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唐氏篩查是通過一些血清的篩查和一些超聲軟指標的篩查，來判斷或者排除孩子的一些畸形；無創(chuàng)DNA的篩查，一般是在唐氏篩查有問題以后才做，它比唐篩在篩查染色體畸形方面更有優(yōu)勢；羊膜腔的穿刺的檢查的范圍比較寬，但它是有創(chuàng)操作，它是所有診斷的金標準。
唐氏篩查是通過一些血清的篩查和一些超聲軟指標的篩查，來判斷或者排除孩子的一些畸形；無創(chuàng)DNA的篩查，一般是在唐氏篩查有問題以后才做，它比唐篩在篩查染色體畸形方面更有優(yōu)勢；羊膜腔的穿刺的檢查的范圍比較寬，但它是有創(chuàng)操作，它是所有診斷的金標準。
我們現(xiàn)在臨床上最多見的病人會遇到唐氏篩查，在14加6周或者21周左右的時候做唐氏篩查。無創(chuàng)DNA我們一般只是建議錯過了唐氏篩查的時間之后進行的或者有一些特殊的情況的女性進行。那兩者相比較來說唐篩它的準確率大概有60%到70%。它對于一個正常的女性大面積普遍篩查是可以的。無創(chuàng)DNA它的準確率相對偏高一些，這兩個都是查三項：唐氏篩查篩的是：21三體、18三體、開放性脊柱裂。無創(chuàng)DNA篩查的是：21三體、18三體、13三體，它沒有開放性脊柱裂的這個項目。所以單純只做無創(chuàng)DNA的檢查建議她在篩查前專門做一個脊柱的超聲，來排除開放性脊柱裂。相對兩者的準確度來說唐氏篩查的準確度可以達到60%到70%，無創(chuàng)DNA相對的準確率21三體可以達到95%到98%以上，18三體可以達到90%以上，13三體相也可以達到80%多。另一個區(qū)別就是普通的唐篩的費用相對無創(chuàng)DNA的費用相對要低。
唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢查的4個區(qū)別： 第一、唐氏篩查主要是針對年齡小于35歲且既往未生育過異常兒、無家族遺傳病史等的孕媽媽進行的檢查，而無創(chuàng)DNA只是建議錯過了唐氏篩查時間后進行的或有特殊情況的女性進行。 第二、準確度不同：無創(chuàng)DNA的準確率相對唐氏篩查偏高些。 第三、檢查項目不同：唐氏篩查篩的是：21三體、18三體綜合征、開放性脊柱裂。無創(chuàng)DNA篩查的是：21三體、18三體、13三體綜合征，它沒有開放性脊柱裂的這個項目。 第四、檢查費用不同：普通的唐篩的費用相對無創(chuàng)DNA的費用要低。
唐篩和無創(chuàng)DNA檢查的內(nèi)容有所不同。 雖同是包括21-三體和18-三體，但是無創(chuàng)包含13-三體，而唐篩包括開放性神經(jīng)管畸形。 檢測的方式不同，唐篩是通過孕婦血液中妊娠相關蛋白、人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇等，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重進行評估。而無創(chuàng)DNA主要是通過抽取孕婦的外周血，分離其中的胎兒相關細胞，進行染色體分析。 兩者的準確率不同。早期和中期唐篩結(jié)合，準確率可達90%，而無創(chuàng)DNA的準確率可達到95%以上。但兩者都屬于篩查的范疇，并不能作為胎兒染色體異常的定性診斷標準。如果出現(xiàn)篩查結(jié)果的異常，還需要進一步通過染色體檢測的方式來了解胎兒有無染色體畸形。
如果做了無創(chuàng)DNA檢查，可以不做唐氏篩查。 無創(chuàng)DNA檢查是通過孕婦外周血液中的 胎兒相關細胞進行檢測，而唐氏篩查是通過孕婦血液中的雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重、孕周進行的評估。 無創(chuàng)的準確率更高，可以達到70~99%之間，而唐篩只能達到70%~90%。由于實驗標本更為直觀，所以無創(chuàng)DNA的檢測結(jié)果也更為準確。但是無創(chuàng)DNA仍然是一種初篩的方式，如果需要進一步的診斷，還需要通過羊水穿刺的方法，了解胎兒有無出現(xiàn)染色體異常的情況。
無創(chuàng)DNA篩查唐氏兒的檢出率非常高，對21-三體篩查率高達99%，對18-三體篩查率高達96.8%，對13-三體可達到92.1%，遠遠高于唐氏篩查的檢出率，但仍有極少數(shù)的漏檢。所以無創(chuàng)DNA屬于篩查手段，如孕媽本來有高危因素，醫(yī)生會綜合評估是否做無創(chuàng)DNA或選擇產(chǎn)前診斷。 無創(chuàng)DNA技術是對母血中微量的胎兒DNA片段進行測序，就是給母體抽一管血，從母體的血液里提取胎兒的染色體做檢查，它的特點是非常簡單、快速、安全、高效且無創(chuàng)，胎兒沒有受到羊水穿刺高風險，屬于高級的篩查。
