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唐氏篩查分早期和中期兩個(gè)階段，早期唐氏篩查里比中期缺少甲胎蛋白的檢查，甲胎蛋白主要是針對(duì)神經(jīng)管畸形的篩查，在20-24周的時(shí)候，我們會(huì)做彩超的一個(gè)大的畸形排查，所以做了早期的唐氏篩查，如果結(jié)果正常的話，不必要再做中期唐篩了。
唐氏篩查分早期和中期兩個(gè)階段，早期唐氏篩查里比中期缺少甲胎蛋白的檢查，甲胎蛋白主要是針對(duì)神經(jīng)管畸形的篩查，在20-24周的時(shí)候，我們會(huì)做彩超的一個(gè)大的畸形排查，所以做了早期的唐氏篩查，如果結(jié)果正常的話，不必要再做中期唐篩了。
早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個(gè)更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒有準(zhǔn)確率一說通常以檢出率和假陽(yáng)性率，來評(píng)價(jià)某一個(gè)篩查手段，檢測(cè)率高且假陽(yáng)性率低是，一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國(guó)內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測(cè)率高于中期唐氏篩查，假陽(yáng)性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽(yáng)性率在百分之五到八左右。
早期唐篩和中期唐篩，篩查的內(nèi)容沒有很大的區(qū)別，時(shí)間有區(qū)別。 唐氏篩查主要篩查胎兒是否有21三體綜合征和18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管的缺陷。檢查的時(shí)間，早期唐篩是在11周到13+6周的時(shí)候進(jìn)行檢測(cè)。同時(shí)還要做一下NT的檢測(cè)，也就是胎兒頸后的透明層，主要看一下透明層的厚度，如果超過三毫米，這就不正常，需要做進(jìn)一步的篩查，做羊水穿刺的檢查。中期的唐氏篩查就是在懷孕15周到20周+6的時(shí)候做的一種檢查。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查，這個(gè)主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個(gè)檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高危風(fēng)險(xiǎn)以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險(xiǎn)，并不能確診這個(gè)孩子肯定就是染色體方面的問題。
什么是唐氏篩查，目前我國(guó)使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測(cè)母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估軟件，它通過風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的軟件來計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，通過這個(gè)來計(jì)算預(yù)測(cè)胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
唐氏篩查檢查的過程中最好空腹。如果孕婦正常的飲食或者是吃的飲食比較油膩，就有可能會(huì)影響到檢查結(jié)果。 唐氏篩查是在懷孕16周左右進(jìn)行，一般是在15~20周之間，通過抽取孕婦的外周血，可以提取血清，可以檢測(cè)血清中的絨毛膜促性腺激素的濃度，來確定胎兒患上唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的幾率。 唐氏篩查準(zhǔn)確性不是特別高，而且還需要準(zhǔn)確的提供個(gè)人的一些資料，包括身高、體重、家族的遺傳病史、是否吸煙，這些都會(huì)影響到檢查結(jié)果。醫(yī)生需要根據(jù)這些個(gè)人的資料再配合化驗(yàn)檢查的結(jié)果，綜合的分析才能夠確定是否出現(xiàn)了唐氏篩查的高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)，還是最終出現(xiàn)了低風(fēng)險(xiǎn)。
