通過超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒嗎
唐氏兒的話又稱為21-三體綜合征,主要是她21號染色體又多了一條,不是所有的唐氏兒超聲都有異常表現(xiàn),幾乎只有一半的這種唐氏兒超聲是有表現(xiàn)的,它會表現(xiàn)為完全性的房室間隔缺損,12腸這種閉鎖或者12腸狹窄,引起的這種雙泡征,在中孕期會表現(xiàn)為鏡像皮膚的增厚,腸管而回聲的這種增強,那么唐氏兒的這種篩查在早孕期、中孕期血清方面也有檢查,他們會提醒為唐篩的這種高風險唐篩高風險。
唐氏兒的話又稱為21-三體綜合征,主要是她21號染色體又多了一條,不是所有的唐氏兒超聲都有異常表現(xiàn),幾乎只有一半的這種唐氏兒超聲是有表現(xiàn)的,它會表現(xiàn)為完全性的房室間隔缺損,12腸這種閉鎖或者12腸狹窄,引起的這種雙泡征,在中孕期會表現(xiàn)為鏡像皮膚的增厚,腸管而回聲的這種增強,那么唐氏兒的這種篩查在早孕期、中孕期血清方面也有檢查,他們會提醒為唐篩的這種高風險唐篩高風險。
唐氏兒的話又稱為21-三體綜合征,主要是她21號染色體又多了一條,不是所有的唐氏兒超聲都有異常表現(xiàn),幾乎只有一半的這種唐氏兒超聲是有表現(xiàn)的,它會表現(xiàn)為完全性的房室間隔缺損,12腸這種閉鎖或者12腸狹窄,引起的這種雙泡征,在中孕期會表現(xiàn)為鏡像皮膚的增厚,腸管而回聲的這種增強,那么唐氏兒的這種篩查在早孕期、中孕期血清方面也有檢查,他們會提醒為唐篩的這種高風險唐篩高風險。
唐氏兒就是癡呆兒這不是對等的。唐氏兒是個弱智孩子,唐氏兒是21三體出現(xiàn)問題的孩子,癡呆兒還有別的也叫癡呆兒,比如:生的時候或腦癱孩子也是癡呆的,所以不能對等。但癡呆兒是個大帽子,唐氏兒僅指的是21三體的問題,就是21號染色體多了一條,正常是兩條,它多了一條,所以影響孩子的智力,他就是個弱智孩子,所以孩子可能智力永遠停留在5歲6歲,他跟社會是脫節(jié)的,對家庭和社會的危害是較大的。
唐氏兒是不能治好的。唐氏兒就是21三體,21號染色體多了一條,基因是從胚胎發(fā)育就出現(xiàn)問題了,后面是不能治好的,就跟一個大樓,我們地基都打完了,我們建好了,您覺得這個地方還能改嗎,除非摧毀它,重新再建制,所以唐氏兒是不能治好的,也沒有辦法治好,基因已經(jīng)出現(xiàn)問題了,我們現(xiàn)在的醫(yī)療條件達不到把這個基因21號第三號,染色體給它去掉一個,,既然不可能,所以如果我們在產(chǎn)前診斷明確是唐氏兒了,絕大部分我們要孕媽媽知情,讓這個家庭知情,基本上都引產(chǎn)了,不讓他出生了。
絕大部分唐氏兒不能通過大排畸檢查,但仍有少部分可能通過大排畸檢查。 早期唐氏篩查加上中期唐氏篩查再加上NT超聲可檢出90%以上的唐氏兒,無創(chuàng)DNA技術(shù)加上NT檢查可以大概檢出99%以上的唐氏兒。所以很少有到大排畸檢查時才發(fā)現(xiàn)唐氏兒的,除非前面檢查全部都沒有做。 唐氏兒專業(yè)名稱叫21-三體綜合征,屬于先天愚型,最常見的染色體異常發(fā)病率大概是1:800,800個人中可能有一個。唐氏兒有特殊的面容如眼距偏寬、耳位偏低、鼻根塌陷、伸舌、目光呆滯等,伴也可能不伴結(jié)構(gòu)的其它的結(jié)構(gòu)異常要看具體情況,如先天性心臟病、消化道畸形等。 至于唐氏兒的特殊情況能不能通過超聲檢查發(fā)現(xiàn),要考驗醫(yī)生的技術(shù),不是所有的醫(yī)生都能夠看出來,所以早期篩查非常重要。
懷孕期間有沒有胃口與是否懷唐氏兒沒有關(guān)系。 懷孕后隨著激素水平的劇烈波動,會造成孕婦們各種不適,其中孕吐就非常常見,這跟是否懷唐氏兒沒有關(guān)系。 孕吐對孕婦和胎兒并不一定是壞事情,醫(yī)生還是希望看到孕婦有一定的孕吐,因為它對孕婦和胎兒是種保護機制,讓孕婦能夠拒絕可能不良的食物,降低基礎(chǔ)體重,對偏胖的媽媽也有一定好處。有孕吐說明胚胎不好的可能性也會更小,當然要警惕孕吐發(fā)展為妊娠劇吐,可能造成孕婦的生命體征出現(xiàn)問題,那就需要進一步治療。
唐氏兒是一受孕就形成的。唐氏兒是因為在胎兒的21號染色體上出現(xiàn)了異常而引起的,它也叫做21三體綜合征,是因為精子與卵子結(jié)合為受精卵的過程中,導(dǎo)致了第21號的常染色體,在遺傳分裂的時候發(fā)生了異常,導(dǎo)致了細胞核額外染色體的生成。一般有21三體綜合征的嬰兒,在行唐氏篩查提示有高風險的時候,還需要行羊水穿刺,進行染色體異常的診斷。 唐氏兒因為會嚴重的影響智力以及身體方面的一些嚴重的缺陷,所以,經(jīng)確診以后是需要盡早引產(chǎn)的。因此,在女性懷孕以后,還需要定期行產(chǎn)檢以及唐氏篩查,甚至羊水穿刺,要排除有唐氏兒的可能。