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在孕期檢查過程中很多孕媽媽做了唐氏篩查后提示是高風(fēng)險就不想做這個羊膜腔穿刺，因?yàn)檫@是有創(chuàng)的操作，如果這樣子有的人就會問能不能再重復(fù)檢查一次，我們不推薦重復(fù)檢查，因?yàn)樘剖虾Y查只是一個篩查 而不是診斷標(biāo)準(zhǔn)，一味地做篩查并不會對診斷有任何意義的幫助，如果出現(xiàn)了這樣的問題怎么來解決呢， 第一個、先做一個無創(chuàng)的DNA ，它是一個高級的篩查，它篩查的比率要好很多。第二、如果做了無創(chuàng)DNA 還是出現(xiàn)問題還是得做羊穿，所以最后的結(jié)果就是不推薦您重復(fù)做一個篩查的檢查，只推薦做一次。
在孕期檢查過程中很多孕媽媽做了唐氏篩查后提示是高風(fēng)險就不想做這個羊膜腔穿刺，因?yàn)檫@是有創(chuàng)的操作，如果這樣子有的人就會問能不能再重復(fù)檢查一次，我們不推薦重復(fù)檢查，因?yàn)樘剖虾Y查只是一個篩查 而不是診斷標(biāo)準(zhǔn)，一味地做篩查并不會對診斷有任何意義的幫助，如果出現(xiàn)了這樣的問題怎么來解決呢， 第一個、先做一個無創(chuàng)的DNA ，它是一個高級的篩查，它篩查的比率要好很多。第二、如果做了無創(chuàng)DNA 還是出現(xiàn)問題還是得做羊穿，所以最后的結(jié)果就是不推薦您重復(fù)做一個篩查的檢查，只推薦做一次。
唐氏篩查高風(fēng)險本身的發(fā)生率就不太高。 通常的唐氏篩查包括AFP、HCG 、游離的雌三醇、18-三體、21-三體和開放性神經(jīng)管畸形，如果出現(xiàn)APF的升高，將會提示有開放性神經(jīng)管的畸形的風(fēng)險，可以再通過系統(tǒng)B超進(jìn)行篩查，得到比較準(zhǔn)確的結(jié)果。 如出現(xiàn)了HCG的升高，HCG主要是胎盤分泌的，在懷孕以后一般是孕早期逐漸的升高，到孕8周的時候達(dá)到最高水平，然后開始逐漸下降，到18周趨于平穩(wěn)，如要是后期發(fā)現(xiàn)HCG增高，會使胎兒畸形。 再有胎盤的病變和腫瘤的發(fā)生，所以提示高風(fēng)險一定要去做羊水穿刺。游離雌三醇也跟胎兒畸形有關(guān)系，降低可能會出現(xiàn)胎兒畸形，但是也不用過于擔(dān)心，因?yàn)槌霈F(xiàn)了某一項(xiàng)的高風(fēng)險，會建議孕媽媽一定要去做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，能得到最終的結(jié)果。
唐氏篩查的風(fēng)險高并不一定代表異常。因?yàn)樗嬖谝欢ǖ募訇栃月驶虼嬖谝欢ǖ募訇幮月?，假陽性率的比例大約為10%~20%不等，不同的機(jī)構(gòu)的假陽性率和假陰性率并不完全一致，甚至有的機(jī)構(gòu)會更高。如碰到唐氏高危的情況，建議患者一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺或臍帶血穿刺，進(jìn)行胎兒的染色體檢查，從而判斷是否真的有21-三體的情況存在。 另外針對于唐氏綜合征的檢測，目前還可以用無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測是對孕婦的外周血進(jìn)行胎兒游離DNA的檢測，從而能夠更相對準(zhǔn)確的判斷胎兒是否存在21-三體高風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的檢測雖然提高了檢測的準(zhǔn)確率和成功率，但還不能完全替代有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，羊水穿刺和臍帶血穿刺仍然是判斷胎兒是否有染色體異常等主要的治療手段。
回答是肯定的，因?yàn)樘剖虾Y查的原則是不重復(fù)檢查，篩查本身不是診斷是大體的風(fēng)險，高低的判斷不同的檢測體系，對同一樣本的判斷也會存在差異，重復(fù)檢查也會帶來解讀上的困惑。如果唐氏篩查是高風(fēng)險建議進(jìn)行羊水穿刺做羊水檢測，確定排除有無染色體的異常。所以不管是否有家族史，所有懷孕的孕婦都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，正常人懷孕均可能發(fā)生唐氏綜合癥患兒，三十五歲以下的正常孕婦，發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險七百分之一到八百分之一。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險或者高危風(fēng)險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行一個產(chǎn)前評估。 唐篩通過檢查孕婦血液里的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的體重年齡和孕周等因素來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，醫(yī)生在根據(jù)唐氏篩查的風(fēng)險決定下一步的診斷。唐篩高風(fēng)險并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征，只是說明患兒患唐氏綜合征的可能性增高，胎兒正常的可能性也還是相對比較大的。只要進(jìn)一步的進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確診，就可以在產(chǎn)前對唐氏綜合征進(jìn)行一個診斷。 唐氏綜合征或18三體高風(fēng)險的孕婦人群建議去當(dāng)?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心就診，根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進(jìn)行羊膜腔穿刺，而孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術(shù)。
