織可以分為上皮組織,間充質(zhì)組織,胃腸間質(zhì)瘤是消化道常見的來源于間充質(zhì)的腫瘤。在1983年以前,沒有將胃腸間質(zhì)瘤和神經(jīng)源性的腫瘤,肌肉來源的腫瘤,結(jié)締組織的腫瘤之間進行一種很好的鑒別。在1998年,發(fā)現(xiàn)了c-kit以及血小板源性生長因子受體的突變是主要病因,目前主要以手術(shù)和靶向治療藥物治療。

        吳星燁副主任醫(yī)師
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      • 我們反反復(fù)復(fù)向患者強調(diào)的一個重點就是手術(shù)并不能完全治愈胃腸間質(zhì)瘤,手術(shù)切除之后患者仍然是存在著復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風險的。因此我們要依靠危險度的分級來對復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風險高的患者進行輔助靶向藥物的治療。是否按醫(yī)囑服藥這是決定患者術(shù)后是否復(fù)發(fā)最主要的一個因素。也希望我們患者從自身的利益出發(fā),加強自己依從性的管理,這是保證療效、減少復(fù)發(fā)、或者推遲復(fù)發(fā)的重要因素。

        吳星燁副主任醫(yī)師
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